McCune-Albright 증후군

그만큼 McCune-Albright 증후군 골대사에있어서 카페오레 반점과 장애로 나타나는 신경 피부 증후군입니다. 유전성 질환의 원인은 GNAS1 유전자의 유전 적 돌연변이로, 이는 cAMP의 조절자를 암호화합니다. 치료는 비스포스포네이트 투여에 중점을 둡니다.

McCune-Albright 증후군이란 무엇입니까?

신경 피부 증후군은 유전성 질환으로, 주요 증상은 신경 외배엽 간엽 이형성증입니다. 고전적인 phakomatoses는 질병 그룹에 속합니다. 이러한 질병 외에도 많은 증후군이 중추 신경계에서 피부와 동시에 나타나는 그룹에 속합니다. 그것도 McCune-Albright 증후군 신경 피부 증후군입니다.

이 극히 드문 질병은 뼈 대사 장애와 관련된 카페오레 반점의 증상입니다. 미국 소아과 의사 인 Donovan James McCune과 내분비 학자 Fuller Albright는 20 세기에이 질병을 처음으로 설명했습니다. 가장 넓은 의미에서 오스트리아 병리학 자 Carl Sternberg는이 질병을 처음으로 설명하는 사람 중 하나입니다.

이러한 이유로 증상 복합체는 때때로 McCune-Albright-Sternberg 증후군 그 연설. 추가 동의어는 이름입니다 섬유소 낭포 성 골염, Leontiasis ossea, Weil-Albright 증후군 과 Osteodystrophia fibrosa.

원인

McCune-Albright 증후군의 유병률은 1,000,000 명 중 1 ~ 9 명 사이입니다. 소녀는 소년보다 더 자주 영향을받습니다. 지금까지 문서화 된 사례에서 가족 군집이 관찰 될 수 있습니다. 그래서이 증후군은 산발적이지 않은 것 같습니다. 상속에 대해서는 아직 알려지지 않았습니다. McCune-Albright 증후군의 원인은 유전 적 돌연변이 인 것으로 보입니다.

GNAS1 유전자의 돌연변이가 모든 환자의 절반에서 발견되었습니다. 이 유전자는 DNA의 특정 폴리펩티드를 암호화하며 유전자 좌위 20q13.2의 염색체 20에 있습니다. 무엇보다도 유전자는 cAMP 조절 단백질로 간주되는 단백질 Gs- 알파를 암호화합니다. 유전 적 변화는 단백질의 기능 상실을 초래하고 따라서 조절의 결여를 초래합니다.

변화는 접합 후 돌연변이이며 이러한 이유로 모자이크 형태에서만 찾을 수 있습니다. 유전자의 자발적인 돌연변이는 아데 닐릴 사이 클라 제를 켜고 결과적으로 환자의 cAMP 수준을 증가시킵니다. 이러한 프로세스는 제어 시스템과 관계없이 신호 변환 메커니즘을 활성화합니다. 자율 제어 루프가 생성됩니다.

증상, 질병 및 징후

MAS 환자는 골격의 여러 영역에서 고립 된 증상 또는 증상을 보입니다. 통증이 동반되는 절뚝 거림이 자주 발생합니다. 때때로 질병은 병리학 적 골절의 형태로 나타납니다. 많은 경우 환자는 진행성 척추 측만증으로 고통받습니다.

질 출혈은 여성에게서 발생합니다. 유선은 비정상적으로 일찍 발달합니다. 남성의 경우 어린 나이에 성행위를 일으키는 고환이나 음경 확대가 가끔 발생합니다. 이러한 증상은 기능 항진을 동반 한 내분비 병증에 해당합니다.Endocrinopathies는 또한 갑상선 기능 항진증으로 나타날 수 있으며 성장 호르몬 방출 증가와 관련이 있습니다.

쿠싱 증후군의 증상 외에도 신장을 통한 인산염 손실이 종종 발생합니다. 이 증후군은 일반적으로 신생아의 카페 오레 반점 형태로 나타납니다. 환자의 두개골은 종종 이상에 의해 영향을받습니다. 전체 골격에 동일하게 적용될 수 있습니다. 말단 비대증 또는 단신을 포함한 가성 사춘기 praecox가 특히 흔합니다. 어떤 경우에 영향을받은 사람들은 시력의 점진적인 악화를 겪고 질병이 진행됨에 따라 악성 종양이 발생하기도합니다.

질병의 진단 및 경과

McCune-Albright 증후군의 정도는 돌연변이 된 세포의 증식, 이동 및 생존 가능성에 따라 다릅니다. 진단은 임상 증상을 기반으로 의사가 내립니다. X- 레이는 종종 진단에 충분합니다. 의심스러운 경우 진단을 확인하기 위해 생검을 수행 할 수 있습니다. 환자를 검사하고 진단 할 때 특정 검사는 MAS와 관련된 모든 장기를 고려합니다.

현재까지 GNAS 돌연변이의 진단을 확인하기위한 분자 분석은 없습니다. 그럼에도 불구하고 유전 상담이 권장됩니다. 신경 섬유종증, 골 섬유 성 이형성증 및 비골 화 섬유종은 진단 중에 제외되어야합니다. 또한, 특발성 중추 조 숙성 사춘기와 난소 신 생물을 구별해야합니다. 치료와 예후는 영향을받은 조직과 침범의 정도에 따라 다릅니다.

합병증

McCune-Albright 증후군은 환자에게 다양한 불만과 증상을 유발합니다. 대부분의 경우,이 증후군은 환자의 움직임을 현저하게 제한하고 절뚝 거림 및 기타 운동 장애로 이어집니다. 많은 여성들도이 증후군으로 인해 질 출혈과 통증이 증가합니다.

기분 변화가 발생하여 환자의 삶의 질이 크게 저하되는 것은 드문 일이 아닙니다. 영향을받은 사람들의 피부에는 갈색 반점이 있으며 이는 환자의 미학에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 이것은 자존감 감소와 종종 수치심으로 이어집니다. 마찬가지로 아이들은 McCune-Albright 증후군의 증상으로 인해 놀림을 당하거나 괴롭힘을 당할 수 있습니다.

또한, 키가 짧아지고 영향을받은 사람들은 시각적 문제로 고통 받고있어 일상 생활을 추가로 제한 할 수 있습니다. McCune-Albright 증후군의 개별적인 불만은 다양한 치료법을 통해 완화 될 수 있습니다. 그러나 완전한 치유는 발생하지 않습니다. 또한, 관련자는 피부를 보호하기 위해 높은 수준의 자외선 차단에 의존합니다. 일반적으로 기대 수명은 질병의 영향을받지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

골격계의 이상이나 운동 장애는 의사에게 제시해야합니다. 움직임 순서가 불규칙하거나 관절 활동이 제한되거나 운동이 일관되지 않으면 의사가 필요합니다. 나쁜 자세 또는 기울어 진 자세, 움직일 때의 통증 또는 몸의 비뚤어진 자세는 기존 건강 장애의 징후입니다. 진단과 치료를하기 위해서는 검사가 필요합니다.

McCune-Albright 증후군이있는 여성은 종종 비자발적 질 출혈을 경험합니다. 치료를 받아야합니다. 또한 가능한 번식 계획에 더 이상 합병증이 발생하지 않도록 특별한주의를 기울여야합니다. 영향을받은 소년과 남성은 아플 때 외부 성적 특징이 커집니다. 원인을 밝히고 성기능 장애가 발생하지 않도록 의사를 만나는 것이 좋습니다. 고환과 음경의 시각적 변화로 인해 정신적 문제가 발생하면 의사도 필요합니다.

성장 장애, 저신장 또는 기타 시각적 결함이있는 경우 의사와 상담해야합니다. 머리 모양의 변화는 McCune-Albright 증후군의 특징입니다. 피부의 전반적인 외양에 변화 나 이상이 발생하면 관련자는 의사가 필요합니다. 피부의 반점이나 기타 변색은 기존 질병의 징후이므로 의사에게 제시해야합니다.

치료 및 치료

현재 McCune-Albright 증후군 환자를위한 인과 요법은 없습니다. 이것은 증후군이 오늘날에도 여전히 불치병으로 간주된다는 것을 의미합니다. 인과 요법은 유전자 요법이 임상 단계에 도달 할 때만 가능합니다. 치료는 주로 증상이 있으며 정기적 인 지원 제어를 포함합니다. 발생할 수있는 악성 종양을 고려하여 예방 조치로 UV 노출을 일관되게 피하는 것이 좋습니다.

빛 안정제의 일관된 사용에도 동일하게 적용됩니다. 이러한 예방 단계 외에도 환자는 때때로 과다 색소 침착에 대한 미용 치료를받습니다. 섬유 성 이형성증을 치료하는 목적은 안정화입니다. 이 목적을 위해 보존 적 약물 요법을 사용할 수 있습니다. 예를 들어 비스포스포네이트가 자주 사용됩니다.

MAS 관련 내분비 병증은 외과 적 개입이 필요할 수 있습니다. 악성 종양도 마찬가지입니다. 대부분의 경우 환자는 뼈 바로 근처의 근육을 강화하여 골절의 일반적인 위험을 줄이는 추가 근력 운동을하는 것이 좋습니다. 근력 운동은 보통 물리 치료 감독하에 이루어집니다. 각 기관의 관여에 따라 언급 된 치료 단계는 기관별 치료 조치로 보완 될 수 있습니다.

전망 및 예측

McCune-Albright 증후군은 예후가 좋지 않습니다. 이 질병은 유전 적 기질에 근거합니다. 지금까지 건강 장애를 치료할 수있는 치료 옵션은 없습니다. 과학자들은 인간 유전학을 수정할 수 없습니다. 결과적으로 인과 적 치료를 할 수 없습니다. 법적 요건은 의사가 치료 중에 기존 증상을 완화하는 데 집중한다는 것을 의미합니다.

시작된 조치의 종료는 증상의 재발과 관련이 있기 때문에 장기 치료가 필요합니다. 충분한 비스포스포네이트를 신체에 사용할 수 있도록 약물을 투여합니다. 또한, 영향을받은 사람의 근골격계는 물리 치료 조치로 지원됩니다.

초기 단계에서 안색의 변화를 문서화하려면 정기적 인 검진이 필요합니다. 이상이 나타나면 추가 치료 조치가 필요합니다. 피부암이 발생하면 환자는 조기 사망의 위험이 있습니다.

관련자가 예방 조치를 취하면 추가 개발이 향상됩니다. 빛의 영향으로부터 충분한 보호는 자신의 책임하에 물리 치료 운동 단위를 수행하는 것과 마찬가지로 필요합니다.

질병의 시각적 이상과 움직임 순서의 손상으로 인해이 질병으로 인해 2 차 질병의 위험이 증가 할 것으로 예상됩니다. 영향을받는 일부 사람들에게는 일상 생활의 정서적 스트레스가 너무 심해서 심리적 장애가 발생할 수 있습니다.

예방

McCune-Albright 증후군은 유 전적으로 자발적인 돌연변이이기 때문에 지금까지 성공적으로 예방되지 않았습니다. 이러한 맥락에서 기껏해야 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다.

보도

McCune-Albright 증후군 치료는 비교적 복잡하고 길기 때문에 후속 치료는 상태를 안전하게 관리하는 데 중점을 둡니다. 고통받는 사람들은 역경에도 불구하고 긍정적 인 치유 과정에 집중해야합니다. 적절한 자세를 유지하기 위해 이완 운동과 명상은 질병의 긴장으로 인해 짜증을 낸 마음을 진정시키고 집중하는 데 도움이 될 수 있습니다. 명상 운동은 강한 기분 변화에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 해당 환자 나 가족 환경에서 우울증이나 기타 심리적 기분이 발달했다면 심리학자와상의해야합니다. 치료는 정신 균형을 회복하고 질병에 쉽게 대처할 수있는보다 긍정적 인 태도를 구축하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이런 식으로 상황에도 불구하고 삶의 질을 높일 수 있습니다.

너 스스로 할 수있어

McCune-Albright 증후군의 개별 증상은 종종 영향을받은 사람들에 의해 완화 될 수 있습니다. 그러나 심한 과정과 심각한 합병증을 배제하기 위해 먼저 증후군을 명확히하고 의사가 치료해야합니다.

진단 후, 출혈 부위의 염증을 피하기 위해 엄격한 개인 위생을 유지하는 것이 중요합니다. 질 출혈이있는 여성은 산부인과 의사와 상담해야합니다. 성장 장애가 발생하면 영향을받은 사람이나 그 부모가 치료를 받아야합니다. 자외선을 피하는 것도 중요합니다. 이는 개별 증상을 강화하고 특정 상황에서 장기적인 손상을 일으킬 수 있기 때문입니다. 자외선 차단제 및 유사 제품도 피하거나 담당 의사와상의 할 때만 사용해야합니다. 또한 균형 잡힌 식단, 충분한 운동 및 스트레스 피하는 건강한 라이프 스타일을 권장합니다. 그 결과 예방 조치를 통해 많은 경우 심각한 결과를 피할 수 있습니다.

언급 된 자조 조치가 효과가 없거나 새로운 증상이 나타나면 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다. McCune-Albright 증후군 외에도 명확히해야 할 다른 질병이있을 수 있으며 필요한 경우 치료해야합니다.