낭포 증

같이 낭포 증 유전성 대사 질환이라고합니다. 이로 인해 수많은 기관에 시스틴이 과도하게 축적됩니다.

시스틴 증이란 무엇입니까?

낭포 증은 유전되는 선천성 대사 질환입니다. 그녀는 또한 이름 아래에 있습니다 낭포 증, 시스틴 축적 병, 아민 당뇨병, Abderhalden-Fanconi 증후군 또는 리그 낙 증후군 모두 다 아는. 대부분의 경우 질병은 어린 시절에 나타납니다. 성인용 형태도 있습니다. Bürki-Rohner-Cogan 증후군 호출됩니다.

시스틴 증의 전형적인 특징은 여러 기관에서 아미노산 시스틴의 축적을 포함합니다. 이들은 근육, 신장, 췌장, 눈 또는 뇌일 수 있습니다. 다른 기관은 다른 연령대에서 공격을받습니다. 낭포 증은 매우 드문 질병으로 간주됩니다. 신생아 100,000 ~ 200,000 명 중 1 명에서만 발생합니다. 지금까지 전 세계적으로 약 20 만 건의 질병이 등록되었습니다.

원인

시스틴 증의 경우 세 가지 형태의 진행을 구별하는 것이 중요합니다. 유아 성 신 병증, 청소년 신 병증 및 성인 양성 형태가 있습니다.

• 가장 흔한 형태는 영아-신병 성 변종에 의해 형성됩니다. 신장 기능 장애는 빠르면 생후 6 개월에 영향을받은 아동에게 발생합니다.

• 반면에 사춘기 신병 성 형태는 청소년기에만 나타납니다.

• 성인 양성 형태는 성인에서만 발생합니다.

Cystinosis는 유전성 질환 그룹에 속합니다. 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 그것은 두 개의 상 염색체에 대한 상속을 의미합니다. 또한 아버지와 어머니 모두에게 두 가지 유전자가 필요합니다. 자녀에게 시스틴 증이있는 모든 부모에게는 정상 유전자와 결함 유전자가 있습니다. 방광 증은 부모에게서 눈에 띄지 않습니다.

CTNS 유전자의 돌연변이는 시스틴 증의 발생을 담당합니다. 이것은 염색체 17에 있습니다.이 유전자는 리소좀 시스틴 수송 체인 시스 티노 신을 암호화합니다. 시스틴 리소좀의 수송 장애는 여러 기관에서 시스틴의 축적을 초래합니다.

이들은 주로 간, 비장, 신장, 골수 및 눈의 결막과 각막입니다. 시스틴은 약간만 용해되기 때문에 아미노산은 세포 리소좀 내에서 결정 형성을 보장합니다. 이것은 아마도 세포의 파괴로 이어질 것입니다.

증상, 질병 및 징후

시스틴 증의 증상은 특정 형태에 따라 다릅니다. 영아-신병 성 형태는 일반적으로 생후 6 ~ 18 개월 사이에 발생합니다. 열, 구토, 식욕 부진, 체중 정지 및 만성 변비와 같은 일반적인 불만을 통해 눈에 띄게됩니다. 또한 다뇨증 (소변 배설 증가), 다증 (병리 적 갈증), 잘못된 성장 및 구루병이 발생합니다. 이 질병은 일반적으로 영향을받은 어린이의 지적 발달에 영향을 미치지 않습니다.

신장은 시스틴 축적 병의 영향을 받기 때문에 산증 (혈액 산성화)뿐만 아니라 수분과 전해질의 손실을 초래합니다. 감염이있는 경우 영향을받은 영유아는 종종 쇠약과 심각한 대사 장애로 고통받습니다. 자발적인 골절과 가성 골절도 가능합니다.

청소년 신병 성 형태에서 낭포 증은 10 세에서 12 세 사이에만 나타납니다. 그러면 질병이 더 빨리 진행되어 빠르게 신장 손상을 초래합니다. 성인 양성 형태는 성인기에만 발견 될 수 있습니다. 성인의 유일한 증상은 일반적으로 눈에 결정의 침전물뿐입니다.

진단 및 코스

시스틴 증은 극히 드문 질병이므로 진단하기가 항상 쉬운 것은 아닙니다. 그러나 림프절, 직장 점막, 섬유 아세포 및 백혈구 (백혈구)에서 시스틴 축적을 감지하는 것은 가능합니다.

세극등으로 눈을 검사하면 각막에서 시스틴 결정을 찾을 수 있습니다. 안저가 반사되면 망막증을 볼 수 있습니다. 산전 진단은 시스틴 증의 위험이있는 가족에서도 시행 할 수 있습니다. 융모막 생검은 임신 8 ~ 9 주 사이에 시행됩니다. 양수 검사는 임신 14 ~ 16 주 사이에 실시 할 수도 있습니다.

특별한 치료가 없으면 시스틴 증은 영향을받은 어린이에게 치명적인 신부전을 초래합니다. 일반적으로 9 세가되면 신장 기능을 잃게됩니다. 신장 이식이 이루어지면 새로운 신장은 더 이상 성인기에 손상되지 않습니다. 그러나 시스 테 아민으로 치료하지 않으면 당뇨병, 삼킴 장애 및 근육 파괴와 같은 상당한 합병증의 위험이 있으며 항상 발생하지는 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

시스틴 증이 의심되는 경우 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다. 형태에 따라 질병은 다른 증상을 통해 나타납니다. 영아-신병 성 형태에서 발열, 구토, 식욕 부진, 체중 정지 및 만성 변비를 포함한 전형적인 증상은 일반적으로 6 ~ 18 개월 사이에 발생합니다. 이 기간 동안 증상을 발견 한 부모는 아이를 즉시 가정의에게 데려 가야합니다.

10 세에서 12 세 사이에만 나타나는 유사한 증상은 청소년 신병 성 형태를 가리 킵니다. 이 경우에도 소아과 의사에게 바로 가서 검사를 받으십시오. 성인기에 질병은 일반적으로 눈에 눈에 띄는 결정 침전물로만 나타납니다. 따라서 특정 진단이 어렵습니다.

명확한 원인을 찾을 수없는 삶의 질이 점진적으로 저하되는 경우 의사의 방문을 권장합니다. 이미 다른 대사 질환을 앓고있는 사람은 증상이 언급되면 즉시 담당 의사와 상담해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

cystinosis의 원인을 치료하는 것은 아직 불가능합니다. 따라서 치료는 질병의 증상으로 제한됩니다. 이를 위해 영향을받은 어린이에게는 인산염과 비타민 D가 제공됩니다. 이렇게하면 구루병을 예방할 수 있습니다. 신장 손상을 늦추는 데 사용되는 시스 테 아민을 복용하는 것도 중요합니다. 따라서 에이전트는 세포에 시스틴의 침착을 억제합니다.

시스 테 아민은 또한 아픈 아이들의 성장에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 약제는 일반적으로 캡슐 형태로 투여됩니다. 안구 각막의 시스틴 침착 물을 치료하기 위해 시스 테아 민이 함유 된 점안액을 투여합니다. 전해질 불균형도 수정됩니다. 혈액 투석은 신부전 치료에 사용됩니다. 때때로 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 이러한 형태의 치료는 매우 효과적임이 입증되었습니다.

전망 및 예측

예후는 좋지 않으며 시스틴 증의 유형에 따라 다릅니다. 이것은 환자의 발병 연령에 따라 결정되며 최악의 경우 치명적일 수 있습니다. 사용 가능한 옵션으로는 치료가 불가능하기 때문에 유전성 질환은 증상에 따라 치료됩니다. 그럼에도 불구하고 최근 몇 년 동안 증상을 완화하고 수명을 연장하는 상당한 의학적 발전이 이루어졌습니다.

새로운 치료 옵션 덕분에 웰빙 개선과 삶의 질 향상에 대한 전망이 크게 달성되었습니다. 환자가 질병의 첫 징후에있는 나이가 많을수록 더 나은 기회가 있습니다.

크게 환자의 나이와 관련된 세 가지 유형의 시스틴 증이 있습니다. 영아 신병 성 시스틴 증에서 신장은 출생 후 몇 달 만에 기능을 상실합니다. 이것은 가장 흔한 유형의 낭포 증이며 이미 6 개월령의 아기에게 이미 발생합니다. 치료를받지 않으면 건강이 악화되고 신부전이 발생합니다.

신장 이식이 가능하면 예후가 향상됩니다. 영향을받은 사람들의 생존을 보장 할 수 있지만 수많은 부작용이나 후유증이 있습니다. 따라서 기증자 신장으로는 치료할 수 없습니다.

예방

낭포 증은 유전되는 선천성 질환 중 하나입니다. 이러한 이유로 예방 조치가 불가능합니다.

보도

일반적으로 낭포 증에 걸린 사람이 특별한 후속 조치를 취할 수 있는지 여부는 일반적으로 예측할 수 없습니다. 이는 원인과 낭포 증의 치료에 크게 의존하므로 영향을받은 사람은이 질병의 첫 증상과 징후가 나타나는 즉시 의사에게 연락해야합니다. 의사의 진찰을 일찍 받고 치료를 시작할수록 일반적으로 질병의 진전이 더 좋아집니다.

치료 자체는 대부분 약물 및 기타 보충제를 복용하여 이루어집니다. 관련자는 정기적으로 복용하고 복용량이 정확한지 확인해야합니다. 어린이의 경우 특히 부모가 적절한 섭취량을 조절해야합니다. 규칙적인 식사는 또한 시스틴 증의 증상을 완화시킬 수 있습니다.

주치의는 또한 영향을받은 사람을위한 영양 계획을 준비하여 증상을 완화 할 수 있습니다. 이 질병은 내부 장기에 손상을 줄 수 있으므로 내과의의 정기적 인 검사도 매우 유용합니다. 무엇보다도 신장을 검사해야합니다. 이 질병은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

낭포 증은 유전성 질환이며 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 따라서 영향을받은 사람들은 질병의 원인과 싸우기 위해 아무것도 할 수 없습니다. 발생하는 모든 증상은 의사가 검사해야합니다.

가장 흔한 형태의 시스틴 증은 영아 신병 성 형태로, 생후 약 6 개월의 영아에서 발생하며 일반적으로 신장 기능 부전과 관련이 있습니다. 영향을받은 어린이는 증상을 완화하기 위해 인산염과 비타민 D를 투여해야합니다. 이것은 구루병을 예방합니다.

그러나 젊은 부모는 종종 이러한 상황에서 압도 감을 느낍니다. 온라인에서도 활성화 된 자조 협회에서 지원을 찾을 수 있습니다. 낭포 증 자조 그룹은 영향을받은 부모에게 현재 연구 상태에 대해 알리고, 일상 생활의 질문에 답하고, 낭포 증을 앓고있는 어린이가있는 다른 가족과도 접촉을 시도합니다.

요청시 이러한 협회의 직원은 부모와 함께 의사, 교육자 또는 학교 경영진과 논의 할 수 있습니다. 일부 자조 그룹은 또한 영향을받은 아동의 사회적 환경에 질병에 대해 알릴 수있는 도움으로 비디오 및 기타 정보 자료를 제공합니다. 또한 많은 병원에서 특별한 낭포 증 상담 시간을 제공합니다.