알라 길 증후군

어느 알라 길 증후군 유전병입니다. 이 질병은 일반적으로 약어로 식별됩니다. ALGS 지정. 질병의 동의어는 다음과 같습니다. 동맥 경화 이형성증 또는 Alagille-Watson 증후군. Alagille 증후군은 상대적으로 드물며 1 : 70,000 또는 1 : 100,000의 빈도를 가정합니다.

Alagille 증후군이란 무엇입니까?

Alagille 증후군은 질병을 처음 설명한 사람의 이름을 따서 명명되었습니다. 이것은 프랑스 과학자 Alagille입니다. Alagille 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 어린이에게 유전되는 유전성 질환입니다.

질병 발병의 결정적인 요인은 인간 유기체의 여러 유형의 조직을 담당하는 특정 분화 단백질의 결함입니다. 이러한 이유로 알라 길 증후군의 일부로 신체의 여러 기관 시스템이 아플 가능성이 있습니다.

예를 들어, 어떤 사람들은 간 문제가 있습니다. 원칙적으로 개인의 임상 적 외모는 사람마다 크게 다릅니다. 많은 환자들이 증상을 거의 또는 전혀 나타내지 않는 것도 특징입니다.

원인

Alagille 증후군에는 유전 적 요소가 있습니다. 유전자의 특별한 결함은 질병의 발병을 담당합니다. 원칙적으로 Alagille 증후군은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 침투율은 100 %이지만 표현형은 환자마다 매우 다릅니다.

원칙적으로 서로 다른 돌연변이와 관련된 Alagille 증후군의 두 하위 범주가 구분됩니다. 다른 유전자 위치가 영향을받습니다. 돌연변이가 20 번째 염색체에 있으면 상태를 ALSG1이라고합니다. 첫 번째 염색체의 돌연변이는 ALSG2입니다.

새로운 돌연변이가 발생할 수도 있습니다. 이에 대한 확률은 50 % 이상입니다. 해당 돌연변이가있는 사람은 표현형에서 질병의 증상도 나타냅니다. 그러나 Alagille 증후군의 정도는 사람마다 다릅니다.

증상, 질병 및 징후

Alagille 증후군과 관련하여 발생하는 불만은 매우 다양하며 종종 여러 기관에 영향을 미칩니다. 예를 들어, 소위 담즙 폐쇄 (의학적 용어 담즙 정체)가 일반적입니다. 황달은 보통 신생아에게서 발생합니다.

또한 영향을받은 환자의 얼굴 특징은 평균에서 눈에 띄는 편차를 보입니다. 이마는 종종 매우 넓습니다. 눈은 깊고 턱은 보통 비교적 작습니다. 골격은 또한 clinodactyly, 짧아 진 원위 지골, 짧은 팔꿈치 뼈 및 나비 척추와 같은 이상을 보여줍니다.

눈과 시신경에 영향을 미치는 질병도 알라 길 증후군의 특징입니다. 예를 들어, 여기서 배아 독소가 가능합니다. 또한 감염된 사람들은 심장 질환으로 더 많이 고통받습니다. 간이 Alagille 증후군에 걸리면 다양한 불만이 발생할 수 있습니다.

예를 들어 황달, 단신, 문맥 고혈압, 가려움증 및 콜레스테롤이 피부 아래에 축적되는 소위 고 콜레스테롤 혈증이 있습니다. 또한 일부 환자에서는 비장이 비 대해집니다.

진단 및 코스

Alagille 증후군의 존재에 대한 의심은 아픈 사람들의 시각적 이상으로 인해 수많은 경우에 발생합니다. 신뢰할 수있는 진단을 내리고 적절한 치료를 시작하려면 적합한 전문가를 방문하는 것이 좋습니다. 먼저 치료 전문가가 환자 또는 미성년자의 경우 법적 보호자와 증상 및 병력을 논의합니다.

Alagille 증후군은 유전성 질환이기 때문에 가족력이 중심적인 역할을합니다. 환자 인터뷰 후 수많은 검사가 수행됩니다. 예를 들어, 척추와 심장은 엑스레이 촬영됩니다.

눈과 시신경도 검사합니다. 이러한 방식으로 Alagille 증후군을 나타내는 수많은 전형적인 이상을 이미 식별 할 수 있습니다. 유전 분석은 질병의 존재에 대한 최종 확신을 얻기 위해 사용됩니다. 이는 해당 돌연변이를 감지 할 수 있음을 의미합니다. 간 생검은 확실성이 떨어집니다.

증상과 그 원인 만 나타내며 기저 질환은 표시하지 않습니다. 대부분의 환자에서 Alagille 증후군의 진단은 임상 증상 및 전형적인 동반 증상을 기반으로합니다.

합병증

Alagille 증후군의 경우 질병의 중증도에 따라 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다. 간만 영향을받는 경우, 증후군 과정에서 가려움증과 발적이 발생하지만 나중에 황달과 고 콜레스테롤 혈증으로 이어질 수있는 심각한 신장 질환이 종종 발생합니다. 장기적으로 Alagille 증후군은 짧은 키, 비장 비대 및 얼굴 기형으로 이어질 수 있습니다.

이 질병은 넓은 눈, 좁은 턱 및 큰 이마가 특징입니다. 이 증후군은 또한 심장 결함, 눈 기형, 나비 척추 및 혈관 기형의 위험을 증가시킵니다. 또한, 심각한 합병증을 유발하는 것은 무엇보다 알라 길 증후군의 다양한 수반되는 질병입니다.

언급 된 황달은 결핍 증상, 발열 및 전반적인 불쾌감과 관련이있는 반면, 면역계 장애는 감염 및 질병에 대한 감수성 증가와 관련이 있습니다. 간이 이미 심하게 손상 되었다면 심각한 통증과 고열을 동반 한 생명을 위협하는 담즙 정체로 이어질 수 있습니다. 종종 필요한 간 이식은 드물게 치명적일 수있는 염증 및 거부 반응과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다. 초기 조치를 취할수록 Alagille 증후군에서 심각한 합병증이 발생할 가능성이 적습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Alagille 증후군이 의심되는 경우, 유전성 질환을 진단 할 수있는 의사와 항상 상담하고 필요한 경우 직접 치료해야합니다. 신생아가 황달, 심혈 관계 질환 또는 얼굴의 이상 (나비 척추, 꼬인 손가락 관절, 척골 단축 등)과 같은 전형적인 증상을 보이는 경우 늦어도 의학적 조언이 필요합니다. 눈이나 시신경의 질병은 또한 명확히해야하는 심각한 상태를 나타냅니다.

유전성 질환의 징후는 일반적으로 병원에서 인식되며 즉시 치료할 수 있습니다. 언급 된 증상이 생후 처음 몇 개월 동안 반복해서 재발하고 나이가 들면서 증가하는 경우 소아과 의사와 상담해야합니다. Alagille 증후군 외에도 치료하지 않으면 심각한 결과를 초래할 수있는 다른 질병이있을 수 있습니다. 따라서 의학적 조언을 구하고 첫 번째 의심시 검사를받는 것이 좋습니다. 증상은 일반적으로 치료가 필요한 질병이 있다는 분명한 결론으로 ​​이어집니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Alagille 증후군이있는 대부분의 사람들은 치료가 필요하지 않습니다. 종종 증상이 경미하기 때문입니다.그러나 장기의 존재 여부에 따라 때때로 치료가 필요합니다.

예를 들어 간이 질병의 영향을받는 경우, 특히 어린이와 청소년의 경우 정기적 인 검진이 필요합니다. 이런 식으로 질병의 진행을 조절할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 추가 비타민을 섭취하거나 특정 식단을 준수해야 할 수도 있습니다.

장기가 점점 재 형성되거나 환자가 더 이상 약물로 조절할 수없는 가려움증을 앓고있는 경우 간 이식이 필요합니다. Alagille 증후군의 원인 치료는 유전 질환이기 때문에 불가능합니다. 증상 만 치료합니다.

전망 및 예측

대부분의 경우 Alagille 증후군은 아기 나 신생아에게 황달과 담즙 혼잡을 유발합니다. 일반적으로 얼굴이 기형에 가장 많이 영향을 받지만 환자의 몸 전체에 다양한 기형과 기형이있을 수 있습니다. 이것은 특히 어린이들 사이에서 놀림이나 괴롭힘으로 이어질 수 있습니다. 시신경도 종종 영향을 받아 시각 문제를 일으킬 수 있습니다.

Alagille 증후군은 또한 심장에 부정적인 영향을 미치며 심장에 다양한 문제와 질병을 일으킬 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 키가 짧고 종종 가려움증으로 고통받습니다. 환자의 비장이 비 대해집니다. 따라서 환자의 삶의 질은 Alagille 증후군에 의해 현저하게 감소합니다.

Alagille 증후군의 치료가 항상 필요한 것은 아닙니다. 증상이 매우 약하면 증후군을 치료할 필요가 없습니다. 원인 치료가 불가능하므로 증상 만 치료할 수 있습니다. 일반적으로 기대 수명은 단축되지 않습니다.

예방

Alagille 증후군은 유전성 질환이므로 예방 조치가 없습니다. 따라서 치료를 빨리 시작하는 것이 매우 중요합니다.

보도

후속 치료 옵션은 일반적으로 Alagille 증후군에서 심각하게 제한됩니다. 이 질병에 걸린 사람은 질병의 증상을 완화하기 위해 항상 의학적 치료에 의존합니다. 자가 치유가 없습니다.

Alagille 증후군은 유전성 질환이기 때문에 완전히 치료할 수 없습니다. 아이를 갖고 싶다면, 증후군이 아이에게 전염되는 것을 막기 위해 유전 적 조언이 유용합니다. 일반적으로 영향을받는 사람들은 비타민 및 다양한 약물 섭취에 의존합니다.

정기적으로 복용하도록주의를 기울여야합니다. 합병증을 예방하기 위해 다른 약물과의 상호 작용도 고려해야합니다. 부모는 또한 아이들이 정기적으로 약을 복용하도록해야합니다. 또한, Alagille 증후군의 내부 장기에 대한 정기적 인 검사는 손상을 조기에 발견하고 치료하기 위해 필요합니다.

외과 적 개입의 경우, 관계자는 그러한 수술 후 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 질병의 다른 환자와의 접촉은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 어떤 경우에는 환자의 기대 수명도 Alagille 증후군에 의해 제한됩니다.

직접 할 수 있습니다.

Alagille 증후군 (ALGS)은 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 그럼에도 불구하고 ALGS가 의심되면 질병을 진단하고 증상을 치료할 의사와상의해야합니다. 어떤 경우에도 질병의 부작용을 스스로 치료하려고해서는 안됩니다.

환자가 증상 개선에 기여할 수 있는지 여부는 영향을받는 기관과 수반되는 증상에 따라 다릅니다. ALGS는 종종 간 질환 및 황달과 관련이 있습니다. 이러한 장애는 의사가 치료해야합니다. 자연 요법은 황달 치료를 지원하는 여러 가지 방법을 알고 있습니다. 예를 들어 가든 차빌 티가 사용됩니다.

그것을 준비 할 때 30 그램의 신선한 정원 처빌이 끓는 물 1 리터 위에 부어집니다. 긴장을 풀기 전에 차를 10 분 동안 우려낸 다음 하루 종일 컵에 마 십니다. 차는 민들레와 데이지 또는 진짜 비눗물에서 같은 방식으로 만들어집니다. 그러나 비눗물을 사용하면 잎이 5 분 동안 익어야합니다.

심한 가려움증이 동반 된 환자는 처방전없이 크림, 젤 또는 방울로 구할 수있는 약국의 항히스타민 제를 도울 수 있습니다.