Schöpf-Schulz-Passarge 증후군

그만큼 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군 피부병입니다. 매우 드물고 유전성 질환입니다. 환자의 증상은 주로 머리와 얼굴에 영향을 미칩니다.

Schöpf-Schulz-Passarge 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군 발견 자의 이름을 따서 명명되었습니다. 독일의 의사 및 피부과 의사 인 Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz 및 Eberhard Passarge는 1971 년에 처음으로이 매우 희귀 한 질병을보고했습니다. 이 증후군은 유전 적 결함으로 인한 피부 질환입니다.

유전병은 주로 얼굴에 양성 종양과 낭종을 유발합니다. 또한 치아 시스템 및 체모의 장애는 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군의 출현의 일부입니다. 대부분의 경우 피부 변화는 환자의 눈꺼풀에 나타납니다. 또한 굳은 살이 손이나 발에 생길 수 있습니다.

감염된 부위는 특히 손바닥과 발바닥입니다. Schöpf-Schulz-Passarge 증후군은 1 : 1 백만 미만의 빈도로 진단됩니다. 이것은 출생 직후, 어린 시절 또는 청소년기에 나타나는 매우 드문 질병입니다.

원인

Schöpf-Schulz-Passarge 증후군의 원인은 유전 적 유전 적 결함입니다. WNT10A-GEN의 돌연변이는 다양한 증상을 유발하고 궁극적으로 질병의 진단으로 이어집니다. WNT 유전자는 배아 발달 단계에서 중요합니다. 유전자의 변화는 상 염색체 열성 방식으로 부모로부터 유전됩니다.

결과적으로 유전 적 결함이 반드시 어린이에게 전달되는 것은 아닙니다. 배아의 특징적인 발현 단계에서 우성 대립 유전자가 열성 대립 유전자보다 우세하면 질병의 발병이 자동으로 예방됩니다. 유전 적 결함이 상 염색체 우성 방식으로 유전되는지 여부는 불분명합니다. 현재의 과학 상태에 따르면 이것은 아직 결정적으로 명확하지 않습니다.

증상, 질병 및 징후

Schöpf-Schulz-Passarge 증후군 환자는 눈꺼풀에 낭종이 있습니다. 이들은 대부분 원통형으로 설명되며 아포크린 낭종이라고합니다. 환자는 열 세포종으로 알려진 양성 새로운 조직 형성을 개발합니다.

얼굴 중앙에서 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군은 피부의 모세 혈관 확장으로 이어집니다. 소위 모세 혈관 확장 성 주사는 육안으로 쉽게 볼 수있는 비가 역적 혈관 확장을 일으 킵니다. 증후군의 다른 증상으로는 hypotrichosis와 hypodontia가 있습니다.

Hyptrichosis는 환자의 머리카락 수가 감소합니다. Schöpf-Schulz-Passarge 증후군의 경우 속눈썹과 눈썹 털이 부족할 수도 있습니다. Hypodontia는 아픈 치아의 소수입니다. 이것은 일반적으로 환자에게 적용되지 않는 하나 이상의 치아 일 수 있습니다.

개별 사례에서 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군은 손발톱 이영양증을 유발합니다. 이들은 손톱이나 발톱의 성장 장애입니다. 환자는 나이가 들어감에 따라 손바닥 발바닥 각화증으로 진단됩니다. 이것은 손바닥과 발바닥의 각질화 영역입니다.

질병의 진단 및 경과

Schöpf-Schulz-Passarge 증후군의 대부분의 증상은 일반적으로 출생 직후 또는 생후 처음 몇 주 동안 인식 할 수 있습니다. 일정 기간의 관찰과 다양한 테스트가 수행됩니다. 이 증후군은 결국 유전자 검사를 통해 진단됩니다.

치아 부족 및 손과 발의 각질화와 같은 일부 증상은 생후 처음 몇 년 동안 만 나타나기 때문에 질병이 진행됨에 따라 환자에게 추가 징후가 나타납니다.

합병증

무엇보다도, Schöpf-Schulz-Passarge 증후군에 걸린 사람들은 심각한 피부 문제로 고통받습니다. 이들은 주로 얼굴에 발생하며 미학에 매우 부정적인 영향을 미치며 따라서 관련자의 삶의 질에도 영향을 미칠 수 있습니다. 많은 경우 환자는 증상으로 인해 불편 함을 느끼고 열등감 또는 자존감이 현저히 감소 할 수도 있습니다.

어린이 또는 청소년의 경우 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군은 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있으므로 심리적 불만이나 우울증으로 고통받습니다. 손톱과 치아도 종종이 증후군에 의해 부정적인 영향을받습니다. 손의 안쪽 표면에서 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군은 통증과 관련이있을 수있는 조기 및 심한 각질화를 유발합니다.

Schöpf-Schulz-Passarge 증후군의 치료는 일반적으로 증상의 정도에 따라 결정됩니다. 피부 문제는 외과 적 개입이나 레이저 방사선의 도움으로 완화 될 수 있습니다. 손톱이나 치아에 대한 추가 불만도 의사가 제거합니다. 대부분의 경우 합병증이 없으며 질병이 긍정적으로 진행됩니다. 환자의 기대 수명은 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군의 영향을받지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Schöpf-Schulz-Passarge 증후군의 경우 의사와 상담해야합니다. 이 증후군은 영향을받은 사람의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치며이를 상당히 감소시킬 수 있습니다. 따라서 추가 합병증을 예방하려면 가능한 한 빨리 의사와 상담해야합니다. Schöpf-Schulz-Passarge 증후군은 유전성 질환이므로자가 치유가 발생할 수 없습니다. 눈꺼풀에 낭종이 있으면 의사의 진찰을 받아야합니다. 이들은 태어날 때부터 나타나며 저절로 사라지지 않습니다.

영향을받은 사람의 얼굴에 나타나는 기형과 다양한 기형은 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군을 나타내며 항상 의사가 검사해야합니다. 어떤 경우에는 속눈썹이나 눈썹이 없다는 것도이 질환을 나타내므로 의사의 진찰을 받아야합니다.

Schöpf-Schulz-Passarge 증후군의 경우 가장 먼저 가정의를 볼 수 있습니다. 추가 치료는 해당 전문가가 수행합니다. 일반적으로 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군은 영향을받는 사람들의 기대 수명을 감소시키지 않습니다. 이 질병은 또한 심리적 불만으로 이어질 수 있으므로 심리학자와 상담해야합니다.

치료 및 치료

Schöpf-Schulz-Passarge 증후군의 치료는 현재 몇 가지 옵션을 남깁니다. 유전 적 결함에 대한 약물 요법이나 다른 치료 방법의 사용이 없습니다. 따라서 치료는 얼굴 부위의 낭종이나 손과 발의 각질을 미용 적으로 제거하는 것입니다.

손톱 이영양증의 경우, 손톱과 발톱도 성형 수술을 통해 교정 할 수 있습니다. 피부 변화의 정도에 따라 환자에게 절제 또는 레이저 조사가 제공됩니다. 절제는 원치 않는 조직을 제거하는 수술입니다.

수술 절차는 일반적으로 국소 마취로 수행됩니다. 레이저 조사를 고려하는 경우 일반적으로 여러 세션에서 레이저로 낭종을 제거합니다. 레이저에서 방출되는 방사선은 열 파괴를 통해 낭종이 건강한 조직에서 조심스럽게 분리되도록합니다.

탈모증의 경우, 원하는 경우 미용 절차를 통해 누락 된 모발을 이식 할 수 있습니다. 여기에서도 일반적으로 여러 세션이 계획됩니다. 환자가 hypodontia를 앓고 있다면, 치아 틈을 의치로 채울 수 있는지 또는 교정기와 함께 치료법을 제공 할 수 있는지 확인해야합니다. 대부분의 경우 기기를 사용하여 치아 위치를 수정하는 것이 좋습니다. 이러한 방식으로 오정렬 된 치아의 전체적인 최적화가 달성됩니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

Schöpf-Schulz-Passarge 증후군의 경우 특정 예방 조치를 취할 수 없습니다. 현재 과학 상태에 따르면 돌연변이 된 유전자가 반드시 아이에게 전달되는지 여부가 불분명 한 유전병입니다. 부모는 사전에 유전 검사를받을 수 있으며 특히 자녀를 갖고 싶은 경우에는 더욱 그렇습니다.

그들은 이것을 사용하여 그들이 결함이있는 유전자를 가지고 있는지 여부를 결정할 수 있습니다. 결론적으로 의사는 유전 가능성이 얼마나 높은지에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.

보도

Schöpf-Schulz-Passarge 증후군에 대한 후속 치료는 처음에 의료 및 미용 조치의 최종 치료를 포함합니다. 이것은 종종 우울증의 위험을 줄이기위한 심리 치료가 뒤 따릅니다. 유전성 질환에 대한 구체적인 예방 조치는 아직 없지만 유전 검사를 통해 소아에서 증후군의 위험이 얼마나 큰지 확인할 수 있습니다.

영향을받은 환자들은 종종 열등감에 시달리고 사회적 접촉을하는 데 어려움을 겪습니다. 이것이 바로 의료 치료에 따른 심리적 지원이 중요한 이유입니다. 의사와의 믿음직한 관계와 가족의 애정 어린 지원으로 환자는 더욱 편안해집니다. 이러한 신뢰는 종종 장기 치료에 앞서 시작됩니다.

삶의 질을 향상시키기 위해 자조 그룹을 방문하는 것도 가치가 있습니다. 영향을받는 다른 사람들과의 접촉은 자신의 자신감과 전반적인 기분에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 같은 문제를 가진 사람들과 상호 작용할 때 환자는 받아 들여지고 더 자신감을 가질 수 있습니다. 따라서 피부병에 대한 정신적 태도는 사후 관리에 중요한 역할을합니다. 영향을받은 사람들이 잠시 후 질병에 익숙해지면 삶의 질이 자동으로 향상됩니다.

직접 할 수 있습니다.

Schöpf-Schulz-Passarge 증후군의 경우 일상 생활에 통합 할 수없는 미용 치료 방법 만 있습니다. 영향을받은 사람들은 종종 열등감을 느끼고 사회적 접촉을 피하려고합니다. 우울증의 위험을 줄이기 위해 환자가 정신 건강 관리를받는 것이 매우 중요합니다.

자가 치료가 불가능하며 자연 치유가 기대되지 않습니다. 그렇기 때문에 환자는 치료 의사와 신뢰 관계를 구축해야합니다. 장기 치료의 일환으로 의사는 환자와 모든 치료 단계를 논의합니다. 얼굴의 낭종과 사지의 각질은 집중적 인 상담 후 미용 적으로 제거합니다.

더 나은 삶의 질을 위해 영향을받는 사람들은 자조 그룹을 찾아야합니다. 여기에서 아이디어를 교환하고 더 많은 자신감을 얻을 수있는 기회가 있습니다. 직접적인 치료법은 없습니다. 그렇기 때문에 유전성 피부병에 정신적으로 적응하는 것이 중요합니다. 그것으로 고통받는 사람들은 종종 문제를 이해하게되면 더 편안해집니다. 친구와 가족의 참여도 중요한 역할을합니다. 아이들도 외모보다 더 중요한 것에 집중하려면 이런 식으로 지원되어야합니다.