아니 리디아

아래에 아니 리디아, 또한 의학 동의어 아래 홍채 무형성증 과 Irideremia 두 눈의 홍채, 홍채의 선천적 결함입니다. 이것은 신체의 다른 부위에있는 질병과도 연관 될 수있는 희귀 한 유전성 질병입니다. 이 질병은 불치병으로 간주되지만 일반적인 기대 수명은 제한되지 않습니다.

아니 리디아는 무엇입니까?

말 그대로 번역 된이 용어는 홍채가없는 aniridia를 의미합니다. 홍채의 부분적 또는 완전한 부재를 나타냅니다. 청소년기의 발달에 복잡한 영향을 미치는 시각 기관의 유전 적 기형입니다.

홍채가 양쪽 눈에 부분적으로 없거나 전혀 존재하지 않기 때문에, 항상 정상 시력을 가진 사람의 경우와 같이 눈동자가 닫히거나 제대로 닫히지 않고 눈의 빛의 입사를 조절할 수 없습니다. 유전 적 시각 장애의 경우 영향을받는 사람들의 시력은 항상 심각하게 손상되며, 전격적 인 질병 과정의 경우 완전한 실명도 발생할 수 있습니다.

그러나 영향을받은 사람들은 거의 문제가없고 운전 면허를 취득 할 수있는 더 가벼운 형태도 있습니다. 성인이되는 과정에서 환자는 irideremia뿐만 아니라 유전 적 결함으로 인해 시간이 지남에 따라 나타날 수 있지만 반드시 필요한 것은 아닌 다양한 동반 질환으로 고통받습니다. 의사 만이 새로운 증상이 irides의 부재와 직접적인 관련이 있는지 여부를 판단 할 수 있습니다.

원인

aniridia의 원인은 유전 적 결함, 이른바 염색체 이상에 있습니다. 이 유전 적 결함은 타고난 것이며 평생 동안 영향을받은 사람들을 동반 할 것입니다. 11 번째 염색체에 결함이 있음이 영향을받은 사람들의 혈액 샘플에서 인간 유전 검사를 통해 알려져 있습니다.

영향을받은 PAX6 유전자는 11 번째 염색체에 있으며 질병의 원인으로 간주됩니다. 이 유전자의 오작동은 양쪽 눈의 발달 지연을 유발하므로 눈 기능의 완전한 성숙이 너무 일찍 완료되고 출생 초기에 완료되지 않습니다. 소위 상 염색체 우성 염색체 기능 장애입니다.

aniridia 발병 위험은 통계적으로 1 : 100,000이며 남녀 모두 똑같이 영향을받습니다. 소위 산발성 아니 리디아의 특별한 형태에서 희귀 한 염색체 돌연변이는 부모가 영향을받지 않는 어린이에게서 발생합니다. 홍채가 사라진 세 번째 사례는 모두 새로운 돌연변이입니다.

두 형태 모두 유전자가 양쪽 눈의 발달에 중요한 역할을하므로 양쪽 눈이 질병의 영향을받습니다. 그럼에도 불구하고 세계 의학 문헌에 한 눈만 aniridia에 의해 영향을받은 개별 사례는 거의 없습니다.

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증상, 질병 및 징후

요추 줄기 세포가 부족하면 만성 각막염과 같은 눈의 각막에 영향을 미치는 다양한 증상이 나타납니다. 분리 된 aniridia 또는 aniridia가 다른 유전 적 비정상 발달 상황 (예 : WAGR 증후군)의 맥락에서 존재하는지 여부는 추가 인간 유전 적 감별 진단을 기초로해서 만 확인할 수 있습니다. 진단은 대개 출생 직후 소아과 의사가 내립니다.

많은 환자들이 이중 시력이나 흐린 시력과 같은 시각 장애를 호소합니다. 종종 시력이 전반적으로 제한되고 관련자가 현기증이나 두통과 같은 부작용으로 고통받습니다. 또한 aniridia는 만성 각막염으로 이어질 수 있습니다. 이러한 각막 염증은 빛 민감도와 특징적인 각막이 흐려지는 것으로 나타납니다.

눈의 통증과 안구 건조도 발생할 수 있습니다. aniridia의 결과로 광 공포증이 이미 발생했다면 비자발적 안구 운동, 눈의 붉어짐 및 염증과 같은 징후도 있습니다. 증가 된 안압은 시신경에 돌이킬 수없는 손상을 일으킬 수 있습니다. 이것은 시야의 제한, 깜박임 및 기타 증상으로 예고되는 완전한 시력 상실로 이어질 수 있습니다.

심하게 흐린 렌즈는 지속적인 두통이나 불쾌감과 같은 부작용을 일으킬 수 있습니다. 외부 적으로 aniridia는 홍채가 눈에 띄게 확대되고 홍채 조직이 부족하여 인식 할 수 있습니다. 홍채는 거의 완전히 단색으로 나타나며 일반적으로 짙은 회색에서 검은 색입니다. 어떤 사람들은 출혈이나 염증을 경험합니다. 이러한 증상을 바탕으로 신속하게 진단을 내릴 수 있습니다.

진단 및 코스

aniridia의 과정은 항상 오래되고 만성적이므로 환자는 질병 자체와 나머지 평생 동안 그 결과로 고통받습니다. 영향을받은 사람들 중 실제 시력이 좋지 않은 것 외에 다른 부작용이 발생하지 않는 사람은 거의 없습니다.

이른바 광 공포증이 일반적이며,이 일반적인 빛 과민성은 시각 과정을 어렵게 만들고 지속적인 두통이나 불쾌감과 같은 식물성 동반 증상을 동반합니다. 영향을받은 사람들은 또한 소위 안진 증이라고하는 지속적인 불수의 적 안구 운동으로 고통받습니다.

증가 된 안압, 협각 녹내장은 시신경에 돌이킬 수없는 손상을 일으키고 결과적으로 완전한 시력 상실을 초래할 수 있습니다. 대부분의 aniridia 환자에서 수정체는 중등도에서 심하게 흐려지며 이는 백내장으로 알려져 있습니다.

합병증

아니 리디아는 치료할 수 없지만 영향을받은 사람들의 기대 수명은 더 짧습니다. 대부분의 환자는 aniridia로 인해 시력이 좋지 않습니다. 이것은 일반적으로 이미 어린 시절에 존재하며 삶의 과정에서 획득되지 않습니다. aniridia는 또한 빛에 강한 민감성을 만듭니다.

밝은 빛은 눈의 통증을 유발하고 시각 과정에 영향을 미칩니다. 영향을받은 사람들은 특별한 시각 보조 장치 없이는 일상 생활에 대처할 수 없으며 그것에 의존합니다. 빛에 대한 강한 민감성은 심한 두통과 현기증을 유발합니다.

대부분의 경우 환자는 임의로 제어 할 수없는 안구 운동을 경험합니다. 최악의 경우 시신경에 결함이 발생하여 환자가 시력을 잃고 실명 할 수 있습니다.

치료가 불가능합니다. 그러나 시력 저하 또는 두통과 같은 증상을 비교적 잘 제한 할 수 있습니다. 의사는 증상 완화를 위해 특수 안경이나 콘택트 렌즈를 처방 할 수도 있습니다. 더 이상 합병증은 없지만 환자의 생명은 제한적입니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로 aniridia는 아이가 태어난 직후 또는 늦어도 소아과 의사가 결정하고 진단합니다. 이러한 이유로 의사는 일반적으로 다시 방문 할 필요가 없습니다. 이 질병의 직접적인 치료는 제한된 범위에서만 가능합니다. 영향을받은 사람들은 심각한 시각 문제와 시력 저하로 고통받습니다.

따라서 시각 문제가 예기치 않게 또는 특별한 이유없이 발생하는 경우 어떤 경우에도 의사의 치료를 받아야합니다. 광 공포증에는 의사의 치료도 필요합니다. 환자가 비자발적 인 눈의 움직임으로 고통받는 것은 드문 일이 아니며, 이는 일상 생활을 크게 제한 할 수 있습니다. 수정체의 흐림은 또한 aniridia의 전형적인 불만 일 수 있으므로 어떤 경우에도 의사의 치료를 받아야합니다.

aniridia가 다른 질병과 함께 발생하는 것은 드문 일이 아니므로 조기 치료는 환자의 전반적인 상태에 매우 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 신장 문제 나 종양으로 고통받을 수도 있습니다. 신장에 문제가있는 경우에도 의사가 검사해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

홍채 아 플라스마의 원인은 분명하게 알려져 있지만, 안타깝게도 지금까지 영향을받은 사람은 원인 관련 치료법으로 치료할 수 없습니다. 모든 치료 조치는 한편으로는 중증도의 정도와 다른 한편으로는 환자의 지속적으로 변화하는 증상에 기반합니다.

일반적으로 질병이 진행됨에 따라 점점 더 많은 증상이 나타나기 때문에 치료는 시간과 비용이 많이 소요됩니다. 아니 리디아가있는 성인은 주변 환경에 적응하고 행동하는 방법에 대한 교육을받습니다. 예를 들어, 극도의 보호 안경과 80 %의 색조가있는 선글라스가 필요합니다.

아니 리디아가있는 모든 어린이는 가능한 한 빨리 유전자 검사를 받고 정기적 인 안과 진료를 받아야합니다. 소위 Wilms 종양을 배제하기 위해 정기적으로 신장 초음파 검사가 필요합니다. 빛의 입사를 완전히 방지하기 위해 선택된 환자는 인공 홍채와 고정 동공이있는 Aniridie Spezial 콘택트 렌즈를 착용 할 수 있습니다. 외과 적 개입은 인증 된 안과 센터에서만 수행 할 수 있습니다.

전망 및 예측

aniridia의 예후는 좋지 않은 것으로 분류됩니다. 오늘날까지 선천성 질환은 의료 옵션으로 치료할 수 없습니다. 눈의 발달은 조기에 끝나고 호르몬 제제 투여 나 수술로 조절할 수 없습니다. 동시에 특정 상황에서는 증상이 악화 될 수 있습니다.

눈의 내부 압력 증가, 수정체 및 각막의 혼탁과 같은 합병증은 증상을 증가시킬 수 있습니다. 이것은 이미 약해진 시력의 추가 감소와 함께 진행됩니다. 또한 추가 질병이나 신장 기능의 오작동이 발생할 위험이 있습니다. 이것은 회복 가능성을 상당히 줄여줍니다.

조기 진단과 빠른 치료 시작으로 시력 개선을위한 표적 요법은 약간의 완화를 가져올 수 있습니다. 이것은 주어진 상황에서 가능한 최상의 비전 개발을 만듭니다. 또한 시각 보조 도구를 사용하면 시력을 더욱 개선 할 수 있지만 관리 할 수 ​​있습니다.

약간의 유전 적 결함에 대한 예후 전망도 낮습니다. 일상 생활에는 장애가 거의 없지만 기존의 증상이 일상 생활에서 악화 될 위험은 여전히 ​​존재합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

이 유전성 안구 질환을 예방하는 것은 불가능합니다. 양수 검사는 태아의 양안 기형을 감지하는데도 적합하지 않은 것으로 밝혀졌습니다.

급변하는 조명 조건에 적응하거나 고통스러운 눈부심을 방지함으로써 aniridia와 함께 생활하는 것은 일관되게 특별한 행동 규칙을 구현하고 작업 또는 학교 환경의 표면을 조정함으로써 만 더 쉽게 만들 수 있습니다. 눈부심의 모든 감각은 영향을받은 사람들에게 고통스럽기 때문에 시력을 감소시키고 움직임을 불안정하게 만들 수 있습니다.

보도

지금까지 aniridia는 부분적으로 만 보상 될 수 있습니다. 따라서 사후 관리는 실제 치료와 함께 진행됩니다. 치료의 일환으로 환자는 현재 시각 강도에 맞게 정기적으로 조정해야하는 빛 보호 고글을받습니다. 후속 치료에는 원인에 대한 유전 적 설명도 포함될 수 있습니다.

트리거에 따라 환자는 추가 검사가 필요할 수 있습니다. 후속 치료는 aniridia가 계획대로 발전하고 합병증이 발생하지 않도록합니다. 치료 후 몇 개월 후 눈 주위에 시력 문제 나 기타 문제가있는 경우 후속 조치가 필요합니다.

아니 리디아 환자는 3 ~ 6 개월마다 신장 초음파 검사를 받아야합니다.이 질병은 윌름 종양의 위험 증가와 관련이 있기 때문입니다. 종양이 조기에 발견되면 회복 가능성이 94 %입니다. 환자는 조기에 종양을 확인하고 회복 가능성을 높이기 위해 필요한 검사를 받아야합니다.

평생 정기 검진을 받아야합니다. 담당 의사는 필요한 후속 검사 및 기타 후속 조치에 대한 자세한 내용을 제공 할 수 있으며 적절한 시각 보조 장치에 대해 환자에게 조언 할 수도 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

이 유전성 안 질환에 대한 예방 조치는 없습니다. 양수 천자조차도 태어나지 않은 아이에게 눈의 기형이 있는지 여부를 명확히 할 수 없습니다. 아니 리디아에 걸린 사람들은 녹내장과 백내장에 걸릴 위험이 높으므로 안과 의사와 안경사는 정기적 인 검진에서 시각 기능이 유지되는지 확인해야합니다.

일반적인 치료법은 해당 사람이 태어난 직후 특수 가장자리 필터가있는 개별 차광 안경을 적용하는 것입니다. 2 살 무렵부터 근시 나 원시는 안경으로 보완 할 수 있습니다. 일반 콘택트 렌즈는 반드시 피해야합니다. 그러나 빛의 입사를 완전히 방지하기 위해 환자는 인공 홍채와 고정 동공이있는 특수 aniridia 콘택트 렌즈를 착용 할 수 있습니다. 질병을 치료할 수 없더라도 적어도 시력 저하 및 두통과 같은 증상은 비교적 잘 완화 될 수 있습니다.

눈부심의 모든 감각은 영향을받는 사람들의 고통과 관련이 있기 때문에 빛을 잘 반사하는 표면도 직장이나 학교 환경에 맞게 조정되어야합니다. 특별 행동 규칙도 준수해야합니다. 예를 들어, 영향을받는 사람은 조명 조건이 급변하는 환경을 피해야합니다.