타운 즈-브록 스 증후군

어느 타운 즈-브록 스 증후군 이것은 신체의 여러 전형적인 기형과 관련된 유전 질환입니다. 이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. Townes-Brocks 증후군에서 나타나는 기형은 주로 귀, 엄지 손가락 및 항문에 영향을 미칩니다. 또한, 환자의 약 50 %가 신장 기형의 영향을받습니다.

Townes-Brocks 증후군이란 무엇입니까?

원칙적으로 이것은 타운 즈-브록 스 증후군 다양한 기형이 특징 인 유전병입니다. 이러한 기형은 인체의 여러 영역에 영향을 미칩니다. 의학 연구에 따르면 질병은 일반적으로 상 염색체 우성 방식으로 자손에게 전염됩니다.

또한 질병의 약 절반이 우세한 새로운 돌연변이의 결과라는 점에 유의해야합니다. 기본적으로 Townes-Brocks 증후군은 비교적 드문 질병입니다. Townes-Brocks 증후군으로 이어지는 자발적인 새로운 돌연변이의 비율은 상대적으로 높습니다.

원인

Townes-Brocks 증후군은 주로 유전 적입니다. 대부분의 경우 SALL1 유전자의 돌연변이가 기형의 원인이됩니다. 이 돌연변이는 영향을받은 사람들의 약 75 %에서 전형적인 증상과 기형을 유발합니다. 어떤 경우에는 Townes-Brocks 증후군이 소위 Okihiro 증후군과 혼동됩니다.

이 질병은 SALL4 유전자 결함의 결과입니다. 이 질병은 타운 즈-브록 스 증후군과 유사한 엄지 손가락의 기형이 특징입니다. 반경이 단축되고 Duane 이상 현상이 발생합니다. 또한 귀, 신장 및 항문 폐쇄증의 기형도 가능합니다.

Townes-Brocks 증후군은 증상이 부분적으로 유사하기 때문에 때때로 VACTERL 연관과 혼동됩니다. 이 질병은 척추 또는 개별 척추의 결함, 심장의 결함, 항문 폐쇄증 및 기관 및 식도의 기형으로 이어집니다. 기본적으로이 질병의 원인은 대체로 불분명합니다.

증상, 질병 및 징후

Townes-Brocks 증후군은 신체 기형의 특징적인 조합이 특징입니다. 대부분의 기형은 엄지 손가락, 귀 및 항문에 영향을 미칩니다. 예를 들어, 이중 엄지 또는 삼중 엄지 손가락이 가능합니다.

또한, 환자의 약 75 %가 심각한 청력 상실의 영향을받습니다. Townes-Brocks 증후군 환자의 약 절반이 신장 기형을 가지고 있습니다. 또한 일부 환자는 장기가 기형의 영향을받지 않더라도 심각한 신장 기능 장애를 보입니다.

심장 결함은 Townes-Brocks 증후군에서 훨씬 덜 일반적입니다. 그러나 특정 돌연변이와 관련하여 심장 결함의 위험이 증가하고 더 두드러집니다. Townes-Brocks 증후군을 다른 조건과 혼동 할 위험이 있습니다. 이들은 주로 오키 히로 증후군과 STAR 증후군입니다.

여성 만이이 질병의 영향을받습니다. 환자는 두 번째에서 다섯 번째 발가락의 syndactyly로 고통받습니다. 이 기형은 Townes-Brocks 증후군에서는 발생하지 않으며 감별 진단을 용이하게합니다. 또한 STAR 증후군에는 일반적으로 엄지 손가락의 기형이 없습니다.

Townes-Brocks 증후군은 신장 기능 장애가있는 사람들에게 신부전을 일으킬 수 있습니다. 엄지 손가락의 기형은 예를 들어 손가락이 세 부분으로되어 있거나 엄지 손가락이 여러 개 있다는 사실에서 나타납니다. Townes-Brocks 증후군이있는 일부 어린이는 발달 지연 및 비정상적인 행동을 보입니다. 어떤 경우에는 영향을받은 사람들의 얼굴 주위에 비대칭이 있습니다.

질병의 진단 및 경과

Townes-Brocks 증후군이 의심되면 먼저 철저한 병력을 취해야합니다. 대화에서 의사는 환자의 병력, 증상 및 불만뿐만 아니라 가족 성향에 대해 논의합니다. 질병의 의심이 확인되면 일반적으로 영향을받은 환자의 유전자 분석이 수행됩니다.

이 분석을 통해 각 유전자의 해당 돌연변이가 감지되기 ​​때문에 Townes-Brocks 증후군을 명확하게 진단 할 수 있습니다. 질병의 진행 과정은 증상과 기형의 정도에 따라 다릅니다.

신장과 심장의 기형이 너무 크지 않으면 영향을받은 환자의 기대 수명은 원칙적으로 건강한 사람들의 기대 수명보다 짧지 않습니다. 그러나 기본적으로 Townes-Brocks 증후군의 유전 유형은 생존율이 부분적으로 감소되었음을 나타냅니다. 예를 들어 신장 기능 장애가있는 경우 특히 그렇습니다.

합병증

Townes-Brocks 증후군은 유전 질환이므로 인과 적 치료가 불가능합니다. 영향을받은 사람들은 주로 심각한 청력 손실로 고통받습니다. 청력 상실은 또한 어린이 발달에 매우 부정적인 영향을 미치고 환자의 일상 생활을 제한 할 수 있습니다.

Townes-Brocks 증후군은 또한 신장 기능 장애로 이어 지므로 최악의 경우 영향을받는 사람들은 투석이나 신장 이식에 의존합니다. 치료하지 않고 방치하면 신부전으로 이어질 수 있으며 최악의 경우 관련 사람이 사망 할 수 있습니다. 많은 경우에 증후군은 발달과 관련자의 지능에 매우 부정적인 영향을 미칩니다.

따라서 대부분의 환자는 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 친척과 부모는 종종 심리적 불만이나 우울증으로 고통받습니다. 이 증후군은 또한 얼굴의 비대칭으로 이어질 수 있으므로 영향을받는 사람의 미학도 감소합니다.

Townes-Brocks 증후군은 증상에 의해서만 치료할 수 있기 때문에 합병증이 없습니다. 그러나 완전한 치료는 이루어지지 않습니다. 이 증후군은 또한 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Townes-Brocks 증후군의 경우, 관련자는 어떤 경우에도 의사의 건강 검진 및 치료에 의존합니다. 여기에서도자가 치유가 일어나지 않으므로 의사의 검사가 필수적입니다. 초기 Townes-Brocks 증후군이 인식되고 치료 될수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아집니다. 따라서 Townes-Brocks 증후군의 첫 증상이 나타나는 즉시 의사에게 연락해야합니다.

Townes-Brocks 증후군의 경우, 해당 사람이 심각한 청력 상실을 겪으면 의사와상의해야합니다. 일반적으로이 청력 손실은 특별한 이유없이 발생하며 저절로 사라지지 않습니다. 신장 질환은 또한이 증후군을 나타낼 수 있으므로 의사가 검사를 수행해야합니다. 심장 문제가 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.

Townes-Brocks 증후군은 일반적으로 일반의 또는 소아과 의사가 진단하고 치료할 수 있습니다. 많은 경우, 치료에도 불구하고이 질병은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시킵니다.

치료 및 치료

Townes-Brocks 증후군 치료의 일환으로 개별 증상에 따라 선택 가능한 다양한 옵션이 있습니다. 신장 기능 장애는 투석이나 장기 이식으로 치료합니다. 심장 결함이있는 경우이 기형 및 수술에 대한 치료에 중점을 둡니다.

팔다리 나 엄지 손가락의 기형은 수술로 교정하여 환자가 기형으로 인해 심리적으로 고통받지 않도록 할 수 있습니다. Townes-Brocks 증후군과 관련된 난청은 일반적으로 보청기로 완화됩니다.

예방

현재 알려진 Townes-Brocks 증후군은 유전 질환이기 때문에 효과적인 예방 방법이 없습니다.

보도

Townes-Brocks 증후군 (TBS)에서 후속 조치의 범위는 질병의 특징적인 기형에 의해 결정됩니다. TBS의 결과로 영향을받은 사람은 손, 항문, 발 및 귀의 결합 된 기형으로 고통받습니다. 사지 (손, 발)의 이상은 수술로 교정 할 수 있습니다. 수술시, 사후 관리는 교정 된 사지를 동원하는 책임이 있습니다.

물리 치료 및 물리적 응용 (예 : 전기 요법 또는 냉 요법)은 기본적으로 후속 치료를 목적으로합니다. 수술 후 자기 공명 영상 (MRI)을 사용하여 수술의 성공 여부를 확인할 수도 있습니다. 귀의 기형은 일반적으로 소증 또는 접힌 상부 나선입니다. 이러한 질병의 약 88 %에서 기형은 신경 감각 청력 상실로 이어집니다.

정상적인 청력을 위해서는 보청기가 필요합니다. 이 경우 보청기 제공자가 애프터 케어를 먼저 제공합니다. 그는 관련 사람에게 조언하고 관련 사람을 위해 선택한 보청기를 최적으로 조정해야합니다. 질병이 진행됨에 따라 현재 임상상을 결정하기 위해 추가 청력 검사가 필요할 수 있습니다.

항문 기형은 항문 폐쇄증, 항문 협착 또는 항문 변위로 나타납니다.이 세 가지 질병은 수술로 치료할 수 있습니다. 장기적인 결과로 임상 체류 가능성이있는 치료 불가능한 대변 실금으로 이어질 수 있습니다. 애프터 케어의 임무는 복합 요법 옵션을 통해 영향을받는 사람을 위해 사회적 자제를 달성하는 것입니다.

직접 할 수 있습니다.

Townes-Brocks 증후군의 증상 치료는 다양한 일반적인 조치로 지원 될 수 있습니다. 수반되는 모든 조치는 먼저 치료 의사와상의해야합니다.

투석 외에도 Townes-Brocks 증후군의 맥락에서 신장 기능 장애의 경우에 필요하므로식이 요법을 변경하는 것이 좋습니다. 투석 전에 충분한 물을 마셔야합니다. 식단은 단백질이 적고 건강한 지방이 많아야합니다. 투석과 달리 수분 섭취를 제한하고 많은 양의 단백질을 섭취해야합니다. 투석 전과 도중에 인산염, 칼륨 및 염분이 적은 식단을 유지하는 것도 중요합니다.

일반적으로 Townes-Brocks 증후군에서 매우 두드러지는 청각 장애의 경우 보청기를 착용해야합니다. 환자는 진단을 내릴 수있는 청력 학자에게 연락하는 것이 가장 좋습니다.

신장 이식이나 사지의 외과 적 교정과 같은 외과 적 시술 후에는 가장 먼저 의료 지침을 따라야합니다. 또한, 시술의 혹독함에서 신체가 빠르게 회복 될 수 있도록 휴식과 충분한 침상 휴식이 권장됩니다. 담당 의사는 어떤 조치가 의미가 있는지 자세히 설명합니다.