헤이 웰스 증후군

그만큼 헤이 웰스 증후군 TP63 유전자의 유전자 돌연변이로 인한 유전성 질환입니다. 피부 안색의 변화 외에도이 질병은 주로 피부 부속기와 치아에 바람직하지 않은 발달을 초래합니다. 질병 자체의 치료는 불가능하지만 문제가되는 증상의 치료는 가능합니다.

헤이 웰스 증후군이란?

Hay-Wells 증후군은 선천성 질환입니다. 매우 드물며 백만 명 중 한 명 미만의 환자에게 영향을 미칩니다. 이 질병은 질병과 그 증상을 작성한 처음 두 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 증후군은 세 가지 증상의 조합이 특징입니다.

출생 직후 막힌 눈꺼풀 (안킬로 블레 파론), 외배엽 효과 및 구개열 (cheilognathopalatoschisis) (열림)이 함께 발생합니다. 동의어 약어 AEC 증후군은 이러한 결합 된 증상에서 파생됩니다. 이 증후군은 ICD 척도의 Q82.4에 나열되어 있습니다. 외배엽 이형성증의 한 유형으로 분류됩니다.

원인

헤이 웰스 증후군의 원인은 유전자 돌연변이입니다. 3q28 유전자 위치에있는 TP63 유전자가 영향을받습니다. 이 유전성 질환의 유전은 상 염색체 우성입니다. 여성과 남성 모두이 증후군의 영향을받을 수 있습니다.

전제 조건은이 유전자 돌연변이를 물려받은 부모입니다. 모자이크 형태의 증후군, 즉 부모가이 유전자 돌연변이를 가지고 있지 않다고 가정 할 수있는 사례는 단 한 건 기록되었습니다.

TP-63은 염색체 3의 긴 팔에 속하는 종양 단백질 63을 나타냅니다. 이 유전자 돌연변이는 멜라닌 세포와 상호 작용할 수없는 케 라티노 사이트를 발생시킵니다. 따라서 환자의 단백질 교환이 크게 방해받습니다. 그 결과 모발과 손발톱 성장의 이상과 치아 발육 불량이 발생합니다.

증상, 질병 및 징후

외부 세포층에 인접한 조직은 주로 Hay-Wells 증후군의 영향을받습니다. 특히 머리카락, 피부 및 손톱이 포함됩니다. 가장 명백한 징후는 막힌 눈꺼풀, 구순 구개열, 외배엽 효과입니다.

갈라진 눈꺼풀은 피부 모양에 영향을 미치는 다른 증상과 질병을 구별하는 증상입니다. 뚜껑은 닫혀 있지 않지만 가닥처럼 함께 자랐습니다. 불규칙한 모발 성장은 두피의 염증 때문입니다. 피부 표면의 염증은 가려움증이나 통증을 유발할 수 있습니다.

변형으로 인해 손톱은 또한 손발톱 질환에 더 취약하여 통증을 유발할 수 있습니다. 감염된 환자의 치과기구는 충치 위험이 높습니다. 그러나 Hay-Wells 증후군은 증상의 축적으로 인해 외모가 다양한 미용 기준에서 벗어나기 때문에 환자의 정신에 가장 큰 영향을 미칩니다. 이것은 자존감 감소로 이어집니다.

진단 및 과정

Hay-Wells 증후군은 주로 병력을 가지고 진단됩니다. 다음과 같은 특징이 결정적인 단서입니다. 환자는 머리카락이 뭉툭하고 두피 털이 적고 두피에서 볼 수있는 감염이 있습니다. 환자는 손발톱 이영양증이 있습니다. 환자는 땀을 거의 또는 전혀 흘리지 않습니다.

출산 후 눈꺼풀이 끈적 일 수 있습니다. 환자는 평소보다 치아가 적습니다. 윗턱의 저형성 증과 구순 구개열. 다양한 증상의 상호 작용이 중요합니다. Hay-Wells 증후군으로 인한 습진은 다른 증후군으로 인해 발생할 수도 있습니다. 그러나이 유전병은 드물기 때문에 진단이 어렵습니다.

증상은 거의 모든 환자에서 함께 발생하지만 질병의 진행 과정은 특성의 심각성 측면에서 환자마다 다릅니다. 특징적인 트라이어드는 유아기에 이미 발생합니다. 나이가 들면서 피부 부속기의 형성이 방해받습니다.

질병의 정점이나 질병의 중증도가 자동으로 감소하지 않습니다. 일반적인 상태가 개선되기 위해서는 증상을 치료해야합니다. Hay-Wells 증후군은 주로 외부의 미적 특성에 영향을 미칩니다. 그러므로 삶의 질은 독립성과 고통에서 특별히 제한되지 않습니다. 삶의 질의 감소는 자존감이 강할 수 있고 유전병이 고통받을 수 있기 때문에 주로 심리적 수준에서 발생합니다.

합병증

Hay-Wells 증후군으로 인해 환자는 신체의 다양한 기형과 기형으로 고통받습니다. 피부는 특히 증후군의 영향을받으며 여전히 치아에 문제가 있습니다. 소위 구개열이 발생하여 환자의 미학이 크게 감소합니다.

그러나 머리카락과 손톱은 Hay-Wells 증후군의 영향을 받아 기형을 보일 수도 있습니다. 두피에 염증과 통증이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 가려움증은 또한 두피로 퍼져 환자의 삶의 질을 떨어 뜨릴 수 있습니다. 치아의 기형은 또한 입안에 통증을 유발합니다.

이들은 주로 먹고 마실 때 발생하여 영양 실조로 이어집니다. 우식증의 위험도 환자에게서 증가합니다. 대부분의 경우 기형은 또한 열등감과 환자의 자존감 감소로 이어집니다.

Hay-Wells 증후군의 원인은 치료할 수 없습니다. 그러나 대부분의 기형은 수술로 제거 할 수 있습니다.

가능한 심리적 불만도 합병증없이 치료됩니다. 환자의 면역 체계가 약화되어 염증과 감염이 더 자주 발생하는 것은 드문 일이 아니지만 잘 치료할 수도 있습니다. 이 증후군은 기대 수명을 감소시키지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Hay-Wells 증후군은 스스로 치유되지 않고 대부분의 경우 증상이 악화되기 때문에 어떤 경우에도 의사의 검사와 치료가 필요합니다. 이것은 추가 합병증을 예방할 수 있습니다. 관련자가 특별한 이유없이 심한 피부 불편 함을 겪는 경우 의사와 상담해야합니다. 증상은 머리카락이나 손톱에도 영향을 미칠 수 있습니다.

끈적 끈적한 눈꺼풀이나 구개열도 헤이 웰 증후군을 나타냅니다. 많은 경우,이 증후군은 또한 매우 불규칙한 모발 성장과 피부에 추가 염증을 유발합니다. 손톱에 다양한 변형이 발생하여 관련자의 미학에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.

헤이 웰스 증후군은 소아과 의사 나 일반의가 진단 할 수 있습니다. 그러나 치료에는 다른 전문가가 필요합니다. 유전병이기 때문에 증상 치료 만 가능합니다. 또한 심리적 불만이나 우울증이있는 경우에는 항상 심리학자와상의해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

두피의 피부염은 치료가 매우 어렵지만 피부 외양의 다른 변화는 심각도에 따라 피부과 적으로 치료할 수 있습니다. 드물게 끈적 끈적한 눈꺼풀이 스스로 교정 될 수 있으며 그렇지 않으면 수술을 받아야합니다. 구순열과 구개열은 증후군으로 인한 다른 광학적 결함과 함께 외과 적으로 만 교정 할 수 있습니다.

또한 피부 부속기 및 치아의 다양한 기형은 적절한 전문가가 치료할 수 있습니다. 담당 전문의는이 치료가 진행되는 상황을 결정합니다. 헤이 웰스 증후군 자체는 유전자 돌연변이로 인해 발생하기 때문에 돌이킬 수 없습니다. 유전 질환은 감염이나 골절처럼 단순히 치유 될 수 없습니다.

따라서 원인 질환에 대한 치료법이 없습니다. 발생하는 증상 만 치료할 수 있습니다. 따라서 증후군과 관련된 치료의 성공 가능성은 0입니다. 그러나 거의 모든 증상은 수술이나 약물로 치료할 수 있기 때문에 적어도 한 번은 치료하는 것이 좋습니다. 증상을 치료하는 것 외에도 영향을받은 사람과 그 친척에 대한 심리적 지원이 권장됩니다.

전망 및 예측

헤이 웰스 증후군은 매우 드문 질병이기 때문에 증상과 외부 증상에 대해 말할 수 있습니다. 그러나 일반적인 장기 예측은 아직 불가능합니다. 현재까지이 질병의 50 건이 기술되었습니다. 일반적으로 산발적으로 발생하는 상 염색체 우성 유전자 돌연변이 일 수 있습니다. 또한 유병률은 약 1 : 1,000,000이라고 가정합니다. 기대 수명은 제한되지 않는 것 같습니다.

전형적인 특징으로는 눈꺼풀 틈새의 응집 및 고착, 구순 구개열 및 기타 외배엽 결함이 있습니다. 다른 외배엽 결함은 무엇보다도 손발톱 기형, 요도 폐색 부족, 땀의 대폭 감소, 치아 기형 및 두피의 만성 염증으로 특징 지어집니다. 모발 성장이 드물고 뭉툭합니다. 매우 드문 경우에 폐포가 함께 융합 될 수도 있습니다. 이러한 다양한 증상으로 인해 질병 진행에 대한 일반적인 예후를 만들기가 매우 어렵습니다.

헤이 웰스 증후군은 유전 적이므로 치료할 수 없습니다. 그러나 증상 치료는 가능합니다. 구순열과 구개열은 수술로 교정 할 수 있습니다. 눈꺼풀을 조정하는 데에도 canthoplasty를 사용할 수 있습니다. 이러한 미용 조치는 영향을받은 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 동시에 사회적 배제의 위협에 대응하기 위해 심리 상담이 권장됩니다.

예방

헤이 웰스 증후군은 유전적인 유전자 돌연변이이기 때문에 예방 조치가 불가능합니다. 부모의 조기 검사와 산전 검사 만이 태아가 헤이 웰스 증후군에 걸릴 위험이 있는지 여부에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.

보도

Hay-Wells 증후군은 유전성 질환이기 때문에 영향을받은 사람들이 이용할 수있는 후속 조치가 거의 없으며 때로는 전혀 없습니다. 질병은 그것으로 완전히 치료 될 수 없기 때문에 환자는 무엇보다도 증상의 조기 발견에 의존하여 더 많은 삶에서 합병증이 없습니다.

아이를 갖고 싶다면 유전 상담을 통해 아이의 헤이 웰스 증후군 재발을 예방할 수 있습니다. 일반적으로 증후군은 환자의 기대 수명에 부정적인 영향을 미치지 않습니다. 불만은 일반적으로 수술로 교정됩니다. 특별한 합병증은 없으며 일반적으로 증상이 완전히 완화됩니다.

이러한 수술 후 영향을받은 사람들은 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 헤이 웰스 증후군은 또한 심리적 혼란이나 심지어 우울증으로 이어질 수 있기 때문에 가족이나 부모와 사랑에 찬 대화를 나누는 것이 종종 매우 유용합니다. 특히 아이들과 함께해야합니다. 추가 과정 자체는 증상의 정확한 유형과 심각도에 따라 크게 달라 지므로 일반적인 예측을 할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

Hay-Wells 증후군에는 예방할 방법이 없습니다. 그러나 증후군이 발생하면 부모는 유전 상담으로 변경하여 아동의 증후군 발병 위험을 가중시킬 수 있습니다. 자조의 가능성은 일반적으로 매우 제한적이므로 영향을받는 사람들은 주로 치료에 의존합니다.

많은 기형으로 인해 환자는 집중적이고 충만한 치료에 의존합니다. 친척이나 부모를 돌보는 것은 질병 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 간병인은 많은 침착 함과 인내가 필요합니다.

일부 기형은 수정할 수 있습니다. 심미적 불만을 완화 할 수있는 경우 수정이 특히 권장됩니다. 정신 질환이나 우울증의 경우 다른 헤이 웰 증후군 환자와 이야기하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 부모 또는 파트너와의 토론을 통해 가능한 열등감을 완화 할 수도 있습니다. 심리적 치료는 종종 심리적 불만으로 고통받을 수 있기 때문에 부모와 친척에게도 적합합니다.

환자의 면역 체계가 약해 지므로 충분한 위생을 준수해야합니다. 이것은 감염과 염증을 예방할 수 있습니다.