Brachydactyly

의학 용어 Brachydactyly 짧아 진 손가락과 발가락을 나타냅니다. 일반적으로 상 염색체 우성 장애로 유전되는이 장애는 기형 사지 그룹에 속합니다.

Brachydactyly는 무엇입니까?

이 유전 적 결함은 단독으로 또는 증후군으로 발생합니다. 양식에는 1 차 또는 2 차 원인이있을 수 있습니다. 또한 뼈의 이완증이 특징입니다. 유형 A3 및 D 만 더 자주 발생합니다. 다른 근접 유형은 드문 현상입니다. 환자는 다양한 정도로 짧아 진 하나 이상의 손가락을 가지고 있습니다.

그럼에도 불구하고 의사들은이 용어를 사용하여 기형 및 짧은 발가락을 요약합니다. 어떤 경우에는 중수골 뼈도 영향을받습니다. 이 의학 용어는 고대 그리스어로 거슬러 올라가며 "짧은 손가락"을 의미합니다. 동의어인가 Brachymegalodactylism, Brachyphalangia 같은 Ossificatio praecox 유전.

원인

Brachydactyly는 가족 내에서 상속을 통해 발생하는 기형입니다. 특별한 형태의 Ossificatio praecox 유전 상 염색체 지배적 형태의 상속입니다. 그러나 짧은 손가락은 거의 나타나지 않습니다. 사람들이 영향을받을 확률은 200,000 분의 1입니다. 예외는 A3 및 D 유형입니다. Brachydactyly는 분리되거나 신드로 믹입니다.

첫 번째 경우에는 추가 부작용없이 유전성 질환이 존재하고 두 번째 경우에는 복잡한 기형 증후군으로 인한 것입니다. 일부 식별 가능한 진행 형태는 짧은 키와 함께 발생합니다. 근접 격리 된 경우에도 유기체의 다른 영역의 미묘한 변화와 관련 될 수 있으므로 발견이 쉽지 않습니다.

다른 가능한 증상으로는 다발성, 신착 성, 교 감성 또는 감소 결함과 같은 손 기형이 있습니다. 이 연구는 지금까지 대부분의 분리 된 형태와 척수 성 형태에 대해 인과 관계에 관여하는 유전자의 확인이 가능할 때까지 진행되었습니다. 분리 된 brachyphalangia는 대부분의 경우 다른 침투력과 표현력을 가진 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다.

증상, 질병 및 징후

이 기형은 11 가지 형태로 발생하며 단축 정도에 따라 A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini 증후군)로 나뉩니다. ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. 유형 B와 E는 조합하여 발생할 수 있습니다. 유형 A1 및 B의 일반적인 발생도 가능합니다. Brachydactyly는 다양한 형태와 형태로 나타납니다.

대부분의 환자는 측면 대칭의 짧은 손가락을 보입니다. 때로는 전체 지골이 누락됩니다. 의사는 특정 특성에 따라이 기형을 구별합니다. 예를 들어 손가락이나 발가락 만 영향을 받는지 또는 다른 기관의 기형이 있는지 여부에 따라 다릅니다. 이 구분은 근접이 일차 또는 이차이기 때문에 만들어집니다. 질병의 일차적이고 고립 된 과정에서 다른 임상 사진의 영향없이 손가락이나 발가락의 기형 만 있습니다.

2 차 신드로 믹 훈련에서 단축은 드물게 발생하는 유전성 질환 인 Aarskog-Scott 증후군 (남성 성기의 기형, 얼굴 및 손가락의 이상)과 같은 특정 이전 질병의 결과입니다. 이 경우, 근접은 초기 질병의 이차적 인 결과입니다. 가장 흔한 형태는 D 형입니다. 마지막 지골과 손톱이 짧아집니다. 대부분의 경우이 엄지 손가락 단축은 양손에 발생합니다. 대부분의 경우 엄지 발가락도 영향을받습니다.

진단 및 코스

진단은 방사선 및 임상 검사를 통해 이루어집니다. 또한 결과는 인체 측정에 의해 뒷받침됩니다. 분리 된 형태의 근 접근이있는 경우 산전 진단이 필요하지 않습니다. 신드롬 형태가 있으면 이러한 형태의 예방이 표시됩니다.

이 경우 원인 돌연변이가있는 경우 11 주에 융모막 융모 (침습적 산전 생검)를 이용한 분자 산전 진단과 14 주에 양수 천자 (진단을 위해 양막을 천공하여 진단을위한 암세포를 얻음)가 가능합니다. 유전 상담에는 가족에서 발생하는 질병 유형이 포함됩니다. 의사는 부모가 될 부모에게 유전 유형과 다른 증상의 유무에 대해 조언합니다.

근접 D 형이 발생할 확률은 0.41 ~ 4.0 %입니다. 이 비율은 인구에 따라 다릅니다. 영향을받은 남성의 62 %가 침투력이 감소했습니다. 이것은 유전 적 결함이 덜 두드러짐을 의미합니다. 이 유전성 장애의 표현형 (외모)은 장애로 이어지는 특성의 감소 된 세트만을 가지고 있습니다.

합병증

Brachydactyly는 일반적으로 다른 형태로 나타날 수 있으며 다른 합병증을 유발할 수 있습니다. 환자는 짧은 손가락으로 고통받습니다. 그러나 전체 손가락이 누락되는 경우도 있습니다. 손가락 이외에도 근접은 신체의 다른 기관에 부정적인 영향을 미치고 기형이나 결함을 유발할 수 있습니다.

그러나 대부분의 경우 손가락이 빠졌거나 기형 만 나타나며 더 이상 신체적 제한이나 합병증이 없습니다. Brachydactyly는 또한 음경에 기형을 일으킬 수 있습니다. 이러한 경우 환자의 자존감은 종종 감소합니다.

영향을받은 사람들은 또한 짧은 손가락으로 인해 육체적, 정신적으로 고통받습니다. 근접 증으로 일상 생활에 정상적으로 대처하는 것은 불가능합니다. 성적 경험은 남성에게도 제한되며 우울증 및 기타 심리적 문제로 이어질 수 있습니다. Brachydactyly는 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

직접적인 치료는 불가능하지만 환자가 원할 경우 미용 시술을 할 수 있습니다. 여기에도 합병증이 없습니다. 심한 경우 손의 기능을지지하고 물리 치료로 치료해야합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 의사의 진단이 필요하지 않습니다.이 불만은 출생 직후에 볼 수 있으며 소아과 의사가 결정합니다. 일반적으로 근접 치료는 할 수 없습니다. 그러나 근접 증은 영향을받은 사람의 일상 생활에 심각한 제한과 불편을 초래할 수 있으므로 소아의 발달 장애가있는 경우 항상 의사와 상담해야합니다. 이것은 성인기에 더 많은 합병증과 어려움을 예방할 수 있습니다.

예를 들어, 의사는 우울증을 피하기 위해 심리적 불만이나 열등감에 대해 상담해야합니다. 대부분의 환자는 심리학자가 제공하는 심리적 치료에도 근접하게 의존합니다. 질병 자체는 소아과 의사가 진단합니다. 물리 치료는 개인의 불만을 제한 할 수 있습니다. 관련자가 제한 사항에 익숙해지고 적절하게 대처하는 방법을 배울 수 있도록 의사는 어린 나이에 상담해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

의학적 의미에서 고전적인 치료는 근접 치료로 불가능합니다. 이 기형의 모든 형태를 치료할 수있는 특정 형태의 치료법은 없습니다. 플라스틱 작업은 외관상의 이유로 또는 손 기능이 심각하게 제한되는 경우에만 표시됩니다. 전형적인 형태가있는 경우, 영향을받은 사람들은 일반적으로 짧아 진 손가락이나 발가락으로 불편 함없이 살 수 있으므로 외과 적 개입이 필요하지 않습니다.

작업 요법이나 물리 요법은 손 기능을 강화하고 단축 효과를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 다양한 유형의 근 접근의 예후는 유형과 정도에 따라 다르며 중증에서 최소 장애까지 다양합니다. 단축이 syndromic 인 경우 진단 및 예후는 동반 된 이상에 의해 결정됩니다.

전망 및 예측

의학적 치료 없이는 근근에 대한 치료의 기회가 없습니다. 손과 발의 뼈가 짧아 지거나 부족한 것은 유전 적이며 수명이 다할 때까지 지속됩니다. 치료 적 조치 나 약물 치료도 실패합니다. 법적 이유로 인간 유전학은 변경되어서는 안되며 특정 훈련 단위는 뼈의 구조를 변경할 수 없습니다.

반면에 외과 적 개입은 매우 유망하며 증상으로부터 완전히 해방 될 수 있습니다. 이것은 변형 된 뼈의 정도에 따라 다릅니다. 최상의 결과를 얻으려면 성장 과정이 완료된 후에 절차를 수행해야합니다. 육체적 성장이 끝나기 전에 교정 옵션은 일반적으로 영구적이지 않습니다. 합병증의 위험을 증가시키는 다른 개입은 삶의 과정에서 따릅니다.

수술 중에 뼈를 늘릴 수 있고 빠진 뼈를 완전히 교체 할 수 있습니다. 많은 경우 환자는 치료 된 것으로 간주됩니다. 다른 환자들은 변화된 팔다리를 최적으로 처리하는 방법과 그 주위를 움직이는 방법을 배우기 위해 물리 치료와 같은 치료법을 사용해야합니다.

예방

의학적 의미에서 이러한 기형을 예방할 방법은 없습니다. 영양 실조 또는 영양 실조, 임신 중 니코틴 및 알코올 및 일반적으로 건강에 해로운 생활 방식은 기형으로 이어질 수 있습니다. 약물과자가 투여 약물은 상황을 악화시킵니다. 반대로 이것은 건강하고 의식적인 생활 방식이 건강한 발달을 촉진한다는 것을 의미합니다.

직접 할 수 있습니다.

지금까지 근접의 원인을 치료하는 기존의 의학적 방법이나 대체 방법이 없습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 일반적으로 심한 통증이나 기타 주로 신체적 장애를 앓지 않습니다. 그러나 많은 환자들에게 근접 증은 심리적 이유로 삶의 질을 상당히 저하시키는 것과 관련이 있습니다. 발가락이 짧거나 빠진 환자는 종종 발을 맨발로 보여야하는 모든 상황을 피합니다. 그들은 수상 스포츠와 해변 휴가를 금기로 간주합니다.

심신이 심하거나 심할 경우 성형 수술의 가능성을 고려하여 손발 미용 시술을 전문으로하는 성형 외과의에게 상담을 받아야합니다.

영향을받은 사람들은 순전히 미용 수술 비용을 지불해야합니다. 사람이 단발성으로 심각한 고통을 겪으면서도 정서적으로 고통받는 경우, 일반적으로 건강 보험 회사가 비용을 부담합니다. 어떤 경우에도 영향을받는 사람들은 사전에 건강 보험사와이를상의해야합니다.

성형 수술이 배제되면, 영향을받은 사람들은 자신의 장애를 더 잘 처리하고 심리 치료의 틀 안에서 복합물을 분해하는 법을 배울 수 있습니다. 종종 자신의 신체적 결함이 완전히 과장되고 실제 장애와 관련이 없습니다.

근접이 심미적 일뿐만 아니라 기능적 한계와도 관련이 있다면 물리 치료도 도움이됩니다.