그레이 그 증후군

아래의 그레이 그 증후군 의학은 주로 안면 기형 및 여러 개의 손가락과 발가락과 관련된 선천성 기형 증후군을 이해합니다. 유전성 증후군은 치료할 수 없지만 수술로 치료할 수 있습니다. 돌연변이 관련 질환 환자의 예후는 우수합니다.

그레이 그 증후군이란 무엇입니까?

그레이 그 증후군도 그레이 그의 두부 다 발증 증후군 선천성 이상, 안면 이상 및 손가락 이상과 관련된 선천성 기형 증후군입니다. 관련 임상 사진은 acrocallosal 증후군과 Pallister Hall 증후군입니다. 증상 복합체의 동의어 Cephalopolysyndactyly 또는 Hoodnick-Holmes 증후군.

이 증후군은 20 세기 초에 처음 설명되었으며 별도의 증상 복합체로 기록되었습니다. 첫 번째 설명의 저자는이 증후군에 이름을 부여한 스코틀랜드 의사 David Middleton Greig였습니다. 1972 년 미국 정형 외과 의사 인 David Randall Hootnick과 소아과 의사 인 Levis B. Holmes는 Greig 증후군에 대해 발표했습니다.이 책은 동의어 인 Hoodnick-Holmes 증후군을 질병을 나타내는 공통점으로 만들었습니다. 그 동안 질병의 희귀성에도 불구하고 원인 유전자는 이미 분리되었습니다.

원인

그레이 그 증후군의 원인은 유전자 돌연변이로 의심되는 유전 적 이상입니다. 이 돌연변이는 7 번 염색체 (7p13)의 짧은 팔에있는 GLI3 유전자에 영향을 미칩니다. acrocallosal 증후군과 Pallister Hall 증후군에는 동일한 유전자의 돌연변이가 존재합니다. 증후군의 유전 적 원인이 이미 입증되었으므로 유전 적이라고 추측 할 수 있습니다. 원인 유전자는 전사 인자를 암호화하고 돌연변이되면 그 기능을 잃습니다.

그레이 그 증후군은 상 염색체 우성 유전 방식으로 전염되는 대립 유전자 질환입니다. 유전자는 상동 염색체 쌍으로 구성됩니다. 상 염색체 우성 유전성 질환의 경우 결함이있는 대립 유전자 하나만으로도 특성을 표현할 수 있습니다. 건강한 대립 유전자는 이러한 질병에서 결함이있는 대립 유전자의 결함을 보상 할 수 없습니다. 그레이 그 증후군의 유병률은 1,000,000 명 중 1 ~ 9 명으로 추정됩니다.

증상, 질병 및 징후

그레이 그 증후군의 주요 증상은 고텔로 리즘, 대두 증, 이마 발코니 및 다 발증입니다. 영향을받은 사람들의 두개골은 나머지 신체에 비해 평균보다 큽니다. 환자의 눈 사이에는 평균 이상의 거리가 있으며 발과 손은 다 다리입니다. 또한 막성 syndactylia가 수반되는 증상으로 발생합니다.

이 현상의 일부로 이웃하는 손가락이나 발가락이 피부로 함께 자랐습니다. 개별 사례에서 영향을받은 사람의 중추 신경계도 기형을 나타냅니다. 탈장과인지 장애는 상상할 수 있지만 증상은 극히 드뭅니다.

일반적으로 환자의인지 및 신체 발달은 더 이상 기형에 의해 손상되지 않습니다. 유기적 이상이나 기능 장애는 질병의 전형적인 증상이 아닙니다. 그레이 그 증후군의 증상은 상대적으로 특이하기 때문에 진단이 어렵습니다.

진단 및 코스

특이한 증상과 민감한 진단 기준이 없기 때문에 그레이 그 증후군의 진단은 산전과 출산 후 모두 어려울 수 있습니다. 막성 syndactyly, hypertelorism 및 macrocephaly를 가진 preaxial polydactyly의 삼 합체 증거는 의심되는 진단에 충분합니다.

이 트레이스가 불완전하면 환자의 표현형을 확인할 수 있습니다. 표현형이 그레이 그 증후군의 특징에 부합하고 GLI3 돌연변이가있는 경우, 형질이 불완전하더라도 확실히 진단 된 것으로 간주됩니다. 진단 된 환자의 상 염색체 우성 친척도 그 표현형이 그레이 그 증후군의 특성과 일치한다면 확실하게 진단 할 수 있습니다.

예후는 우수한 것으로 간주됩니다. 육체적, 정신적으로 지체 된 발달은 거의 발생하지 않습니다.돌연변이 된 유전자의 더 큰 영역의 삭제는 예후를 약간 악화시킬 수 있습니다.

합병증

그레이 그 증후군은 환자에게 다양한 기형과 기형을 유발합니다. 이들은 주로 얼굴과 손과 발에 발생합니다. 환자는 지골과 발가락의 수가 증가하여 특히 어린이에서 괴롭힘이나 놀림을 유발할 수 있습니다. 얼굴의 불만은 또한 미학에 부정적인 영향을 미치고 열등감이나 자존감 저하로 이어질 수 있습니다.

그러나 일반적으로 Greig 증후군은 건강 제한으로 이어지지 않습니다. 내부 장기도 증후군의 영향을받지 않으므로 더 이상 불만이나 합병증이 없습니다. 이 증후군은 또한 기대 수명을 줄이거 나 제한하지 않습니다. 그레이 그 증후군은 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 그러나 외과 적 개입을 통해 대부분의 기형 및 기형을 줄이고 제거 할 수 있습니다.

어떤 경우에는 그레이 그 증후군이 환자의 일상 생활을 제한하지 않으면 치료가 완전히 생략됩니다. 일반적으로 외과 적 개입에는 특별한 합병증이 없습니다. 성인기의 이차적 손상을 방지하기 위해 이러한 개입은 일반적으로 출생 후 몇 달 후에 수행됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

그레이 그 증후군이 항상 심한 증상과 관련이있는 것은 아니기 때문에 증상이 환자의 일상 생활에 제약을주는 경우에만 의사와 상담하면됩니다. 그러나 증후군을 진단 할 때 아동의 삶에서 더 이상의 합병증을 피하기 위해 항상 정기 검진을받는 것이 좋습니다.

두개골이 평균보다 크고 환자가 여러 손가락으로 고통받는 경우 의사를 방문해야합니다. 장기 또는 신경계의 기형도 그레이 그 증후군으로 인해 발생할 수 있으며 항상 의사의 검사를 받아야합니다.

환자는 종종 학교와 일상 생활에서 특히인지 및 운동 능력의 한계와 함께 특별한 지원에 의존합니다. 그레이 그 증후군에 걸린 많은 사람들이 심리적 불만이나 우울증으로 고통 받기 때문에 심리 치료도 매우 유용합니다.

종종 영향을받는 사람의 부모 나 친척도이 치료에 의존합니다. 일반적으로 그레이 그 증후군은 출생 후 병원에서 또는 일반의에 의해 진단됩니다. 그러나 추가 치료는 증상의 정확한 심각도에 따라 다르며 각 전문가가 수행합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

그레이 그 증후군에는 인과 요법을 사용할 수 없습니다. 증상 치료는 외과 적 개입과 동일합니다. 그레이 그 증후군의 대부분의 이상은 교정 수술로 교정 할 수 있습니다. 특히 Polydactyly 및 syndactyly는 수술로 교정 할 수 있습니다. 방사형으로 배치 된 추가 손가락 또는 발 링크의 경우 초과 방사형 링크가 제거됩니다.

뼈를 좁히거나 인대를 교정하는 것과 같은 수정이 필요할 수 있습니다. 손이나 발에 축 방향 편차가있는 경우 교정 절골술이 수행됩니다. 손가락 사이의 공간이 너무 좁 으면 Z- 플라 스티, 스위블 또는 회전 플랩을 수정 조치로 고려할 수 있습니다. 매우 복잡한 폴리 닥틸은 뼈의 융합이 필요할 수 있습니다.

성형 수술 외에도 그레이 그 증후군의 여러 기형은 정형 외과 수술이나 중재로 치료할 수 있습니다. 기형이 중요하지 않고 환자가 이상으로 인해 신체적으로 제한되거나 심리적으로 스트레스를받지 않는 경우, 질병의 추가 치료가 종종 필요하지 않습니다.

심각한 기형으로 수술을하기로 결정한 경우 일반적으로 6 개월이되기 전에 시정이 이루어지지 않습니다. 교정 수술은 더 어렵습니다. 특히 폴리 닥틸과 신 닥틸의 경우 환자의 손가락과 발가락이 작아집니다.

전망 및 예측

그레이 그 증후군의 예후는 매우 유리한 것으로 간주됩니다. 법적 및 과학적 이유로 유전자 돌연변이를 치료할 수 없더라도 사용 가능한 옵션을 사용하여 기형의 수정을 시작할 수 있습니다.

수술 절차에서 발가락과 손가락의 여러 사지가 변경되고 정상적인 자연 요구 사항에 맞게 조정됩니다. 자궁의 발달 과정에서 과도하게 형성된 사지가 제거됩니다. 이것은 시각적 결함을 제거하고 증후군은 치료 된 것으로 간주됩니다.

외과 적 치료는 일반적인 위험 및 부작용과 관련이 있습니다. 그럼에도 불구하고 이것들은 비교적 낮습니다. 시술이 성공하면 감염된 부위에 흉터가 남고 원하는 경우 미용 적으로 치료할 수 있습니다. 그러나 의학적 관점에서는 질병 가치가 없습니다.

드물게 그레이 그 증후군 환자도 신체적 또는 정신적 지체로 진단됩니다. 키가 작거나 정신 장애가 일상 생활에 어려움을 겪을 수 있습니다.

이것은 삶의 과정에서 더 많은 장애와 불규칙성이 예상 될 수 있기 때문에 유리한 예후를 악화시킵니다. 평생 동안 정신 질환을 유발하는 정서적, 심리적 문제가 발생할 수 있습니다. 이 환자들의 예후는 전반적인 상황의 평가에 달려 있습니다.

예방

그레이 그 증후군은 돌연변이의 원인이 아직 밝혀지지 않았기 때문에 예방할 수 없습니다. 임신 중 환경 독소 및 기타 유해한 영향이 가능한 원인입니다. 그러나 유전은이 논제에 반대한다.

보도

그레이 그 증후군의 경우 후속 치료 옵션은 일반적으로 매우 제한적이며 거의 불가능합니다. 따라서이 질환에 걸린 사람들은자가 치유가 일어나지 않지만 주로 의사의 직접 및 의학적 치료에 의존합니다. 그레이 그 증후군은 유전성 질환이므로 완전히 치료할 수 없습니다.

자녀를 갖고 싶다면 유전 상담을 통해이 증후군이 후손에게 전염되는 것을 막을 수 있습니다. 이 질병의 치료는 대부분 외과 적 개입을 통해 이루어집니다. 환자는 그러한 절차 후에 항상 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다.

신체에 불필요하게 부담을주지 않도록 격렬하거나 스포츠 활동을 자제해야합니다. 스트레스가 많은 활동도 항상 피해야합니다. 더욱이 기형에 대해서는 종종 심리적 치료가 필요합니다. 가족이나 친구의 지원은 질병의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 그레이 그 증후군이 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

그레이 그 증후군의 경우 치료는 개별 증상 완화에 중점을 둡니다. 영향을받은 아동의 부모는 몇 가지 조치와 가능하면 가정과 자연의 다양한 수단으로 약물 및 수술 요법을 지원할 수 있습니다.

그러나 먼저 정형 외과 의사와상의해야합니다. 이것은 손가락이나 발의 심각한 기형의 경우에 특히 필요합니다. 왜냐하면 이들은 종종 제거하고 교체해야하기 때문입니다. 기형의 정도에 따라 목발, 휠체어 및 기타 보조기구를 사용할 수 있습니다. 장기적으로 보철물을 만들어야합니다.

복잡한 polydactyls의 경우 일반적으로 심한 통증도 발생합니다. 의사는 여기에 다양한 진통제와 진정제를 처방합니다. 부모는 주로 비정상적인 증상이 있는지 살펴보고 의사에게보고해야합니다.

이러한 방식으로 부작용 및 기타 합병증 발생없이 각 약물을 최적으로 조정할 수 있습니다. 그레이 그 증후군에는 항상 시각적 인 변화가 있기 때문에 치료 조언은 어린이에게도 유용합니다. 늦어도 정서적 불만이 발생하면 심리학자와 상담해야합니다.