소두증

그만큼 소두증 인간의 드문 기형에 속합니다. 유 전적으로 결정되거나 획득되며 주로 너무 작은 두개골에서 나타납니다. 소두증을 가지고 태어난 아이들은 종종 더 작은 뇌와 기타 신체 및 정신 발달 장애를 가지고 있습니다. 그러나 어린 환자가 작은 뇌 크기에도 불구하고 정상적으로인지 적으로 발달하는 소두증의 경우도 있습니다.

소두증이란 무엇입니까?

아래에 소두증 (MCPH) 사람은 인간 두개골의 기형을 이해합니다. 그것은 동성 및 나이의 다른 사람들의 두개골에 비해 너무 작습니다. 소두증은 일반적으로 출생시 눈에 띄지 않습니다. 발달 장애는 나중에 머리 둘레가 "성장"하지 않을 때 분명하게 보입니다. 그러면 같은 나이의 다른 사람들보다 30 % 이상 적을 수 있습니다.

소두증은 대부분인지 장애 및 기타 제한과 관련이 있습니다. 일반적으로 아이들은 나이에 비해 너무 작은 뇌를 가지고 있습니다. 지적 결핍은 낮거나 중간 정도입니다. 소두증은 1.6 : 1000 비율로 발생합니다. 원발성 소두증은 일반적으로 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 2 차 형태는 예를 들어 배아가 자궁에서 노출되는 감염 및 뇌 손상에서 발생합니다.

원인

소두증에는 여러 가지 원인이있을 수 있습니다. 주된 원인은 dyscephaly입니다. 아기의 뇌는 불충분 한 압력으로 인해 자궁에서 너무 느리게 성장합니다. 따라서 두개골은 정상적인 범위로 확장 할 수 없습니다. 호주 과학자들이 2012 년에 발견했듯이 TUBB5라는 유전자는 손상된 뇌 성장을 담당합니다. TUBB5는 세포 구조에 중요한 tubulin이라는 단백질을 생산합니다.

TUBB5가 돌연변이되면 배아의 뇌는 계속해서 훨씬 더 천천히 성장합니다. 두개골 협착증이있는 경우 두개골 봉합사가 조기에 닫히므로 더 이상 뇌가 성장할 수 없습니다. 두개골 증이 적시에 인식되면 외과 적으로 분리 할 수 ​​있습니다. 다른 원인은 유전자 돌연변이입니다. MICPCH 증후군 (소두증의 한 형태)은 X 염색체에 위치한 CASK 유전자가 돌연변이를 일으킬 때 발생합니다. 임산부가 풍진, 거대 세포 바이러스, 수두 또는 톡소 플라스마 증에 감염되면 소두증을 유발할 수 있습니다.

또한 임산부의 알코올이나 약물 남용은 아동에게 그러한 악영향을 미칠 수 있습니다. 방사선에 노출 된 경우에도 동일하게 적용됩니다 (암 치료). 치료되지 않은 페닐 케톤뇨증 (PKU) 및 뇌성 무산소 증 (뇌가 충분한 산소를 공급받지 못함)도 태아의 발달 장애를 유발할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

소두증의 가장 분명한 징후는 같은 나이의 아이들에 비해 머리 둘레가 너무 작다는 것입니다. 다리와 소뇌는 발달이 뒤쳐져 있습니다. 또한인지 및 운동 지체를 관찰 할 수 있습니다. 언어 발달이 지연됩니다. 삼킴 장애로 인해 음식을 섭취하는 데 어려움이있어 종종 최대 30 % 저체중이며 너무 작습니다.

그들 중 일부는 균형에 문제가 있습니다. 소두증을 앓고있는 많은 소아는 과잉 활동을하며 비자발적 운동 (고 운동 증)을 보입니다. 그들 중 약 10 %는 간질 발작이 있습니다. 낮은 면역 체계로 인해 감염성 질환에 대한 경향이 증가하여 기대 수명에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 저혈압 (근육 긴장 부족)이있는 소두증 환자의 특징은 굽은 등입니다. 그들은 또한 손바닥에 네 손가락 고랑, 샌들 틈, 쌍니가 있습니다.

질병의 진단 및 경과

태아에게 소두증이 있는지 여부는 산전 초음파를 사용하여 임신 32 주차부터 확인할 수 있습니다. 그러나 일반적으로 발달 장애는 훨씬 늦게까지 인식되지 않습니다. 전문가는 머리 둘레를 측정하고 머리 둘레 테이블을 사용하여 비교합니다. X- 레이, CT 스캔 및 MRI를 수행하는 것도 가능합니다.

CT 스캔은 정확도가 더 높기 때문에 X- 선 이미지보다 선호됩니다.CASK 유전자의 돌연변이를 유발하는 특성은 MRI 이미지에서 명확하게 볼 수 있습니다. 약간 더 작은 뇌는 본질적으로 정상으로 보이며 다소 단순화 된 뇌 회선 패턴 측면에서만 다릅니다. 그러나 부모는 혈액 및 소변 검사 후에 만 ​​절대적으로 확신 할 수 있습니다.

합병증

소두증은 주로 영향을받은 사람들의 정신 및 운동 발달 장애로 이어집니다. 특히 어린이의 경우 심각한 불만이 있으므로 일반적으로 나중에 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 언어 장애와 삼킴 장애도 발생하여 영향을받은 사람들은 혼자 음식을 섭취 할 수 없습니다.

균형 장애 또는 간질 발작도 발생합니다. 영향을받은 사람들이 근육 긴장 감소와 신체의 다양한 기형으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 부모 나 친척도 질병으로 인해 심리적으로 고통을 받거나 우울증의 영향을받을 수 있습니다. 영향을받은 어린이는 드물게 과잉 활동을하지 않으므로 수업을 따를 수 없습니다.

따라서 일반적으로 특별한 교육이 필요합니다. 다양한 치료법의 도움으로 소두증의 증상을 제한 할 수 있습니다. 그러나이 질병의 완전한 치료는 불가능하므로 환자는 일반적으로 평생 동안 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 약물의 도움으로 경련을 제한 할 수 있습니다. 이 질병의 치료에는 특별한 합병증이 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

소두증은 일반적으로 즉시 인식되지 않습니다. 영향을받은 어린이는 처음에는 건강 해 보입니다. 그러나 생후 첫 달 동안 머리 둘레가 동료보다 작다는 것이 매우 분명해졌습니다. 치료 소아과 의사가 정기 검사의 일부로 스스로 진단을 내리지 않는 한, 부모가 소두증이 의심되는 경우 반드시 의사와 상담해야합니다. 질병은 가능한 한 빨리 치료해야합니다.

영향을받은 아이가 적절한 치료를 빨리받을수록 기대 수명이 더 길어집니다. 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료를 가능한 빨리 시작하는 것이 중요합니다. 아이가 집중적 인 지원을 통해 어느 정도의 독립성을 얻을 수 있고 부모가 안심할 수 있기 때문입니다. 특히 발작이 반복되는 경우에는 소아과 의사 나 전문의와 상담해야합니다. 이러한 경우 신속한 약물 치료가 필요합니다.

치료 및 치료

소두증 환자를위한 완전한 치료법은 없습니다. 그러나 적절한 치료법의 도움으로 부모는 자녀의 기대 수명을 늘리고 더 많은 기쁨을 줄 수 있습니다. 아이가 적절한 치료를 일찍받을수록 나중에 더 많은 기회를 갖게됩니다. 머리 둘레는 더 이상 교정 할 수 없지만 부모는 자녀가 작업 및 언어 치료뿐만 아니라 물리 치료에도 정기적으로 참여하도록 할 수 있습니다.

장애 아동의 자립을 장려하고 자신감을 강화하는 것도 중요합니다. 머리 둘레와 전반적인 성장을 정기적으로 확인하면 어려움이있을 때 더 빨리 개입 할 수 있습니다. 과잉 행동 및 발작과 같은 증상은 약물로 쉽게 치료할 수 있습니다.

전망 및 예측

소두증의 결과에 대한 기본 정보는 어렵습니다. 어쨌든 영향을받은 사람들은 평생 제한에 대비해야합니다. 이것이 얼마나 강한지는 경우에 따라 다릅니다. 실제로 질병이 충분히 연구되지 않은 것은 종종 어렵습니다. 이것은 치료에 중요한 중요한 지식이 누락되었음을 의미합니다. 통계적으로 1,000 명 중 1.6 명만이 소두증이 발생하고 이들은 주로 아프리카에 있기 때문에 치료 옵션의 느린 개선 만 기대할 수 있습니다.

두개골의 기형은 어린 아이들에게서 진단됩니다. 신체 발달이 어느 정도 개선에 기여할 수 있는지는 예측할 수 없습니다. 어쨌든 의사는 감소 된 머리 둘레를 교정 할 수 없습니다. 그럼에도 불구하고 부모는 도움을받지 않고서는 안됩니다. 적어도 결과와 부작용을 치료할 수 있기 때문에 비 치료는 최악의 선택입니다. 물리 치료와 언어 치료는 상황을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 많은 아픈 사람들은 정신적 또는 신체적 장애가 있습니다. 결과적으로 그들은 평생 동안 원조에 의존합니다. 전체 기대 수명은 소두증으로 인해 제한 될 필요가 없습니다.

예방

소두증 아이가 있고 더 많은 아이를 갖고 싶은 부모는 소두증의 원인이 무엇인지 확실히 알아 내야합니다. 유전적인 경우 도움이되는 유일한 방법은 더 많은 자손이 발달 장애에 걸릴 가능성을 알려줄 수있는 전문가를 만나는 것입니다. 상 염색체 열성 유전으로 인해 아이가 더 작은 두개골을 가질 확률이 25 %입니다.

보도

소두증은 일반적으로 완전히 치료할 수 없기 때문에 후속 치료는 질병을 잘 관리하는 데 중점을 둡니다. 고통받는 사람들은 역경에도 불구하고 삶에 대해 긍정적 인 견해를 갖도록 노력해야합니다. 이완 운동과 명상이 도움이 될 수 있습니다.

영향을받은 사람은 매우 느리게 만 말할 수 있으므로 아동의 발달에 혼란과 상당한 지연이 있습니다. 일반적으로 영향을받는 사람들은 또한 상당한 지체와 균형 장애로 고통 받으므로 일상 생활에 제한과 장애가 있습니다. 환자의 신체에 다양한 기형이나 기형이 발생할 수있어 심미성을 현저히 떨어 뜨릴 수 있으며, 치료 적 조치와 더불어 오해를 방지하기 위해 질병에 대한 사회적 환경을 민감하게 만드는 것이 도움이됩니다.

소두증의 증상은 때때로 심하기 때문에 부모 나 친척에게 우울증이나 기타 심각한 심리적 장애로 이어질 수 있습니다. 경험이 풍부한 심리학자에게 이것을 명확히하고 치료가 적절한 정도를 평가하는 것이 좋습니다. 똑같이 아픈 사람들과의 접촉도 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

소두증은 어린 시절에 나타나며 항상 그렇지는 않지만 종종인지 능력 장애와 관련이 있습니다. 자녀에게 소두증이있을 수 있다고 의심되는 부모는 즉시 의학적 조언을 구해야합니다. 의혹이 확인되면 진단 외에도 철저한 원인 조사가 시급하다. 후자는 가족 계획과 관련하여 특히 중요합니다. 소두증은 유전적일 수 있습니다. 이 경우 가족 계획이 아직 완료되지 않은 영향을받은 사람들은 유전 상담을 받아야합니다.

환자 자신에게 어떤 보조 조치가 표시되는지는 장애의 정도에 따라 다릅니다. 학습 장애는 일반적으로 조기 교육 및 심리 치료로 완전히 보상 할 수는 없지만 거의 항상 완화 될 수 있습니다. 작업 및 물리 치료 적 조치는 운동 발달 지연 또는 장애의 결과에 대응할 수 있습니다. 언어 장애가있는 경우에는 초기 단계에서 언어 치료사와 상담해야합니다.

이것은 부모에게 매우 스트레스가 될 수 있습니다. 따라서 자녀를 돌보는 데 전문적인 지원을 받아야합니다. 조기에 케어 레벨을 신청하는 것이 중요합니다. 소두증을 앓고있는 아이들은 보통 초등학교에 다닐 수없고 특수 학교의 자리가 적기 때문에 부모는 건강한 아이보다 훨씬 일찍 학교에 입학해야합니다.