우리는 돌연변이가 무엇이며 이 유전적 변이가 발생할 수 있는 수준을 설명합니다. 또한 돌연변이의 유형과 예.
돌연변이 란 무엇입니까?
유전학에서 서열의 자발적이고 무작위적인 변이 유전자 구성하는 DNA ~의 살아있는 존재. 이 변이는 개인에게 특정한 신체적, 생리적 또는 기타 변화를 가져오며, 이는 상속받은 그들의 후손.
돌연변이는 중요한 수행능력에 있어서 긍정적 또는 부정적 변화로 해석될 수 있습니다. 유기체, 그리고 그런 의미에서 그들은 적응을 촉진하고 진화 (심지어 새로운 종), 또는 유전 질환이나 유전적 결함으로 발전할 수 있습니다. 후자에도 불구하고 위험, 돌연변이는 높은 유전적 다양성을 유지하고 생명의 행진을 계속할 수 있도록 하는 열쇠입니다.
이러한 유형의 변경은 두 가지 본질적인 이유로 발생합니다.
- 자발적이고 자연스럽게, 세포 분열 단계에서 게놈 복제의 오류의 산물.
- 외부적으로는 전리방사선과 같은 신체에 대한 다양한 유형의 돌연변이원의 작용으로 인해 특정 화학 물질 그리고 다른 것들 사이에서 일부 바이러스 병원체의 작용.
살아있는 존재가 경험하는 대부분의 돌연변이는 열성 유형입니다. 즉, 돌연변이가 시작된 개체에서 나타나지 않지만 비활성 상태로 남아 눈에 띄지 않고 다음과 같은 경우 자손에게 전달될 수 있습니다(적어도 다세포 생물의 경우). ) 성세포(배우체)의 내용에 변화가 발생합니다.
돌연변이는 세 가지 수준에서 발생할 수 있습니다.
- 분자(유전 또는 특이). 그것은 DNA 서열에서, 즉 그것을 구성하는 기본 요소의 일부 변화로 인해 자체 뉴클레오티드 염기에서 발생합니다.
- 염색체. 의 세그먼트 염색체 (즉, 하나 이상의 유전자가 변경됨) 많은 수의 정보.
- 게놈. 그것은 특정 염색체 세트에 영향을 미칩니다. 염색체의 과잉 또는 부족을 유발하고 이는 유기체의 전체 게놈을 실질적으로 변화시킵니다.
돌연변이 유형
유기체와 그 자손에 미치는 결과에 따라 다양한 유형의 돌연변이가 있습니다.
- 형태학적 돌연변이. 그들은 발달 단계가 완료되면 신체의 모양이나 모양과 관련이 있습니다: 착색, 모양, 구조, 등. 그들은 환경에 더 잘 어울리는 색의 나방(따라서 위장과 생존에 더 도움이 됨)과 같이 환경에 대한 적응을 선호하는 돌연변이를 생성하거나 인간 신경섬유종증과 같은 기형이나 질병을 생성할 수 있습니다.
- 치명적이고 해로운 돌연변이. 그들은 유기체의 유지 관리에 있는 주요 과정을 방해하므로 다음을 유발할 수 있습니다. 죽음 (치명적인 돌연변이) 또는 성장과 번식을 손상시킬 수 있습니다(해로운 돌연변이).
- 조건부 돌연변이. 그들은 개인의 성과를 자신의 생물학적 공동체, 이는 허용 조건( 유전자 돌연변이는 여전히 기능적임) 또는 엄격한 조건(돌연변이된 유전자 산물은 생존력을 잃음).
- 생화학적 또는 영양학적 돌연변이. 그들은 다음과 같은 특정 기능을 수행하는 데 필요한 특정 생화학적 화합물의 생산에 영향을 미칩니다. 효소, 대사 산물 또는 무엇보다도 세포 대사에 필요한 기타 요소.
- 기능 상실로 인한 돌연변이. 그것들은 유전자를 제공하는 유기체가 특정 기능을 잃게 만드는 유전자의 올바른 기능을 방해합니다. 이것은 세로토닌의 80% 흡수 손실을 일으키는 hTPH2 유전자의 돌연변이로 인한 인간의 단극성 우울증의 경우입니다.
- 기능 획득에 의한 돌연변이. DNA의 변화는 변형된 유전자에 기능을 추가하고 따라서 이를 제공하는 유기체에 기능을 추가합니다. 이것은 일부의 항생제 내성이 작동하는 방식입니다 박테리아 전염성이 있으며 전형적인 진화 사례입니다. 그들은 드문 돌연변이입니다.
돌연변이의 예
다지증은 하나 이상의 추가 손가락을 생성하는 유전 질환입니다.
인간 돌연변이의 몇 가지 예는 다음과 같습니다.
- 다지증. 태아가 발달하는 동안 발생하며 손이나 발에 하나 이상의 추가 손가락이 나타나는 유전적 변화입니다. 이 손가락은 종종 기능 장애를 일으키며 종종 제거해야 합니다.
- 마르판 증후군. 그것은 결합 조직의 형성을 결정하는 유전 정보와 관련이 있는 피브릴린-1이라는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 증후군이 있는 사람들은 비정상적으로 긴 팔다리와 함께 매우 얇은 체격을 가지고 있어 심장마비를 일으킬 수 있는 대동맥에 비정상적인 압력을 가합니다.
- HIV 저항. 인간 면역 결핍 바이러스(AIDS를 유발하는 바이러스) 감염에 내성이 있는 사람이 있는 경우는 매우 드뭅니다. 이는 레트로바이러스가 인간 세포의 "게이트"로 인식하는 CCR5 유전자의 돌연변이가 특정 사람들을 감염에 "보이지 않게" 만들고 쉽게 감염되는 것을 방지하기 때문입니다.