알 포트 증후군

에서 알 포트 증후군 유전병입니다. 신장, 눈 및 내이가 주로 영향을받습니다.

알 포트 증후군이란 무엇입니까?

의사는 또한 알 포트 증후군을 진행성 유전성 신염이라고합니다. 이것은 신부전으로 이어지는 진행성 신 병증이있는 유전성 질환을 말합니다.

알 포트 증후군은 1927 년에 처음 질병을 설명했던 남아프리카의 의사 Arthur Cecil Alport (1880-1959)의 이름을 따서 명명되었습니다. 1961 년에 유전병은 "알 포트 증후군"이라는 이름을 갖게되었습니다. 드문 질병은 주로 소년과 남성에서 볼 수 있습니다.

원인

드물게 발생하지만 알 포트 증후군은 어린이와 청소년에서 두 번째로 흔한 유전 적 신장 질환입니다. IV 형 콜라겐의 유전 적 돌연변이가 유전병의 원인입니다. 콜라겐은 콜라겐 결합 조직의 매우 중요한 부분입니다. 이것은 차례로 장기 및 세포 구조 벽의 안정성을 보장합니다. 결합 조직은 거의 몸 전체에서 찾을 수 있습니다.

피부, 혈관, 신경, 땀샘, 점막, 힘줄 및 근육에서 발생합니다. IV 형 콜라겐은 신장 소체, 눈 및 내이의 기저막에서도 발견됩니다. 이러한 이유로 이러한 신체 구조는 알 포트 증후군의 영향을받습니다. 진행성 유전성 신염은 가족 내에 이미 존재하는 유전 적 결함의 유전으로 인해 발생합니다.

그러나 모든 질병의 약 15 %는 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전 적 결함이 알 포트 증후군의 성 관련 X 염색체로 옮겨지기 때문에 모든 환자의 80 % 이상이 남성입니다. 여아와 달리 남아는 X 염색체가 하나뿐입니다.

이런 이유로 남아의 유전 적 결함에 대한 보상은 불가능합니다. 소녀의 경우 보상으로 인해 상속에 따라 Alport 증후군이 반드시 발생하지는 않습니다. 그러나이 질병은 나중에 어린이에게 전염 될 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

알 포트 증후군은 처음에는 소변에 혈액이 나오는 (혈뇨)을 통해 신장에서 눈에 띄게 나타납니다. 추가 과정에서 단백질은 소변에도 나타납니다 (단백뇨). 감염의 경우 소변은 분홍색, 진한 빨간색, 검은 색 또는 갈색이며 끔찍한 모습에도 불구하고 위험을 의미하지는 않습니다. 감염이 가라 앉으면 소변 색깔이 보통 정상으로 돌아옵니다.

귀는 또한 양쪽에서 발생하는 내이 청력 손실의 형태로 유전성 질환의 영향을받습니다. 9 세에서 12 세 사이의 모든 환자의 약 50 %에서 나타납니다. 환자의 약 10 %도 눈의 변화로 고통받습니다. 이것은 안저, 백내장 및 원뿔 모양의 불룩한 수정체의 변화입니다.

드물게 평활근종 증과 기형 식도도 발견됩니다. 장과 기관의 기형도 가능합니다. 이로 인해 식도 염증, 삼키기 어려움, 만성 변비 또는 영유아의 음식 삼키기와 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 마지막으로 만성 진행성 신부전이 발생합니다. 이러한 이유로 신장 대체 요법은 생후 20 년부터 필요합니다.

진단 및 코스

알 포트 증후군은 이제 다양한 방법을 통해 비교적 조기에 진단 할 수 있습니다. 여기에는 신장 초음파 검사 (초음파 검사), 신장에서 조직 샘플을 채취하는 신장 생검, 혈액 값을 결정하기위한 혈액 검사, 단백질 양을 결정하는 데 사용되는 소변 검사가 포함됩니다.

또한 유전자 분석은 실험실에서 수행 할 수 있습니다. 또 다른 진단 방법은 아이의 시력과 청력을 테스트하는 것입니다. 가족의 상세한 병력도 중요한 역할을합니다. 알 포트 증후군의 진단은 일반적으로 신장의 전형적인 증상이나 기능 장애가있을 때만 시작됩니다. 알 포트 증후군의 과정은 매우 다를 수 있습니다. 그러나 젊은 성인기에는 종종 신부전이 예상되어야하므로 투석 (혈액 세척)이 필요합니다.

합병증

알 포트 증후군에서는 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다. 이는 주로 알 포트 증후군이 유전되었는지 또는 감염으로 인한 것인지에 따라 다릅니다. 일반적으로 알 포트 증후군에서는 소변의 색이 바뀝니다. 소변은 붉은 색이며 혈액이 포함되어 있습니다.

이 색은 환자에게 상대적으로 무섭게 보이지만 신체에는 건강에 영향을 미치지 않습니다. 알 포트 증후군이 사라지면 소변 색깔이 정상으로 돌아옵니다. 대부분의 경우 알 포트 증후군은 청력 상실로 이어집니다. 특히 아이들은이 합병증의 영향을받습니다.

그것은 삶의 질을 저하시켜 어린 나이에 심각한 심리적 문제와 우울증을 유발할 수 있습니다. 많은 경우, 이러한 청력 상실은 괴롭힘으로 이어질 수 있습니다. 알 포트 증후군이 눈에도 영향을 미치며, 이는 백내장이나 시력 장애로 이어질 수 있습니다.

어떤 경우에는 증후군이 인후와 장에 부정적인 영향을 미치므로 삼키기 어려움이나 장 ​​기형을 유발할 수 있습니다. 알 포트 증후군이있는 어린 소아의 경우 삼킴이 더 자주 발생할 수 있습니다. 조기에 치료할 수 있으며 증상을 심각하게 제한 할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

알 포트 증후군의 경우 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다. 일반적으로 증후군으로 인해 환자의 삶의 질이 극도로 저하되어 정상적인 일상 생활이 더 이상 불가능합니다. 특히 청력 손실은 의사가 검사하고 치료해야합니다. 관련자는 보청기에 의존 할 수 있습니다. 백내장은 안과 의사가 제거하여 더 이상 시각 장애를 겪지 않도록 할 수 있습니다.

알 포트 증후군이 신부전을 일으키는 경우에도 치료가 필요합니다. 이것은 치료없이 환자의 사망으로 이어질 수 있습니다. 그러나 일반적으로 영향을받는 사람은 투석이나 기증자 신장에 의존합니다. 알 포트 증후군에 대한 건강 검진은 영유아에게도 필요하므로 삼키기 어려움과 삼키는 것을 피할 수 있습니다.

이 증후군은 주로 어두운 소변을 통해 눈에 띄며 의사와 상담해야합니다. 이 증후군은 일반적으로 아이가 태어난 직후에 인식됩니다. 그러나 각각의 불만 사항은 전문가가 올바르게 처리 할 수 ​​있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

알 포트 증후군의 효과적인 치료는 아직 불가능합니다. 현재 집중적 인 연구가 진행되고 있지만 앞으로 몇 년 동안 교활한 유전성 질병을 치료할 수있는 가능성은 없습니다. 이러한 이유로 치료는 증상 치료에만 국한됩니다. 가능한 한 오랫동안 신부전을 멈추려면 의료 서비스를 유아기에 시작해야합니다.

치료의 중요한 부분은 Xanef 또는 Ramipril과 같은 ACE 억제제의 투여입니다. 또는 AT 길항제를 투여 할 수도 있습니다. 연구에 따르면 이러한 약물의 투여는 신부전을 약 10 ~ 15 년 지연시킵니다. 신부전은 혈압을 상승시켜 건강에 더 큰 피해를주기 때문에 초기 단계에서 적절한 치료를 시작하는 것이 중요합니다.

모든 치료 조치에도 불구하고 말기 신장 약화를 완전히 멈출 수는 없습니다. 신부전이 진행되면 혈액 투석이 필수적입니다. 신장 이식은 나중에 수행 할 수도 있습니다. 아픈 아이는 내이 청력 손실을 치료하기 위해 보청기를받을 수 있습니다. 시력이 나빠지면 안경이나 콘택트 렌즈를받습니다.

백내장의 경우 수술 교정을 수행 할 수 있습니다. 여러 전문 분야의 의사가 증상 치료를 수행하는 것이 중요합니다. 여기에는 내과 의사, 귀, 코 및 인후 의사 및 안과 의사가 포함됩니다. 영향을받은 사람들의 유전 상담도 유용하다고 간주됩니다.

전망 및 예측

알 포트 증후군은 주로 귀, 눈 및 신장에 불편 함을 유발합니다. 이 질병으로 인해 영향을받은 사람의 일상 생활이 훨씬 더 어려워집니다. 이것은 청력 상실로 이어지며, 이로 인해 영향을받은 사람은 최악의 경우 완전한 청력 상실을 겪을 수 있습니다. 시각적 문제도 있습니다. 환자는 백내장에 걸릴 수 있으며 이는 상당한 제한을 초래할 수 있습니다.

또한 알 포트 증후군은 또한 신부전으로 이어집니다. 치료하지 않고 방치하면 환자가 사망 할 수 있습니다. 영향을받은 사람은 계속해서 생존하기 위해 투석이나 이식에 의존해야합니다. 일반적으로 알 포트 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 크게 단축시킵니다.

알 포트 증후군의 치료는 주로 증상과 증상에 근거합니다. 이것이 질병의 긍정적 인 과정으로 이어질지 보편적으로 예측할 수 없습니다. 종종 영향을받은 이들의 부모는 심각한 심리적 불평을 앓고있어 심리적 지원이 필요합니다.

예방

알 포트 증후군은 유전성 질환 중 하나입니다. 이러한 이유로 효과적인 예방이 불가능합니다.

보도

알 포트 증후군의 경우 후속 치료 옵션이 일반적으로 매우 제한적입니다. 원인으로는 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수있는 유전성 질환입니다. 따라서 완전한 치료가 불가능합니다.

알 포트 증후군 환자가 아이를 갖고 자한다면 유전 상담을 통해 신드롬이 후대에 전이되는 것을 막을 수있다. 알 포트 증후군의 경우 영향을받은 사람은 약물 복용에 의존합니다.신부전을 지연시키기 위해 정기적으로 복용해야합니다.

그러나 이식이 발생하지 않으면 영향을받은 사람은 일반적으로 이러한 부족으로 사망합니다. 따라서 영향을받은 사람의 기대 수명은 증후군에 의해 극도로 감소하고 제한됩니다. 실명을 피하기 위해 정기적 인 눈 검사도 필요합니다. 알 포트 증후군이 심리적 불만이나 심한 우울증 및 기타 화를 유발하는 것은 드문 일이 아닙니다.

이러한 증상이 함께 발생하면 가족, 친구 또는 다른 증후군 환자와 대화하는 것이 매우 도움이됩니다. 이것은 또한 정보 교환으로 이어질 수 있으므로 관계자의 일상 생활도 더 쉬워집니다.

직접 할 수 있습니다.

알 포트 증후군이 의심되는 경우 먼저 의사와 상담해야합니다. 질병을 명확히하고 의학적으로 치료해야합니다. 또한 환자는 치유 과정을 지원하기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

무엇보다도 보호는 그 자체로 입증되었습니다. 몸은 일반적으로 질병의 첫 단계에서 매우 약해지기 때문에 더 많은 노력을 피해야합니다. 질병으로 인해 청력 손실이 발생한 경우 청력 학자와 상담해야합니다.

환자에 대한 제한을 최소한으로 줄이기 위해 추가 치료 조치가 필요할 수 있습니다. 허브 차, 마름모꼴, 에센셜 오일 또는 식염 흡입과 같은 자연 요법은 삼키는 문제에 도움이됩니다. 식단을 바꾸면 장 문제를 줄일 수 있습니다.

알 포트 증후군은 종종 부정적인 과정을 거치는 심각한 질병이므로 동반 치료가 유용합니다. 관련자는 담당 의사와 상담하거나 유전병 전문 클리닉에 직접 가야합니다. 심각한 합병증을 피하기 위해 의사는 질병의 진행 과정을 모니터링해야합니다. 언급 된 자조 조치 및 수단은 의사와 상담 할 때 가장 잘 사용됩니다.