프레이저 증후군

에서 프레이저 증후군 여러 가지 신체적 기형을 특징으로하는 매우 드문 유전 질환입니다. 개별 기형의 정도가 일정하지 않아 사산, 출산 직후 사망하는 아동 외에 정상적인 기대 수명에 영향을받는 사람도있다. 치료는 기형의 유형에 따라 다릅니다.

프레이저 증후군이란 무엇입니까?

프레이저 증후군은 영국의 인간 유전학자인 조지 R. 프레이저가 1962 년에 처음으로 설명했습니다. 주요 증상 중 하나 인 눈꺼풀의 폐쇄 균열로 인해이 질병은 처음에는 크립토 프 탈모 증후군으로 불 렸습니다. 다음 해에 더 많은 사례가 진단되었습니다.

매우 많은 경우에 크립토 프 탈모 외에도 인접한 손가락이나 발가락의 유착이 발견되었습니다. 따라서 동의어 용어 cryptophthalmos syndactilia 증후군이 자주 사용되었습니다. 이 질병의 다른 동의어로는 Meyer-Schwickerath 증후군, Ullrich-Feichtiger 증후군 또는 Fraser-François 증후군이 있습니다.

미국의 인간 유전학자인 Victor Almon McKusick의 이름을 딴 프레이저 증후군이라는 용어가 주요 용어가되었습니다. 이 증후군에 대한 총 150 건의 사례보고가 있습니다. 개별 기형에는 다양한 형태가 있다는 것이 인식되었습니다. 일부 환자는 더 이상의 신체적 기형없이 크립토 프 탈모로만 고통받습니다.

다른 경우에는 다양한 변형이 발생합니다. 이 질병은 주요 증상과 부작용이 다르며 개별 환자의 기대 수명도 다릅니다. 영향을받은 어린이의 25 %가 사산입니다. 또 다른 20 %의 환자는 생후 첫해에 신장 또는 후두 기형으로 사망합니다. 그러나 대부분의 사람들은 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다.

원인

상 염색체 열성 유전자 돌연변이는 프레이저 증후군의 가능한 원인입니다. 대부분의 경우 염색체 4에있는 FRAS1 유전자에 유전 적 결함이 있습니다. 다른 가능한 영향을받는 유전자는 염색체 12의 GRIP1 또는 염색체 13의 FREM2입니다.

FRAS1 유전자는 세포 외 기질에 속하는 단백질을 암호화합니다. 세포 외 기질에 특정 단백질이 없으면 배아 발생 동안 성장 과정에서 불균형이 발생합니다. 영향을받은 모든 유전자의 유전은 상 염색체 열성입니다. 이것은 아픈 사람이 두 개의 결함 유전자에 대해 동형 접합이어야 함을 의미합니다.

돌연변이 유전자가 한 번만 존재하면 질병이 발생하지 않습니다. 이 증후군은 양쪽 부모가 각각 결함이있는 유전자가 하나 이상있는 경우에만 유전 될 수 있습니다. 따라서이 증후군은 이러한 특정 유전 적 결함을 가진 관련 부모의 자손에게 축적됩니다.

증상, 질병 및 징후

프레이저 증후군은 다양한 주요 및 사소한 증상이 나타나는 것이 특징입니다. 2 개의 주요 증상과 1 개의 2 차 증상 또는 1 개의 주요 증상과 4 개의 2 차 증상이 나타나면 확진 진단을 가정 할 수 있습니다.

주요 증상은 눈꺼풀 틈새 (안 구암) 부족, 신장 또는 생식기 기관과 같은 비뇨 생식기 기관의 기형, 인접한 손가락이나 발가락의 유착 (신작) 및 누관 기형 또는 누락입니다.

2 차 증상으로는 머리가 작음 (소두증), 넓은 안구 경감 (고텔 리안 증), 후두 협착 또는 부재, 미성숙 태아 폐 (폐 저형성 증), 치골 결합의 확장 및 골격 이상이 있습니다. 배꼽이나 젖꼭지의 변위와 마찬가지로 귀, 입술 또는 입천장의 기형도 관찰됩니다.

인지 장애는 이전에 또 다른 증상으로 간주되었습니다. 그러나 이것은 확인되지 않았습니다. 질병의 예후는 신장, 후두 또는 폐의 기형에 따라 다릅니다. 이로 인해 사산 및 유아 사망률이 높아집니다. 그렇지 않으면 기대 수명이 제한되지 않습니다.

진단 및 코스

병력 외에도 진단은 주로 주요 증상과 이차 증상의 조합과 관련이 있습니다. 주요 초점은 눈, 신장, 후두 및 폐를 검사하는 것입니다. 프레이저 증후군은 산전 초음파 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. 후두가 좁아 지거나 닫히는 것을 나타내는 Echogenic 폐가 감지 될 수 있습니다.

지속적으로 형성되는 체액은 더 이상 후두가 좁아 져 폐로 다시 흐르지 못해 울혈을 형성하며 이는 태아 CHAOS (선천성기도 폐쇄 증후군)라고도합니다. "선천성 고기도 폐쇄 증후군"은 "상기도의 수축"을 의미합니다.

이 상태는 사산으로 이어질 수 있으며 임신 중절 가능성에 대한 의학적 징후로 간주됩니다. 산전 진단에는 융모막 융모 샘플링 또는 양수 천자를 통한 인간 유전자 검사도 포함됩니다.

합병증

프레이저 증후군은 유전 적 결함을 기반으로하므로 인과 적 치료가 불가능합니다. 증후군의 희귀 성과 영향을받은 사람들의 높은 사망률 (영향을받은 사람들의 거의 4 분의 1이 출생 전에 사망하고 생후 첫해에 추가 4 분의 1이 사망 함)으로 인해 치료 적 접근과 합병증이 적절하게 설명되지 않았습니다.

생존자는 일반적으로 영향을받는 방식에 따라 수술로 치료됩니다. 따라서 프레이저 증후군 치료에서 가장 흔한 합병증은 수술과 관련된 일반적인 위험입니다. 예를 들어 다리 정맥 혈전 (다리의 혈전, 폐 혈관 폐색 (폐색전증), 신경 손상 및 감염)이 포함됩니다. 수술 후 괴저를 포함한 상처 치유 장애의 위험이 증가합니다.

치료하지 않고 방치하면 프레이저 증후군의 일반적인 증상이 영향을받는 사람들의 일반적인 생활에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 치료되지 않은 소안 구증 (또는 무안 구증)은 약할 수있는 완전한 시력 상실을 초래합니다. 눈의 미용 적 교정 (예 : 안구 보철물 삽입 또는 강한 곁눈질 교정)이 수행되지 않으면 우울증의 정도까지 심리적 장애가 주요 결과입니다.

syndactyly (함께 자란 손가락 및 / 또는 발가락)가 치료되지 않은 상태로 남아 있으면 운동 능력이 심각하게 손상됩니다. 심각도에 따라 잡기, 펜 잡기 또는 걷기가 거의 불가능합니다. 프레이저 증후군과 관련된 신장 무형성은 치료하지 않고 방치하면 환자의 사망으로 이어집니다.

언제 의사에게 가야합니까?

정상에서 벗어난 신체적 이상은 항상 의사가 명확히해야합니다. 인체는 기본 구조를 가지고 있으며 그 편차는 질병의 징후입니다. 유착, 기형 또는 성장은 비정상적인 것으로 간주되며 의사의 검사를 받아야합니다. 인체 골격계에 변화가 있으면 더 이상 불만이 없더라도 의사의 방문이 필요합니다.

운동 범위의 기형, 골화 또는 제한은 의사가 평가해야합니다. 발가락과 손가락이 개별적으로 움직일 수없는 경우, 모양이 다르거 나 물갈퀴가있는 사람의 손과 발이있는 경우에는 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

동 공간 거리가 비정상적이거나 후두가 없거나 인후가 좁아지면 의사가 필요합니다. 얼굴, 특히 귀, 눈, 코 또는 입술의 기형은 의학적으로 검사해야합니다. 미각이 바뀌면 음식 섭취에 문제가 생길 수 있으므로 의사도 필요합니다.

배꼽이나 젖꼭지가 신체의 다른 위치에있는 경우 이러한 특징을 의사에게 제시해야합니다. 가능한 관절 움직임의 편차 또는 관절의 시각적 변화는 비정상적인 것으로 간주되며 의사가 검사해야합니다. 기존 변형으로 인해 개별 시스템이 오작동하는 경우 의사가 필요합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

신장 및 후두 기형은 프레이저 증후군의 주요 사망 원인입니다. 따라서 출생 후 후두 기형이 있으면 소위 기관 절개술을 즉시 시행해야합니다. 기관 절개술 동안 환자의 환기를 보장하기 위해기도에 대한 외과 적 접근이 생성됩니다.

나중에는 당면한 상황에 따라 기능 복원이 수정 될 수 있습니다. 불행히도 두 신장이 모두없는 것은 생명과 양립 할 수 없습니다. 이 경우 치료가 더 이상 불가능합니다. 그러나 일방적 인 신장 무형성으로 한 신장의 기능은 유지됩니다. 또한, 눈꺼풀 열구의 외과 적 개방을 목표로합니다. 그러나이 수술은 안구가있는 경우에만 의미가 있습니다.

전망 및 예측

프레이저 증후군은 전 세계적으로 매우 드물게 진단되는 질병입니다. 진단이 내려진 문서화 된 사례는 150 개를 넘지 않습니다. 지금까지 대부분의 환자는 기대 수명이 짧습니다. 심각한 기형으로 인해 출생 즉시 또는 출산 직후 자궁에서 사망합니다. 이 아이들은 후두 나 신장의 심각한 기형으로 고통 받았습니다.

신체 기형은 개별적으로 발생하기 때문에 기대 수명이 크게 감소하지 않는 아픈 사람들도 있습니다. 많은 돌연변이가 출생 후 외과 적 개입에서 최적화 될 수 있으므로 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

환자는 눈꺼풀 균열, 누관 또는 손가락과 발가락의 유착의 기형에 대해 좋은 예후를 보입니다. 성장 및 발달 과정에서 생후 첫 몇 년 동안 이미 시정 조치를 취할 수 있습니다. 늦어도 물리적 성장이 끝나면 원하는 변경이 이루어집니다.

유전병으로 완전한 치료는 불가능합니다. 인간의 DNA는 변경 될 수 없으며 변경되어서는 안됩니다. 그럼에도 불구하고 이용 가능한 치료 및 치료 옵션으로 증상을 적절하고 적절하게 치료할 수 있습니다. 생식기 또는 비뇨 생식기 기관의 기형은 이차 질환으로 이어질 수 있습니다. 어떤 경우에는 환자가 기증자 장기에 의존합니다.

예방

프레이저 증후군은 유전 적이며 종종 관련 결혼에서 발생합니다. 가족력이있는 경우 유전 상담, 필요한 경우 DNA 검사를 받아야합니다. 또한 산전 프레이저 증후군을 진단하는 데 사용할 수있는 산전 검사 방법이 있습니다.

보도

일반적으로 프레이저 증후군의 영향을받는 사람들은 유전 질환이므로 특별한 후속 조치를 취할 수 없습니다. 따라서 환자는 추가 합병증을 예방하고 기대 수명 감소를 피하기 위해이 질병의 순전히 증상 치료에 의존합니다. 프레이저 증후군에서는자가 치유가 기대되지 않습니다.

증상 치료를 통해 일반적으로 정상적인 기대 수명을 유지할 수 있습니다. 대부분의 경우이 불만의 치료는 수술로 해결됩니다. 특별한 합병증이 없으며 환기를 다시 보장 할 수 있습니다. 이 힘든 시술 후, 영향을받은 사람은 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다.

더 이상 격렬하거나 스트레스가 많은 활동을 여기서 수행해서는 안됩니다. 침상 안정은 엄격히 준수해야합니다. 프레이저 증후군도 신장을 손상시킬 수 있기 때문에 내과의의 정기적 인 검사는 이러한 손상을 예방하는 데 매우 유용합니다.

눈도 정기적으로 검사하고 치료해야합니다. 프레이저 증후군은 또한 영향을받은 사람의 정신에 부정적인 영향을 미칠 수 있기 때문에 친구와 가족의 지원과 도움은 합병증을 예방하는 데 매우 유용합니다.

직접 할 수 있습니다.

프레이저 증후군과 관련하여 흔히 나타나는 기대 수명 단축은 병자와 친척들에게 특별한 도전이되고 있습니다. 이러한 예후로 인한 심리적 스트레스가 매우 높기 때문에 기존의 의료 지원 외에 일상 생활에서 독립적 인 방법을 찾아야합니다. 부하를 잘 처리 할 수 ​​있습니다.

가족 및 친구와의 열린 대화는 상호 우려와 두려움을 명확히하는 데 도움이됩니다. 많은 경우, 심리적 압력으로 인해 더 이상 질병이 발생하지 않도록 치료 적 지원을 구해야합니다.

자조 그룹이나 포럼에서의 교류는 일상 생활에서 질병을 다루는 데 필요한 정보와 팁을 얻는 데 도움이 될 수 있습니다. 경험과 경험은 영향을받는 다른 사람들과 논의됩니다. 이것은 사건의 처리를 돕고 정신을 강화합니다.

또한 이완 과정을 사용하여 내면의 균형을 회복 할 수 있습니다. Qi Gong, 자율 훈련, 명상 및 요가를 통해 스트레스를 줄이고 정신력을 강화할 수 있습니다. 개별 기형은 환자가 매일의 도움에 의존한다는 것을 의미합니다. 이로 인해 다른 가족 구성원에게 영향을 미치는 구조 조정이 발생합니다. 그럼에도 불구하고 긍정적 인 태도를 유지하고 함께하는 시간을 즐거운 활동으로 활용해야합니다.