저장 질병

용어 저장 질병 장기 또는 세포에 다양한 물질이 축적되는 것을 특징으로하는 질병군을 의미합니다. 저장 질환에는 예를 들어 지질 당 또는 혈당증이 포함됩니다.

저장 병이란 무엇입니까?

저장 질병 다양한 형태와 특성으로 나타날 수 있습니다. 그러나 모든 질병의 공통점은 물질이 세포와 기관에 저장된다는 것입니다. 침전지와 물질에 따라 다른 증상이 나타납니다. 글리코 게 노스에서 신체 조직에 저장된 글리코겐은 부분적으로 만 분해됩니다. 글리코 게 노스는 예를 들어 허스 병 또는 폼 페병을 포함한다.

점액 다당류 (MPS)에서 글리코 사 미노 글리 칸은 리소좀에 축적됩니다. 따라서 MPS는 리소좀 저장 질환 (LSK) 그룹에 속합니다. 여기에는 헌터 증후군 또는 산 필리포 증후군이 포함됩니다.조직과 세포에 비정상적으로 지방이 축적되는 것과 관련된 유전성 대사 질환은 총체적인 용어 인 리피도 오스로 요약됩니다.

전형적인 지질 당은 월 만병과 니만 픽병이다. 스핑 고지 질은 세포에 스핑 고지 질이 축적되는 유전 된 저장 질환입니다. 파브리 병 또는 고셔병은 스핑 고리 피 도스입니다. Hemosideroses는 가장 잘 알려진 저장 질환 중 하나입니다. hemosiderosis에서는 철분이 몸에 축적됩니다. 아밀로이드증에는 단백질 섬유소의 세포 내 및 세포 외 침착이 있습니다.

원인

많은 저장 질병은 유전 적입니다. 글리코겐 저장 질환은 일반적으로 효소 결함에 기반합니다. 예를 들어 폰 기 에르케 병에서는 포도당 -6- 인산 분해 효소가 손상되고 타루 이병에서는 포스 포프 럭 토키나 제입니다. 점액 다당류의 대부분도 유전됩니다. 글리코 사 미노 글리 칸의 효소 적 절단이 부족하여 체세포의 리소좀에 축적됩니다.

많은 지질 당은 리소좀의 기능 저하 또는 결함 때문입니다. 따라서 리포 아제는 리소좀 저장 질환에 할당됩니다. 리소좀 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 활성의 완전한 손실을 초래합니다. 이것은 지방 대사를 방해하고 지질이 조직에 축적됩니다.

리포 제와 마찬가지로 스핑 고리 피 도스는 리소좀 효소 결함 또는 효소 결핍에 기반합니다. Hemosideroses는 획득되거나 선천적 일 수 있습니다. 획득 된 혈당증은 철분 섭취 증가의 결과로 발생합니다. 특히 수혈 또는 적혈구 농도의 수혈은 체내 철분 축적을 증가시킬 수 있습니다. 반면에 유전성 혈색소 침착증은 상 염색체 열성 유전 질환입니다.

증상, 질병 및 징후

글리코겐 축적 병의 증상은 매우 다릅니다. 심장, 간 또는 신장이 비 대해집니다. 영향을받은 사람들은 종종 혈당이 낮습니다. 혈중 지질 수치가 증가합니다. 고요 산혈증도 발생할 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 출혈성 체질이 자주 발생합니다.

hemosideroses에서 기관의 철 침전물은 독성 세포 손상을 유발합니다. 간에서 혈색소 침착은 간경변으로 이어집니다. 간암의 위험도 크게 증가합니다. 췌장에서 섬유증은 인슐린 부족으로 이어져 당뇨병을 유발합니다. 심장에서 철분 저장은 심장 부정맥으로 이어지며 최악의 경우 심부전으로 이어집니다.

관절에서 소위 가성 통풍이 발생합니다. 남성은 불임의 위험이 있습니다. 아밀로 이도 제는 소변의 단백질 배설 증가 (단백뇨), 신경 병증, 치매, 간 비대, 탈모 및 관절 문제와 관련이 있습니다.

지방질도 간과 비장의 부종이 있습니다. 또한 정신 운동 저하가 관찰 될 수 있습니다. 소아에서는 발달 장애, 청각 장애 및 경련이 생후 1 년 이내에 나타납니다.

질병의 진단 및 경과

일반적으로 매우 특징적인 증상은 저장 질환의 존재에 대한 첫 번째 징후를 제공합니다. 의심되는 진단에 따라 다양한 검사가 수행됩니다. X- 레이, 초음파, CT 또는 MRT와 같은 이미징 방법은 장기 손상 또는 장기 확대에 대한 정보를 제공합니다. 포도당, 크레아틴 키나아제, 철 또는 단백질과 같은 다양한 혈액 매개 변수는 실험실 진단에서 확인할 수 있습니다.

실험실에서 결정되는 매개 변수는 의심되는 진단과 존재하는 증상에 따라 다릅니다. 영향을받은 장기와 조직의 생검을 통해 종종 진단을 확인할 수 있습니다. 예를 들어 아밀로이드증의 경우 햄 비장 현상이 생검에서 발견됩니다. 슬라이스 된 비장의 모양은 단백질 원 섬유의 저장으로 인해 슬라이스 햄을 연상시킵니다.

합병증

일반적으로 저장 질환의 정확한 합병증과 불만은 그 심각성과 세포에 저장할 수없는 성분에 따라 크게 달라집니다. 이러한 이유로 대부분의 경우 일반적인 예측이 불가능합니다. 이 질병의 결과로 영향을받은 사람들은 간이나 심장의 심각한 비대를 겪고있어 이러한 기관에서 통증이 발생할 수 있습니다. 신장은 또한 비대에 의해 영향을받을 수 있습니다.

질병이 진행됨에 따라 간이 손상되고 관련자가 사망합니다. 심장 리듬의 장애도 발생하며 영향을받은 사람들은 심부전으로 고통받을 수 있습니다. 많은 경우 저장 병은 또한 심리적 불만과 발달 장애로 이어집니다. 이 질병은 특히 어린이에게 심각한 장애를 일으킬 수 있습니다.

저장 병의 치료는 항상 기저 질환에 달려 있습니다. 특별한 합병증은 없습니다. 그러나 장기가 이미 손상된 경우 이식이나 외과 적 개입이 필요할 수 있습니다. 영향을받은 사람의 기대 수명이 현저히 줄어들 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

비축 병은 항상 의사가 검사하고 치료해야합니다. 그러한 질병은자가 치유되지 않으므로 의사와 상담해야합니다. 적절한 치료를 통해서만 더 많은 합병증을 예방할 수 있습니다. 대부분의 경우 환자는 저장 병에 대한 평생 치료가 필요합니다.

내부 장기에 문제가 있으면 의사와 상담해야합니다. 대부분의 경우 환자의 혈액 값은 정상 값에서 벗어납니다. 이것은 또한 심장에 영향을 미칠 수 있으며 최악의 경우 완전한 기능 부족으로 이어질 수 있으며 이는 사망으로 이어질 수 있습니다. 많은 경우 탈모는 특히 발달 장애 또는 경련으로 고통받는 어린이와 함께 저장 질환을 나타낼 수 있습니다. 이러한 증상이 나타나면 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다.

저장 병은 일반의가 알아볼 수 있습니다. 추가 치료 자체는 정확한 증상과 그 중증도에 따라 다르며 전문가가 수행합니다.

치료 및 치료

치료는 기저 질환에 따라 다릅니다. 예를 들어 유전성 혈색소 침착증은 유혈 요법으로 치료됩니다. 유혈 대신에 정기적으로 헌혈을 할 수도 있습니다. 또는 약물 deferoxamine이 사용됩니다. 철분이 부족한 식단은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 시간 내에 발견되면 혈색소 침착증 환자의 기대 수명은 정상입니다.

아밀로 이도 제는 이뇨제, ACE 억제제, CSE 억제제 및 아미오다론으로 치료됩니다. 환자는 투석이 필요할 수도 있습니다. 심장 박동기를 사용해야 할 수도 있습니다. 지질 당류의 경우 인과 적 치료가 불가능한 경우가 많습니다. 형태에 따라 환자는 어린 시절에 사망합니다.

증상 치료는 지방과 콜레스테롤의 흡수 및 축적을 방지하는 것을 목표로합니다. 예를 들어 스타틴이 사용됩니다. 많은 저장 질환으로 인해 첫 번째 증상이 시작되기 전에 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 이러한 방식으로 질병의 진행 과정이 종종 긍정적 인 영향을받을 수 있습니다. 치료 가능한 저장 병은 거의 없습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

대부분의 저장 병은 유전되기 때문에 예방이 불가능합니다. 통제 된 수혈과 균형 잡힌 철분 공급을 통해 후천성 혈 혈증 만 예방할 수 있습니다.

보도

대부분의 경우 저장 병에 대한 직접적인 후속 치료 옵션은 제한적입니다. 많은 경우에 질병 자체는 유전 적 질병이기 때문에 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 따라서 영향을받은 사람은 이상적으로는 매우 일찍 의사를 만나야합니다.

아이를 갖고 싶다면 저장 병의 재발을 막기 위해 먼저 유전자 검사와 상담을 받아야한다. 그것은 독립적으로 치유 될 수 없으므로 영향을받은 사람은이 질병의 첫 증상과 징후가있을 때 의사에게 연락해야합니다. 대부분의 경우이 질병은 다양한 약물을 복용함으로써 비교적 잘 완화 될 수 있습니다.

증상을 적절하게 제한하기 위해 규칙적인 섭취와 처방 된 용량을 항상 준수해야합니다. 질문이 있거나 부작용이 있으면 항상 의사와 먼저 상담해야합니다. 보관 질병의 현재 상태를 정기적으로 확인하기 위해서는 정기적 인 관리 및 검사도 매우 중요합니다. 저장 장애를 치료하더라도 환자의 기대 수명은 일반적으로 줄어들지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

일상 생활에서 과부하 또는 신체적 긴장 상황을 피해야합니다. 과도한 요구의 첫 징후에서 관련자는 휴식과 보호가 필요합니다. 정기적으로 휴식을 취하는 것은 불편 함을 예방하는 데 도움이됩니다. 질병은 그것에 대처하는 유기체의 도전을 나타냅니다.

그러므로 자조의 일환으로 모든 것이 안도의 상황을 구축하기 위해 수행되어야합니다. 스트레스 요인을 피해야하며 정서적 안정이 중요합니다. 이 두 가지 모두 심장 리듬 장애를 최소화하는 데 도움이됩니다. 동시에 장기 또는 유기체의 기능에 대한 압력이 감소합니다. 요가 또는 명상과 같은 이완 기술은 내적 안정을 만드는 데 도움이됩니다.

질병이 좋지 않게 진행되면 영향을받은 사람의 기대 수명이 단축됩니다. 따라서 관계자는 가능한 발전에 대해 사전에 충분히 알리고 예방 조치를 취해야합니다. 이로 인해 특정 상황에서 과부하의 정신 상태가 감소합니다.

식단을 확인하고 필요한 경우 최적화해야합니다. 지방과 콜레스테롤 섭취는 증상을 증가 시키므로 피해야합니다. 건강하고 균형 잡힌 식단을 섭취하면 건강 문제를 완화하는 데 도움이됩니다. 또한 신선한 공기에서 충분한 운동을하는 것도 신체의 방어 시스템을 안정시키는 데 도움이됩니다.