오키 히로 증후군

그만큼 오키 히로 증후군 주로 상지에 영향을 미치는 기형의 복합체입니다. 이러한 기형은 환자가 외부를 볼 수없는 소위 Duane 이상과 관련이 있습니다. 치료는 순전히 증상이 있으며 일반적으로 개별 증상의 외과 적 교정으로 구성됩니다.

오키 히로 증후군이란?

기형 증후군은 신체의 다양한 부분의 복잡한 기형으로 나타나는 선천성 질환입니다. 그만큼 오키 히로 증후군 그러한 기형 증후군 중 하나입니다. 영어권 세계에서는 복잡한 기형을 Duane 방사형 광선 증후군 지정.

증후군의 증상은 주로 상지에 영향을 미치며 특징적으로 눈의 Duane 이상과 관련이 있습니다. 증후군의 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 그러나 100,000 명 중 최대 1 명의 감염된 사람의 유병률이 추정되는 다소 드문 질병으로 추정됩니다.

기형은 출생 직후에 나타나며 유전 적 근거가 있습니다. 상속은 상 염색체 우성 상속에 해당합니다. 모든 경우에 상속을 추적 할 수는 없습니다. 일반적인 유전에도 불구하고 증상 복합체는 아마도 많은 경우에 원인으로 유전 적 새로운 돌연변이를 기반으로합니다.

원인

오키 히로 증후군은 유전자 위치 q13.13에서 13.2까지 20 번 염색체에있는 SALL4 유전자의 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 탈리도마이드 탈리도마이드 배아 병증은 동일한 유전자의 유전 적 결함 때문입니다. 대부분의 경우 오키 히로 증후군의 유전 적 결함은 유전자의 새로운 돌연변이에 해당하지만 가족에서도 발생할 수 있습니다.

SALL4 유전자는 단백질의 생합성에 대한 지침을 포함하는 동일한 이름의 전사 인자를 암호화합니다. 전사 인자는 DNA의 특정 영역을 결합하고 해당 유전자의 기능과 활성을 제어합니다. SALL4 유전자의 돌연변이는 각 신체 세포의 유전자 사본 하나가 단백질을 생합성하는 것을 방지합니다.

오키 히로 증후군의 개별 증상과의 이러한 연관성이 인과 적으로 얼마나 관련이 있는지는 지금까지 불분명합니다. 유전자의 인과 적 돌연변이에 대한 외부 요인의 영향은 아직 밝혀지지 않았습니다.

증상, 질병 및 징후

오키 히로 증후군 환자는 복잡한 임상 증상을 앓고 있으며, 대부분은 상지 기형으로 나타납니다. 이러한 기형은 종종 홀트-오람 증후군의 기형과 혼동됩니다. 오키 히로 증후군의 여러 기형은 소위 Duane 이상과 관련이 있습니다.

이것은 특별한 종류의 사시 증상입니다. 환자는 밖을 볼 수 없습니다. 증후군의 사지 기형은 주로 엄지 손가락에 영향을 미칩니다. 예를 들어, 엄지 손가락의 3 중 구조가 가능한 징후이지만, 저개발 엄지 손가락도 생각할 수 있습니다.

Holt-Oram 증후군과는 달리, Okihiro 증후군의 엄지 손가락은 또한 잉여 모양 일 수 있으므로 축전 다지 갑상선에 해당합니다. 일반적으로 환자의 엄지 기형은 반경의 기형과 관련이 있습니다. 많은 경우 상지가 짧아집니다. 어떤 경우에는 이러한 단축이 공포증으로 확장됩니다.

이러한 기형 외에도 신장 기형 또는이 기관의 비정상적인 위치가 종종 존재합니다. 청각 장애와 귀 기형은 환자의 약 5 분의 1에서 발생합니다. 발의 기형도 발생합니다. 심장 결손은 대부분 심방 중격에 영향을 미치거나 심실 중격 결손에 해당합니다. 성장 호르몬 결핍, 짧은 키 및 항문 폐쇄증은 환자에서 덜 자주 관찰되었습니다.

질병의 진단 및 경과

의사는 먼저 상지의 특징적인 기형으로 인해 시각적 진단을 통해 오키 히로 증후군을 의심합니다. 신장과 심장의 영상은 의심을 더욱 강화할 수 있습니다. 탈리도마이드 (탈리도마이드) 배 병증, 홀트-오람 증후군 및 타운 즈-브록 스 증후군과 같은 증후군은 감별 진단에서 제외 할 수 있습니다.

또한 오키 히로 증후군은 감별 진단에서 혈소판 감소증 결여 증후군과 구별되어야한다. 언급 된 일부 증후군에서 이러한 구분은 단일 증상을 통해서만 가능합니다. 오키 히로 증후군 환자의 기대 수명은 더 이상 줄어들지 않습니다. 유기적 기형의 중증도는 각 개별 사례의 예후를 결정합니다.

합병증

오키 히로 증후군으로 인해 환자는 다양한 기형과 기형으로 고통받습니다. 이로 인해 영향을받은 사람들의 일상 생활과 삶의 질이 상당히 제한되어 정신 장애 나 우울증도 발생할 수 있습니다. 특히 어린이와 청소년 사이에서 놀림이나 괴롭힘으로 이어질 수 있습니다. 오키 히로 증후군의 기형은 주로 사지에 영향을 미치며 움직임에 심각한 제한을 초래할 수 있습니다.

손가락도 영향을 받아 아이들의 발달이 제한됩니다.또한 환자들은이 증후군으로 인해 귀의 기형으로 고통 받고 있으며, 따라서 다양한 청력 문제를 겪고 있습니다. 이 증후군에서는 키가 짧거나 일반적으로 발달이 지연 될 수도 있습니다.

따라서 아이들은 종종 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 성인기에도 다양한 합병증이나 불만을 유발할 수 있습니다. 오키 히로 증후군의 원인 치료는 불가능합니다. 그러나 대부분의 기형은 수술로 교정 할 수 있습니다. 일반적으로 합병증이 없습니다. 또한 환자의 기대 수명은 일반적으로 증후군에 의해 감소되지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

오키 히로 증후군은 일반적으로 아이가 태어난 직후 진단되며 항상 치료가 필요합니다. 다양한 기형 및 시각 문제는 해당 전문가가 검사하고 치료해야합니다. 이를 위해 부모는 적절한 의사를 추천 할 수있는 가정의 나 소아과 의사와상의해야합니다. 오키 히로 증후군의 치료 중에는 어떤 불만이나 부작용도 신속하게 대응할 수 있도록 의사와의 긴밀한 상담이 필요합니다. 아이에게 심각한 사지 기형이있는 경우 정형 외과 의사와 상담해야합니다. 그런 다음 정기적 인 물리 치료가 필요합니다.

질병의 중증도에 따라 자세 또는 운동 기술을 개선하기위한 추가 물리 치료 조치가 필요합니다. 증상으로 고통받는 어린이는 평생 의사의 도움이 필요합니다. 예를 들어 신장 기능을 지속적으로 모니터링해야합니다.

삶의 과정에서 귀와 눈에 대한 추가 불만이있을 수 있으며 이는 초기 단계에서 진단하고 치료해야합니다. 영향을 받거나 가족 중에 질병에 걸린 사람은 임신 한 경우 조기에 선별 검사를 받아야합니다. 이런 식으로 자손도 오키 히로 증후군을 앓고 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.

치료 및 치료

현재 오키 히로 증후군 환자에게는 인과 요법을 사용할 수 없습니다. 이러한 이유로 지금까지이 증후군은 불치병으로 간주되어 왔습니다. 유전자 치료 접근법은 유전 적 원인을 제거 할 수 있기 때문에 인과 적 치료에 대해 생각할 수있는 유일한 옵션이 될 것입니다. 그러나 이러한 접근법은 아직 임상 단계에 있지 않습니다. 따라서 오키 히로 증후군은 순전히 증상에 따라 치료해야합니다.

치료는 개별 사례의 증상과 심각도에 따라 다릅니다. 치료의 관점에서, 주요 초점은 처음에 심장 결함을 교정하는 것입니다. 이 수정은 침습적입니다. 대부분 경미한 심장 결함이기 때문에 다양한 표준 교정 절차를 사용할 수 있습니다. 환자의 신장 기능을 자주 모니터링해야합니다.

오정렬로 인해 신장의 기능적 장애가 발생하는 경우, 신장을 재배치하여 외과 적 개입을 통해이 증후군을 제거 할 수도 있습니다. 신장의 모양 관련 손상은 이식을 통해서만 치료할 수 있습니다. 유기적 기형 외에도 사지의 기형도 수술로 치료합니다.

또한 일반적으로 Duane 이상 현상을 해결하기 위해 squint 수술이 수행됩니다. 청력 검사에서 청각 장애가 발견되면 임플란트를 장착하면 이러한 증상이 개선 될 수 있습니다. 매우 가벼운 형태의 오키 히로 증후군은 침습적 개입이 필요하지 않을 수 있습니다.

전망 및 예측

유 전적으로 유발 된 오키 히로 증후군에서 다양한 기형이 발생할 수 있어도 영향을받은 사람들의 예후는 전반적으로 좋습니다. 자발적인 돌연변이로 인한 많은 기형은 외과 적 또는 치료 적으로 교정 될 수 있습니다. 오키 히로 증후군에 걸린 사람들의 평균 수명은 다른 모든 사람들의 평균 수명만큼 높습니다.

그러나 필요한 것은 포괄적 인 진단입니다. 이것은 유사한 질병의 증상이 일치 할 수 있다는 점을 고려해야합니다. 오진은 예후를 악화시킬 수 있습니다. 오키 히로 증후군으로 인해 청력 문제가 발생하면 조기에인지해야합니다. 심장 결손이나 눈을 가늘게 뜨는 눈은 대개 수술로 교정 할 수 있습니다. 돌연변이로 인해 손가락이나 사지에 기형이 발생한 경우에도 유사한 현상이 발생합니다.

개별 기형은 다른 정도의 심각도로 나타날 수 있으므로 수술 교정 옵션이 이에 영향을받습니다. 때때로 움직임, 키가 작거나 손가락 누락에 영구적 인 제한이 있습니다. 이러한 손상은 현대적인 의료 옵션에도 불구하고 복구 할 수 없습니다. 영향을받는 사람들은 종종 평생 지원이 필요합니다.

또 다른 문제는 해당 아동의 외모가 다르기 때문에 학교에서 괴롭힘이 발생할 수 있다는 것입니다. 그러한 경우 정신 질환, 열등감 또는 우울증이 때때로 발생합니다. 증상 치료 및 수술 조치의 결과가 좋을수록 영향을받은 사람들의 예후가 더 긍정적입니다.

예방

오키 히로 증후군의 발생에 영향을 미치는 외부 요인은 아직 알려지지 않았습니다. 이 때문에 증후군을 예방하기가 어렵습니다. 지금까지 유일한 예방 조치는 유전 상담이었습니다.

보도

대부분의 경우 오키 히로 증후군에 걸린 사람들은 특별한 후속 조치가 거의 없거나 전혀 없습니다. 이것은 유 전적으로 결정된 질병이므로, 증상이 악화되거나 다른 합병증을 예방하기 위해 환자는 이상적으로 매우 일찍 치료를 시작해야합니다.

아이를 갖고 싶다면 유전 검사와 상담을 통해 증후군이 재발하는 것을 방지 할 수 있습니다. 일반적으로자가 치유는 발생할 수 없습니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 의사의 정기 검진에 의존합니다. 특히 심장과 신장이 오키 히로 증후군에 의해 부정적인 영향을받을 수 있으므로 내부 장기를 정기적으로 점검해야합니다.

보청기는 청각 문제에도 사용할 수 있습니다. 오키 히로 증후군 아동은 일상 생활에 최선의 방법으로 대처하기 위해 특별한 지원이 필요합니다. 여기에서는 심리적 혼란이나 우울증을 예방하기 위해 종종 사랑하는 대화가 필요합니다. 이 질병은 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축시킬 수 있지만, 일반적으로 추가 경과에 대한 일반적인 예측은 불가능합니다.

직접 할 수 있습니다.

오키 히로 증후군에서 치료는 개별 기형을 외과 적으로 치료하고 영향을받은 사람들에게 치료 지원을 제공하는 데 중점을 둡니다. 환자는 수술 후 좋은 개인 위생을 관찰하고 신체 활동 및식이 요법에 관한 의사의 지시를 따름으로써 빠른 회복에 기여할 수 있습니다.

일반적으로 비타민과 미네랄이 충분한 단백질이 풍부한 식단이 권장됩니다. 이러한 물질은 상처 치유를 촉진하여 빠른 치유를 보장하기 때문입니다. 시술 후 처음 며칠에서 몇 주 동안은 카페인, 알코올 및 매운 음식을 피해야합니다. 이미 여러 가지 기형을 외과 적으로 치료 한 사람들은 보통 눈에 보이는 흉터로 인해 큰 고통을받습니다. 심리학자와의 대화는 질병의 결과를 처리하고 심각한 정서적 불만의 발생을 피하는 데 도움이됩니다.

노년에 유전 상담을 찾는 것이 유용 할 수 있습니다. 특히 예비 부모는 아이의 위험성을 조기에 파악하고 필요한 경우 유전 검사를 받아 아이가 태어나 기 전에 필요한 준비를 할 수 있도록해야합니다.