섬모 병증

기간 중 섬모 병증 섬모 또는 그것을 운반하는 세포의 오작동을 일으키는 다양한 유전 질환이 요약됩니다.

섬모 병증이란 무엇입니까?

섬모 (영화 섬모라고도 함)는 세포의 세포질 돌출부입니다. 길이는 최대 10µm, 최대 0.25µm입니다. 섬모는 자유롭게 움직일 수 있으며 액체 및 점액 필름을 운반하는 데 사용됩니다. 시네마 섬모가 서로 뒤에서 균등하게 뛰기 때문에 깜박임 전류가 균일합니다.

이렇게하면 액체 나 점액이 멀리 운반됩니다. 불리는 다양한 질병에서 섬모 병증 결합되면 섬모 또는이를 운반하는 세포가 손상되어 더 이상 작업을 충분히 수행 할 수 없습니다.

원인

섬모 병증은 유전 질환입니다. 이제 섬모 병증에 많은 유전성 질환을 할당 할 수 있습니다. 일부의 경우 최종 증거가 아직 제공되지 않았습니다. 그래서 섬모 병증은 유전 될 수 있습니다.

섬모는 인체의 여러 다른 부분에 위치하고 다른 작업을 수행하기 때문에 개별 섬 모병은 서로 상당히 다릅니다. 결과적으로 섬모 병증의 증상과 진단은 일정하지 않지만 개별 질병마다 상당한 차이가 있습니다.

증상, 질병 및 징후

섬모 병증은 폐쇄 된 임상상이 아니기 때문에 섬모 병증의 증상, 불만 및 징후는 균일하지 않고 섬모의 다양한 유전성 질환에 대한 포괄적 인 용어 일뿐입니다. 이러한 이유로 표준화 된 진단이 불가능합니다. 섬모 병증에는 때때로 매우 다른 증상을 가진 다양한 질병이 포함됩니다.

• 카르타 게너 증후군
• 메켈-그루버 증후군
• 주 버트 증후군
• Laurence Moon Biedl Bardet 증후군 (LMBBS)
• Nephronophthisis
• 노인 Løken 증후군
• 낭종 간
• Bardet-Biedel 증후군
• 엘리스 반 크 레벨 드 증후군 (EVC)
• 일부 유형의 망막증
• 특정 형태의 뇌수종
• Oro-facio-digital 증후군 1 형 (OFD)
• 열성 및 우성 유전성 낭성 신장 (ARPKD, ADPKD)
• 수질 낭포 성 신장 질환 (ADMCKD)
• 알 스트롬 증후군 (ALMS)
• 단 갈비 다지증 증후군 (SRPS)
• 두개골 외배엽 이형성증
• 질식 흉부 이형성증 (ATD)

다음은 Kartagener 증후군과 Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군 (LMBBS)의 증상 및 진단을 예로 제시합니다.

일차 섬모 운동 이상증으로도 알려진 카르타 게너 증후군은 섬모 증입니다. 이 증후군에는 섬모 세포, 특히 호흡 섬모 상피의 기능 장애가 있습니다. 섬모의 움직임이 방해를 받아 분비물을 충분히 제거 할 수 없거나 충분히 제거 할 수 없습니다.

호흡기 섬모 상피에 의해 운반되는 기관지의자가 청소 메커니즘 (점막 제거)이 섬모의 기능 장애로 인한이 증후군에서 심각하게 손상됩니다. Kartagener 증후군은 일반적으로 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다.

신체의 모든 섬모 점유 세포가 영향을받습니다. 즉, 호흡 섬모 상피 외에도 귀 나팔 (청각 관) 및 부비동의 세포도 영향을받습니다. 그러나 증상의 초점은 기관지에 있으며, 이는 대부분의 섬모 점유 세포가 그곳에서 발견되기 때문입니다.

카타 제너 증후군에 걸린 환자의 약 50 %에서 내부 장기의 비정상적인 위치는 배아 단계에서 기관과 혈관의 거울 이미지 배열 인 척추 역의 형태로 발생합니다. 영향을받은 남성은 정자의 운동 이상증으로 인해 대부분 불임 상태입니다. 대부분의 여성은 나팔관 주변의 섬모 운동 이상증으로 인해 불임 상태입니다.

대부분의 증상은 호흡기에서 발생합니다. 기관지의 자체 청소가 방해받는 과정에서 기관지의 막힘과 감염이 종종 발생합니다. 기관지염은 대부분 재발하고 치료하기 어렵습니다. 또한, 빈번하게 재발하고 잘 치료할 수없는 비염, 부비동염 및 중이염이 있습니다.

질병이 진행되는 동안 기관지의 비가 역적 확장 인 기관지 확장증이 종종 발생합니다. 호흡 곤란 증후군은 신생아에서 발생할 수 있습니다. 내부 또는 외부 주류 공간의 확장 인 수두증은 신생아에서도 발생할 수 있습니다.

Kartagener 증후군은 종종 어린 시절에 감염에 대한 감수성이 증가하여 눈에.니다. 감염에 대한 감수성이 증가하는 것 외에 부지 위가 있으면 Kartagener 증후군의 존재를 추정 할 수 있습니다. 척추 뼈가 없으면 진단이 어렵습니다. Kartagener 증후군의 존재에 대한 증거는 브러시 번짐 또는 관련 점막의 생검에 대한 전자 현미경 검사를 통해 제공됩니다.

인과 요법은 불가능합니다. 치료는 증상이 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료를 통해 영향을받은 사람들은 비교적 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl 증후군은 섬모 병증 중 하나입니다. 그것은 다른 염색체 또는 유전자 위치의 돌연변이에 의해 유발되는 다양한 돌연변이 및 기형이 특징입니다. 유전은 상 염색체 열성입니다. 영향을받는 유전자에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.

이것은 모든 환자에서 똑같이 발음되는 것은 아닙니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다 : 비만; 동맥성 고혈압; 진성 당뇨병; 단신; 근육 저혈압; 간, 난소 및 담도의 기형; 성선 기능 저하증; 신장 형성 저하; 신부전; 신우 신염; 운동 장애; 정신 장애; 색소 성 망막염; 맹목; 후각 상실증; 청력 상실; 헤메 랄로 피아; 짧은 목; 눈꺼풀의 눈에 띄는 모서리; Polydactyly 및 syndactyly.

LMBBS의 진단은 다른 여러 질병에서도 증상이 나타나기 때문에 어렵습니다. Kartagener 증후군과 마찬가지로 최종 진단은 분자 생물학적 검사를 사용하여 이루어집니다. 인과 요법이 없습니다. 치료는 증상이 있습니다.

질병의 진단 및 경과

질병의 진단과 진행 과정은 섬모 병증의 다른 형태에 대해 균일하지 않습니다. 진단과 예후뿐만 아니라 증상도 상당히 달랐습니다. 다양한 섬모 병증의 공통점은 분자 생물학적 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다는 것입니다.

합병증

일반적으로 섬모 병증에 걸린 사람들은 여러 가지 다른 증후군을 앓고 있으므로 다른 합병증을 앓고 있습니다. 이들은 또한 질병의 정확한 중증도에 크게 의존하므로 일반적으로 일반적인 예측을 할 수 없습니다. 무엇보다도 섬모 병증은기도의 감염으로 이어집니다.

이로 인해 호흡 곤란 및 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다. 영향을받은 사람의 삶의 질이 크게 제한되어 더 이상 고뇌없이 격렬한 활동이나 스포츠 활동을 수행 할 수 없습니다. 아동 발달도 질병으로 인해 지연됩니다.

많은 경우, 영향을받은 사람들은 코나기도의 염증으로 매우 자주 고통받습니다. 영향을받은 대부분의 사람들은 번식 능력이 부족하여 심리적 불만이나 우울증을 겪습니다.

섬모 병증의 치료에 특별한 합병증은 없습니다. 그러나 완전한 치료는 불가능하기 때문에 영향을받은 사람들은 일반적으로 평생 항생제와 다른 약물에 의존해야합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

가족 내에 유전병 진단이있는 경우, 가능한 아이를 계획하기 전에 의사와 협력해야합니다. 잠재적 인 부모는 위험이나 가능한 발전에 대해 사전에 포괄적으로 스스로에게 알려야합니다. 또한 임신 중에는 의사와 긴밀히 협력해야합니다. 제공되는 예방 검사는 가능한 건강 장애에 신속하고 포괄적으로 대응할 수 있도록 실시되어야합니다.

유전성 질환에는 인과 요법을 사용할 수 없기 때문에 조기 개입이 특히 중요합니다. 가족과 관련된 유전 적 돌연변이에 대한 지식이없는 경우, 출산 직후 산부인과 팀원 만이 이상을 발견 할 수 있습니다. 일상적인 과정에서 진단을 달성하기 위해 필요한 검사가 수행됩니다. 늦어도 아동 발달 단계에서 동료들과 비교할 때 불규칙성을 볼 수 있습니다.

시각 변화, 성장 장애 또는 정신 이상이있는 경우 의사와 상담하십시오. 오작동, 반응의 특이성 및 움직임 순서의 불규칙성은 의사가 검사해야합니다. 섬모 병증은 다양한 장애에 대한 포괄적 인 용어입니다. 그들 각각은 환자의 개별적인 특성을 보여주기 때문에 기존 건강 불일치가 의심되는 경우 의사와의 검진 방문을 시작해야합니다.

치료 및 치료

인과 요법을 사용할 수 없으며 질병을 치료할 수 없으며 증상 치료로만 완화됩니다. 다양한 섬 모병에 대한 치료법도 다릅니다.

예방

이것은 유전 질환입니다. 따라서 예방이 불가능합니다.

보도

섬모 병증에 대한 후속 치료는 주로 질병의 유형과 중증도에 따라 다릅니다. Laurence-Moon-Biedl-Bardet 증후군 또는 Joubert 증후군과 같은 질병은 치료할 수 없습니다. 후속 치료는 치료 가능한 증상을 검토하고 약물을 재조정하는 데 중점을 둡니다. 환자는 종종 만성적으로 아프기 때문에 정기적 인 후속 검사가 있습니다.

만성 통증이나 중독 증상과 같이 치료 된 불만은 약물로 치료해야합니다. 섬모 병증이 낭종 신장과 같은 치료 가능한 상태에 근거한 경우 후속 치료는 질병의 경과와 치료의 성공 여부에 따라 달라집니다. 결과가 양성이면 신장을 이식 할 수 있습니다.

이러한 신장 이식 후, 이식 센터 및 가정의 또는 전문의와 협력하여 매주 검사를 실시합니다. 간격은 나중에 1 년에 4 번으로 줄일 수 있습니다. 후속 치료의 일부는 혈액 값 결정, CT 또는 MRI와 같은 방사선 검사 및 기저 질환에 따른 기타 검사입니다.

동시에 환자의 일반적인 상태를 항상 확인합니다. 섬모 병증이 다른 질병으로 인한 것이라면 관련 전문가와상의해야합니다. 어쨌든 신장 질환 전문가와 가정의가 의료 팀의 일원입니다.

직접 할 수 있습니다.

섬모 병증은 다양한 형태를 취할 수 있으며 항상 개별적으로 치료해야합니다. 회복을 촉진 할 수있는 일반적인 조치는 물리 요법과 생활 방식의 변화입니다. Joubert 증후군 또는 Laurence-Moon-Bardet-Biedl 증후군과 같은 형태는 항상 증상에 따라 치료되므로 환자는 건강하게 먹고 충분히 운동해야하지만 일반적으로 자신을 돌봐야합니다. 이것은 적어도 증상을 완화시킵니다.

약물이 처방 된 경우 부작용과 상호 작용에주의를 기울여야합니다. 이는 다른 섬 모병의 발병에 부정적인 영향을 미칠 수 있기 때문입니다. 합병증이 발생하면 의사에게 그 사실을 알려야합니다. 환자는 불만 일지를 작성하고 눈에 띄는 모든 증상과 불만 사항을 자세히 기록해야합니다.

담당 의사는 각 경우에 섬모 병증에 유용한 조치를 결정해야합니다. 다양한 형태의 고통으로 인해 항상 개별 치료 계획이 필요합니다. 영향을받는 사람들은 치료를 가장 잘 지원하는 방법에 대한 추가 정보를 제공 할 수있는 가정의에게 문의하는 것이 가장 좋습니다. 또한 그는 환자에게 추가 조치를 제공 할 수있는 자조 그룹과 접촉 할 수 있습니다.