Phacomatosis

그만큼 Phacomatosis 피부와 신경계의 유전성 질병을 총칭하는 용어로, 다양한 장기 시스템에서 해로움이 발생하는 특징이 있습니다. 개별 질병은 서로 관련이 없지만 질병 특성과 원인에 따라 잠정적으로 요약됩니다. 수정체는 유전 적 근거를 가지고 있기 때문에 인과 적으로 치료할 수 없습니다.

Phacomatosis는 무엇입니까?

사실 용어는 Phacomatosis 과학적 근거가 아닙니다. 그들은 완전히 다른 피부 및 신경 질환이지만 몇 가지 공통된 특징을 공유합니다. 일반적인 특징으로는 타박상, 피부의 반점 및 유전 적 기원이 있습니다.

이 사실로 인해 집단 용어 수정 체증에 대한 과학적으로 설명 할 수있는 정의가 없습니다. 외부 적으로 유사한 모양 만 요약됩니다. 순수하게 피상적 인 유사성에 대한이 요약은 과학적 의미에서 용어의 형성을 정당화하지 않습니다.

그러나 수정 체증이라는 용어는 완전히 불필요하지만 의학에서 확립되었습니다. 이것은 피부와 신경계의 유전성 종양 질환이 항상 처음부터 입증되었음을 의미합니다. 이것은 원래 의미에서 종양이 아니라 조직의 종양과 유사한 변화입니다.

결함이있는 과정으로 인해 과도한 조직이 발생하지만, 실제 양성 및 악성 종양에서 흔히 볼 수있는 자율적 인 세포 분열 과정이 발생하지 않습니다.

오늘날 수정 체증이라는 용어는 제 1 형 신경 섬유종증 (레 클링 하우젠 증후군), 결절성 경화증 (레 클링 하우젠 증후군), 망막-소뇌 혈관 종증 (히펠-린다 우 증후군) 및 뇌 안면 혈관 종증 (스터 지-웨버 증후군)과 같은 질병을 포함합니다. ), 모세 혈관 확장 실조증 또는 Peutz-Jeghers 증후군.

원인

수정 체증은 집합적인 용어이기 때문에 이러한 질병에 대한 일반적인 원인은 없습니다. 모든 phakomatoses의 발달에서 공통점은 유전 상태입니다. 그러나 원인을 조사하기 위해서는 개별 질병을 서로 독립적으로 봐야합니다.

예를 들어, 제 1 형 신경 섬유종증은 소위 카페오레 반점 및 신경 섬유종의 출현을 특징으로하는 상 염색체 우성 유전성 질환입니다. 그것은 세포 분열을 억제하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 억제가 억제되면 양성 조직과 성장 (유해)이 발생합니다.

이를 담당하는 유전자는 17 번 염색체에 있습니다. 결핵성 경화증은 9 번 염색체의 유전자 또는 16 번 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 상 염색체 우성 질환입니다. 망막-소뇌 혈관 종증 (히펠-란다 우병)에서 종양과 유사한 조직 변화는 눈의 망막에 위치합니다.

이 질병에서 Von Hippel Lindau 종양 억제 유전자가 돌연변이됩니다. 이 유전자는 3 번 염색체에 있습니다. 돌연변이는 상 염색체 우성 유전의 영향을받습니다. 모든 돌연변이의 약 50 %가 새로운 돌연변이입니다. 뇌 안면 혈관 종증 (Sturge-Weber 증후군)에서 방아쇠는 염색체 9에있는 유전자의 소위 체세포 모자이크 돌연변이입니다.

GTP 신호 활성의 동시 증가와 함께 GTPase 활성의 감소가 있습니다. 11 번 염색체의 유전자는 망막 확장 실조증 (루이스 바 증후군)의 원인이됩니다. 유전은 상 염색체 열성입니다. 이 유전자는 세린 단백질 키나아제 ATM을 코딩하는 역할을합니다. 세린 단백질 키나아제 ATM은 DNA 손상을 감지하고 DNA 복구 과정을 조절합니다.

증상, 질병 및 징후

뇌 안면 혈관 종증 (Sturge-Weber 증후군)에서 트리거는 염색체 9에있는 유전자의 소위 체세포 모자이크 돌연변이입니다. GTPase 활성은 GTP 신호 활성의 동시 증가와 함께 감소합니다. 11 번 염색체의 유전자는 망막 확장 실조증 (루이스 바 증후군)의 원인이됩니다. 유전은 상 염색체 열성입니다.

이 유전자는 세린 단백질 키나아제 ATM을 코딩하는 역할을합니다. 세린 단백질 키나아제 ATM은 DNA 손상을 감지하고 DNA 복구 과정을 조절합니다. 종양과 유사한 조직 변화는 때때로 신장, 부신 또는 췌장에서도 나타납니다. 뇌간 부위에서 위험한 출혈이 발생할 수 있습니다.

Sturge-Weber 증후군 (뇌 안면 혈관 종증)은 또한 눈과 뇌의 혈관 기형을 특징으로합니다. 아이들은 분명히 발달이 지연되고 있습니다. 간질 발작과 편두통과 같은 두통이 발생할 수 있습니다. 모세 혈관 확장 실조증 (Louis-Bar-Syndrome)은 걷기와 서기의 불안정과 같은 증상을 보입니다.

얼굴과 눈 결막의 작은 동맥이 넓어 질뿐만 아니라 신체적, 심리적 발달 장애가 발생할 수 있습니다. 면역 체계가 약해지고 감염되기 쉽습니다. Peutz-Jeghers 증후군은 점막과 피부의 색소 반점뿐만 아니라 위장관의 여러 양성 폴립 (유해성)이 특징입니다.

질병의 진단 및 경과

진단은 종종 질병의 전형적인 증상을 통해 이루어질 수 있습니다. 예를 들어 이미징 방법은 뇌의 변화를 보여줍니다.

합병증

수정 체증으로 인해 영향을받은 사람들은 다양한 질병으로 고통받습니다. 대부분의 경우 질병과 관련된 간질 발작이나 매우 심한 두통이 발생합니다. 이 통증이 신체의 다른 부위로 퍼지고 거기에서도 불만을 일으키는 것은 드문 일이 아닙니다. 지속적인 통증은 또한 관계자의 과민성 또는 우울증으로 이어질 수 있습니다.

Phacomatosis는 때때로 제한된 이동성과 불안정한 보행으로 이어집니다. 영향을받은 사람은 더 이상 혼자 움직일 수 없으므로 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 이 질병으로 인해 면역 체계도 심하게 약화되어 감염된 사람들에게 감염과 염증이 더 자주 발생합니다. 위 또는 소화기 문제가 발생할 수 있으며 관련 사람의 삶의 질을 현저히 떨어 뜨릴 수 있습니다.

피부는 종종 더럽고 색소 반점의 영향을받습니다. 수정 체증 치료에는 특별한 합병증이 없습니다. 대부분의 경우이 질병의 증상은 제한 될 수 있습니다. 환자의 기대 수명도 조기 치료의 영향을받지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

피부 변화와 신경계 장애가 발생하면 원인은 수정 체증 일 수 있습니다. 증상이 빠르게 악화되고 시간이 지남에 따라 건강에 영향을 미치는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 추가 증상이 나타나면 즉시 가정의와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 발작 및 통증 발작은 안면 혈관 종증이나 모세 혈관 확장증과 같은 심각한 수정 체증을 나타내며, 이는 즉시 의사가 치료해야합니다.

발작으로 인해 사고 나 넘어짐이 발생하면 응급 서비스에 전화를하거나 영향을받는 사람을 가장 가까운 클리닉으로 신속하게 데려 가야합니다. 다양한 유형의 수정체와 관련 될 수있는 수많은 가능한 증상으로 인해 항상 의학적 평가가 필요합니다. 영향을받은 사람들은 즉시 일반의와 상담해야하며, 의사는 마비 및 생검을 기반으로 진단을 내릴 수 있습니다. 치료는 피부과 전문의 또는 신경과 전문의가 수행합니다.

증상의 유형에 따라 다른 전문가를 호출 할 수 있습니다. 치료는 의사가 면밀히 모니터링해야합니다. 이것은 합병증이 발생하지 않고 피부 변화와 신경 학적 불만이 가라 앉는 것을 보장합니다. 피부 또는 신경계 장애가있는 사람은 신경 섬유증, 결절성 경화증 또는 기타 수정체 결핍증의 징후가 있는지 의사에게 알려야합니다.

치료 및 치료

수정 체증의 치료는 기저 질환에 따라 다릅니다. 모든 파코 마토스는 모두 유전 적이므로 치료가 불가능합니다. 신경 섬유종증에서는 새로 성장하는 신경 섬유종과 종양을 지속적으로 제거해야합니다. 그렇지 않으면 대증 치료가 제공됩니다.

증상 치료 및 조직 변화 제거는 다른 수정체에서 우세합니다. 어떤 경우에는 간질과 발달 장애가 치료가 필요합니다. 망막-소뇌 혈관 종증에서 특히 눈의 혈관종은 장기간 시력을 유지하기 위해 다양한 방법으로 제거해야합니다. 레이저 응고, 냉동 요법, 방사성 방사선 (근접 요법), 동공 열 요법, 광 역학 요법 및 기타 치료 방법이 이에 적합합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

일반적으로 수정 체증의 추가 과정은 일반적으로 예측할 수 없습니다. 이러한 이유로, 더 이상 합병증이나 불만이 발생하지 않도록이 질환에 대해 우선적으로 빠르고 매우 조기 진단이 필요합니다. 자가 치유가 일어나지 않으므로이 질병에 걸린 사람은 항상 의사 방문에 의존합니다. 수정 체증의 경우, 증상이 완전히 제한되도록 기저 질환이 무엇보다 먼저 치료되어야합니다.

수정 체증을 전혀 치료하지 않으면 증상은 일반적으로 계속 퍼져 환자의 삶의 질을 크게 떨어 뜨립니다. 어떤 경우에는 질병이 늦게 진단되면 영향을받는 사람들의 기대 수명도 단축 될 수 있습니다. 수정 체증이 유전 적 기원을 가지고 있다면 완전한 치료는 종종 불가능합니다. 아이를 갖고 싶다면 질병의 재발을 막기 위해 유전자 검사와 상담을해야합니다. 종양도 제거 할 수 있지만 제거 후에도 다시 나타날 수 있습니다. 이러한 이유로이 질병은 종종 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축시킵니다.

예방

수정 체증의 예방은 모두 유전이기 때문에 불가능합니다. 가족이나 친척에게 수정체 결핍증의 사례가있는 경우 유전 상담은 종종 자손에게 전염 될 위험을 평가하는 데 도움이됩니다.

보도

대부분의 경우 수정체 결핍증에 걸린 사람들은 직접적인 후속 치료에 사용할 수있는 조치가 거의 없거나 매우 제한적입니다. 이 경우, 영향을받은 사람은 더 이상 합병증이나 기타 불만이 없도록 매우 일찍 의사와 상담하고 치료를 시작해야합니다. 따라서 질병의 첫 징후가 나타나면 의사와 상담해야합니다.

어떤 경우에는 유전 적 기원이 있으면 질병을 완전히 치료할 수 없습니다. 다시 아이를 가지려면 유전 검사와 조언을 받아야합니다. 질병 자체는 다양한 크림이나 연고를 사용하여 치료할 수 있습니다.

영향을받은 사람들은 증상을 정확하고 영구적으로 완화하기 위해 항상 올바른 복용량과 정기적 인 사용에주의를 기울여야합니다. 드물게 영향을받는 사람들은 심리적 지원에 의존합니다. 무엇보다도 자신의 가족과 사랑스럽고 집중적 인 대화를 나누는 것은 질병의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 일반적으로 수정 체증 자체는 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

수정 체증의 유형과 중증도에 따라 영향을받는 사람들은 치료를 지원하기 위해 다양한 조치를 취할 수 있습니다. 우선 피부 및 신경 질환의 원인을 파악하고 원인을 제거하는 것이 중요합니다.

생활 습관의 변화 나 경력 변화와 같은 일반적인 조치는 개선으로 이어질 수 있지만 먼저 의사와상의해야합니다. 다양한 가정 및 자연 요법의 사용에도 동일하게 적용됩니다. 일부 파코 마토스는 위치 하젤, 세인트 존스 워트 및 안색과 웰빙에 긍정적 인 영향을 미치는 기타 제제로 완화 될 수 있습니다. 약물 요법 외에도 물리 요법과 신체 활동을 통해 신경 문제를 완화 할 수 있습니다. 피부 문제로 인해 이미 흉터가 생긴 경우 치료해야 할 정서적 문제가 종종 있습니다.

의사는 또한 다른 영향을받은 사람들과 연락을 취할 수 있으며, 예를 들어 환자를 자조 그룹으로 안내 할 수 있습니다. 환자가 상대적으로 증상이없는 삶을 살 수 있도록하려면 전체적인 증상 치료가 필요합니다. 가능한 수정체가 다양하기 때문에자가 진단을 시작하기 전에 항상 전문가와상의해야합니다.