엥겔 만 증후군

같이 엥겔 만 증후군 드문 형태의 골 경화증이라고합니다. 이는 뼈 회복력 및 기타 증상의 감소와 관련이 있으며 다양한 약물로 치료할 수 있습니다.

엥겔 만 증후군이란 무엇입니까?

엥겔 만 증후군은 독일의 생리 학자 테오도르 빌헬름 엥겔 만이 발견 한 골 경화증의 한 형태입니다. 이는 뼈의 경화 증가와 동시에 뼈의 탄력성 감소와 같은 여러 증상이 특징입니다.

이 질병은 유전자 돌연변이로 인해 발생하기 때문에 고전적인 의미의 예방은 불가능합니다. 그러나 다양한 X- 레이 검사를 포함한 포괄적 인 진단 후 영향을받은 사람들은 다양한 약물로 치료할 수 있습니다. 이것이 조기에 발생하면 질병의 긍정적 인 과정을 기대할 수 있습니다.

그러나 치료가 지연되면 증상이 두개골 바닥으로 퍼져 실명, 안면 마비 및 난청으로 이어질 수 있습니다. 반면에 신경 채널이 좁아지면 최악의 경우 뇌가 손상 될 수 있습니다.

원인

엥겔 만 증후군은 19 번 염색체의 돌연변이에 의해 발생합니다.보다 정확하게는 19q13.1-13.3 유전자 좌위의 변화로 인해 소위 변형 성장 인자가 손상됩니다. 여기서도 분자의 베타 -1 사슬에 결함이 있습니다. TFG는 뼈의 형성을 담당하기 때문에 뼈의 이상 및 기타 장애로 인해 유전 적 오류가 발생합니다.

증상은 보균자마다 크게 다를 수 있으므로 포괄적 인 진단이 더욱 중요합니다. 유전자 돌연변이는 상 염색체 우성 형질로 유전되지만 산발적 인 경우도 있습니다. 따라서 돌연변이가 한 세대를 건너 뛰어 인간이 계속해서 운반자 역할을하고 결함이있는 유전자를 물려받을 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

엥겔 만 증후군으로 고통받는 사람들은 이미 어린 시절에 심각한 증상으로 어려움을 겪고 있습니다. 출생 직후 긴 뼈에서 공막과 과골 증이 발생합니다. 처음에는 질병이 다른 뼈로 퍼지기 전에 아랫 다리 만 영향을받으며, 치료하지 않고 방치하면 궁극적으로 전체 뼈 구조에 영향을 미칩니다.

뼈 신경관도 질병의 후기 과정에 영향을 미치기 때문에 뇌신경 마비가 발생하고 이는 차례로 추가 증상과 이차 질환으로 이어집니다. 시각 장애 및 청각 장애는 물론 전체 실명 및 안면 마비가 발생할 수 있습니다. 지능은 이것에 영향을받지 않지만 두통, 피로 증상 및 집중력 장애가 특히 어린이에게서 발생합니다.

또한 사춘기는 종종 늦게 설정됩니다. 뼈 통증도 발생하고 보행에 문제가 있으며 영향을받는 사람들은 사지 근육의 저혈압으로 고통받습니다. 또한 근육병이라고도하는 근육의 고유 한 질병이 있습니다.

이것은 종종 빈혈과 백혈구 감소증으로 이어지며 임상상에 따라 다른 증상으로 이어집니다. 손가락의 푸른 색과 창백한 피부로 알아볼 수있는 혈관 질환 인 레이노 증후군이 특히 자주 발생합니다.

진단 및 코스

엥겔 만 증후군의 진단은 엑스레이 검사를 통해 이루어집니다. 이를 통해 수질 충치 확대 및 영향을받은 긴 뼈의 피질 층이 비정상적으로 두꺼워지는 것과 같은 전형적인 징후를 확인할 수 있습니다. craniodiaphyseal dysplasia와 같은 다른 osteoscleroses를 배제하기 위해 다양한 검사가 수행됩니다.

그러나 증상과 그 중증도의 높은 가변성으로 인해 이것이 항상 성공하는 것은 아니므로 추가 병력이 필요합니다. 이것은 영향을받은 사람의 가족에서 유사한 질병에 초점을 맞추며, 그에 따라 증상의 첫 출현과 기타 특별한 특징도 고려됩니다. 질병 일기는 기억 상실증에 유용한 추가 기능이 될 수 있습니다.

또한 의사와 환자 간의 대화에서 통증이 얼마나 심한 지, 어디에서 발생했는지, 언급 된 마비 증상이 이미 발생했는지 여부를 명확히합니다. 이것은 한편으로는 엥겔 만 증후군인지 여부를 확인하고 다른 한편으로는 질병의 단계를 명확히하는 것을 가능하게합니다. 질병의 경과는 일반적으로 다소 긍정적으로 평가됩니다.

조기 치료를 통해 임상 및 방사선 학적 이상을 종합적으로 치료할 수 있으며, 단신과 같은 2 차 증상은 드물지 않습니다. 질병을 치료하지 않으면 나중에 다른 뼈가 발달하고 결국 두개골 기저부에 영향을 미칩니다. 여기에 신경이 조이면 신경 학적 결손 및 기타 때로는 치명적인 증상이 나타납니다.

합병증

일반적으로 엥겔 만 증후군에서는 뼈의 탄력성이 감소합니다. 사소한 사고 나 충격도 골절로 이어질 수 있습니다. 환자는 일상 생활에 제약이 있고 육체적으로 어려운 일을 할 수 없습니다.

대부분의 환자는 출생 직후 첫 번째 합병증을 경험합니다. 그 과정에서 경화증이 형성됩니다. 이 질병은 일생 동안 다른 뼈로 퍼져 결국 몸 전체로 퍼집니다. 엥겔 만 증후군은 또한 시력과 청력에 부정적인 영향을 미칩니다. 완전한 청각 장애가 발생할 수 있습니다.

실명은 일반적으로 발생하지 않습니다. 환자에게는 영적인 제한이 없으므로 평소대로 생각하고 행동 할 수 있습니다. 뼈의 통증 때문에 많은 사람들이 걸을 때도 통증을 경험합니다. 이것은 다른 사람들이 기괴하다고 느낄 수있는 부 자연스러운 걸음 걸이로 이어집니다.

특히 어린이와 청소년은이 때문에 괴롭힘을 당합니다. 스테로이드를 추가하면 치료가 가능합니다. 그러나 종종 엥겔 만 증후군의 모든 증상을 해결할 수있는 것은 아닙니다. 약물 치료 외에도 물리 치료도 도움이 될 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

엥겔 만 증후군을 앓고있는 소아는 어릴 때부터 치료를 받아야합니다. 대부분의 경우 질병은 출생 직후 진단되고 치료가 즉시 시작됩니다. 합병증이 발생하거나 비정상적인 증상 및 불만이 발생하는 경우 의사를 추가로 방문해야합니다.

갑작스런 두통, 집중력 저하 또는 피로 증상이있는 경우 반드시 소아과 의사 나 가정의와 상담해야합니다.

일반적으로 발생하는 scleroses 및 hyperostoses가 운동 제한을 유발하는 경우 정형 외과 의사 또는 척추 지압사에게 문의하는 것이 가장 좋습니다. 질병이 다른 뼈로 퍼졌다는 첫 징후가 나타나면 어린이를 전문 클리닉으로 데려 가야합니다.

심한 뼈 통증, 보행 문제 및 빈혈 또는 백혈구 감소증과 같은 이차 질환에 대해서도 즉각적인 의학적 설명이 필요합니다. 레이노 증후군의 징후가있는 경우 혈관 질환 전문가를 불러야합니다. 영향을받은 어린이와 부모도 종종 엥겔 만 증후군으로 심리적으로 고통 받으므로 치료 조언을 구해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

엥겔 만 증후군은 코르티코 스테로이드로 치료합니다. 이것들은 다양한 이상의 정상화로 이어질뿐만 아니라 단신 및 기타 부작용을 유발합니다. 쿠싱 병의 위험도 있습니다. 이 증후군은 특정 약물의 사용 증가로 인해 발생하며 근육 약화, 몸통 비만 및 기타 다양한 증상을 유발합니다.

코르티손 투여 외에 다른 치료 옵션은 알려져 있지 않습니다. 그러나 기존의 뼈 손상은 수술을 통해 치료할 수 있습니다. 물리 치료도 회복에 기여할 수 있지만 정상적인 상황에서는 기존의 뼈 손상을 완전히 되돌릴 수 없습니다.

전망 및 예측

엥겔 만 증후군의 경우 진행성 질환으로 인해 예후가 특히 좋지 않습니다. 전망은 소위 늑골 증후군이라고 불리는 엥겔 만 증후군의 약한 변종으로 약간 더 좋습니다.

발생한 골 경화증의 결과는 영향을받은 사람들에게 큰 영향을 미칩니다. 일반화 된 골 비대는 골 경화를 증가시킵니다. 이것은 차례로 뼈의 유연성과 탄력성 부족으로 이어집니다. 질병의 유전 적 결과는 수정할 수 없습니다. 영향을받은 사람들은 심한 통증, 제한된 이동성, 근육 약화 및 일반적인 피로를 안고 사는 법을 배워야합니다.

영향을받은 사람이 돌연변이 유전자의 보균자이지만 엥겔 만 증후군을 앓지 않는 경우 전망이 더 좋습니다. 그러나 그는 자손에게 유전 적 결함의 운반자가됩니다. 질병의 결과는 어린 시절에 나타나기 때문에 질병의 진행을 막기 위해 할 수있는 일은 거의 없습니다. 빈번하게 동반되는 혈관 질환으로 인해 엥겔 만 증후군이 더 어려워집니다.

예후는 코르티코 스테로이드의 조기 투여로 개선됩니다. 그러나 이것은 짧은 키의 대가를 치를 수 있습니다. 뇌하수체 종양 (쿠싱 병)도 발생할 수 있습니다. 따라서 이러한 증상 치료 접근법의 이점과 위험을 신중하게 평가해야합니다.

모든 조치에도 불구하고 질병이 진행되기 때문에 영향을받는 사람들의 전망은 너무 장밋빛이 아닙니다. 의학은 현재 엥겔 만 증후군의 증상을 완화 할 수있는 수단이 거의 없습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

엥겔 만 증후군은 유전자 장애이기 때문에 아직 예방할 수 없습니다. 이를 예방하는 유일한 방법은 태아의 돌연변이를 진단하는 것입니다. 그런 다음 약물 투여와 같은 적절한 조치를 초기 단계에서 시작할 수 있으므로 장기적인 손상을 최소화 할 수 있습니다.

이로부터 영향을받은 사람들은 물리 치료, 스포츠 및 언급 된 약물의 사용을 통해 동반되는 증상을 최소한 크게 예방할 수 있습니다.

보도

엥겔 만 증후군에서는 후속 관리 조치가 매우 제한적입니다. 완전한 치료가 불가능하기 때문에 치료의 초점은 조기 진단과 치료의 조기 시작입니다. 이것이 추가 합병증과 불만을 예방하는 유일한 방법입니다.

대부분의 경우 환자는 약물과 스테로이드에 의존합니다. 심각한 합병증은 거의 발생하지 않지만 영향을받은 사람들은 항상 약물을 정확하고 정기적으로 복용해야합니다. 의사의 지시도 준수해야하며 의심이 가거나 기타 불확실한 경우 의사와 상담해야합니다.

많은 경우 영향을받는 사람들은 물리 치료와 같은 재활 조치에 의존합니다. 이것은 정기적으로 수행되어야합니다. 물리 치료 나 물리 치료의 많은 운동은 집에서도 할 수 있습니다. 이것은 영향을받은 사람의 치유 과정을 가속화 할 수 있습니다.

환자는 일반적으로 의사의 정기 검사에도 의존합니다. 이것이 추가 합병증을 예방하는 유일한 방법입니다. 엥겔 만 증후군이 기대 수명 감소로 이어질지는 보편적으로 예측할 수 없습니다. 어떤 경우에는 다른 증후군 환자와의 접촉도 유용 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

환자가 가능한 한 오랫동안 자유롭게 움직일 수 있도록 목표 된 움직임과 훈련을 실시해야합니다. 이들은 하루에 여러 번 독립적으로 사용할 수 있습니다. 종종 일상과 과정에서 작은 운동 단위가 유기체를 강화하기에 충분합니다.

과부하와 과로는 원칙적으로 피해야합니다. 모든 움직임은 현재의 물리적 가능성에 맞게 조정되어야합니다. 질병의 진행 과정에서 이러한 변화가 있기 때문에 정기적으로 상황에 적응해야합니다. 환자는 절대로 과도하게 긴장하거나 낙상 위험에 노출되어서는 안됩니다. 모든 이동 시퀀스에서 일방적 하중, 잘못된 자세 또는 강체 위치를 피해야합니다. 골격 시스템은 균형 잡힌 자세와 충분한 열 공급이 필요합니다.

환자의 시력이 좋지 않거나 맹인 인 경우 일상 생활과 공간 조건이 그의 필요에 맞게 조정되어야합니다. 사고의 위험을 최소화하고 다양한 작업을 수행하기 위해 일상적인 도움이 필요합니다.

심리학자, 친척 및 친구와의 대화는 정신 강화에 중요 할 수 있습니다. 또한 많은 환자들이 자조 그룹에 참여하는 것이 즐겁고 유익하다고 생각합니다. 다른 아픈 사람들과의 교류는 상호 지원을 제공합니다. 경험을 논의하고 일상 생활에서 질병에 대처하기위한 요령을 제공합니다.