Barraquer-Simons 증후군

에서 Barraquer-Simons 증후군 일반적으로 어린이나 청소년에게 처음 나타나는 질병입니다. 이 질병은 평균 인구에서 낮은 유병률을 보입니다. Barraquer-Simons 증후군의 경우 몸통과 얼굴 부위의 피하 조직에서 지방 조직이 손실되는 것이 일반적입니다.

Barraquer-Simons 증후군이란 무엇입니까?

Barraquer-Simons 증후군은 일부 의사가 동의어로 사용합니다. 진행성 두부 흉부 지방 이영양증 과 후천적 지방 이영양증 지정. Barraquer-Simons 증후군은 일반적으로 아픈 사람의 소위 지방증과 관련이 있습니다. Barraquer-Simons 증후군의 경우, 이것은 특히 하부 피부층 영역에서 지방 조직의 분해와 관련이 있습니다.

Barraquer-Simons 증후군에서 이러한 지방 손실은 주로 인체의 상반부, 특히 몸통과 얼굴에 영향을 미칩니다.

동시에 허벅지의 지방 조직에서 비대가 발생합니다. 우리가 아는 한 250 명 이상의 사람들이 Barraquer-Simons 증후군을 앓고있는 것으로 알려져 있습니다. Barraquer-Simons 증후군은 남성 환자보다 여성에서 약 3 배 더 흔합니다.

현재까지의 연구에 따르면 Barraquer-Simons 증후군이 특정 가족에서 더 자주 발생한다고 가정 할 수 없습니다. 대부분의 경우 Barraquer-Simons 증후군의 첫 번째 증상은 얼굴에서 시작됩니다. 질병이 진행됨에 따라 목, 팔, 어깨로 퍼집니다.

마지막으로 전형적인 증상은 가슴 부위에서도 발생합니다. Barraquer-Simons 증후군에 대한 최초의 과학적 설명은 여러 의료 전문가가 작성했습니다. 여기에는 Simons, Mitchell 및 Barraquer Roviralta가 포함됩니다. 이 의사들 중 일부를 기반으로 오늘날 일반적인 증후군의 이름이 생겼습니다.

원인

현재 연구 상태와 관련하여, 삶의 과정에서 Barraquer-Simons 증후군의 가능한 원인으로 나타나는 것은 주로 유전 적 요인입니다. 수많은 의심은 병인에 특별한 유전 적 돌연변이의 참여에 해당합니다. 여기서 초점은 특히 LMNB2라는 유전자에 있습니다.

이 유전자는 라민 B2를 코딩하는 역할을합니다. 이것은 세포핵 막의 중요한 부분 인 특정 단백질입니다. 기본적으로 여성은 남성보다 Barraquer-Simons 증후군의 영향을 훨씬 더 자주, 즉 약 3 배 더 자주받습니다. 성별에 대한 이러한 불평등 한 영향에 대한 이유는 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다.

증상, 질병 및 징후

Barraquer-Simons 증후군은 질병의 다양한 증상과 특징적인 징후로 나타납니다. 소위 지방 이영양증 및 위축증이 특히 일반적입니다. Barraquer-Simons 증후군에서 이러한 현상은 주로 피부 아래 부위의 지방 조직에 영향을 미칩니다.

또한 신체 상부, 즉 주로 몸통, 흉부 및 얼굴에서 대부분의 경우에 변화가 나타납니다. 또한 Barraquer-Simons 증후군은 일반적으로 허벅지 윗부분에 영향을 미치는 비대를 발생시킵니다. 기본적으로 Barraquer-Simons 증후군의 첫 번째 증상은 대개 환자의 얼굴에서 나타납니다.

또한 Barraquer-Simons 증후군에 걸린 일부 환자는 당뇨병, 사구체 신염, 소위 감각 신경성 청력 상실 및 고지혈증을 앓고 있습니다. Barraquer-Simons 증후군과 관련하여 간질 발작도 드물지 않습니다.

특징적으로 Barraquer-Simons 증후군의 증상은 어린이 또는 청소년에서 처음 발생합니다. 증상은 일반적으로 얼굴에서 신체의 다른 부위로 퍼집니다. 어깨, 팔 또는 흉부가 종종 영향을받습니다. 경우에 따라 Barraquer-Simons 증후군 환자는 근병증이 있거나 지능이 저하됩니다.

정상적인 대사 균형의 편차도 알려져 있습니다. 영향을받은 사람들의 약 30 %가 Barraquer-Simons 증후군의 일부로 메산 지오 모세 혈관 사구체 신염으로 알려진 질환이 발생합니다. 일부 환자는 특정 면역계 질환 (소위자가 면역 질환)이 있습니다.

진단 및 코스

의사는 Barraquer-Simons 증후군의 임상 증상을 바탕으로 진단을 내립니다. 수많은 매개 변수 및 특성 값에 대한 실험실 평가를 통한 혈액 분석이 특히 중요합니다. 대부분의 경우 Barraquer-Simons 증후군으로 고통받는 사람들은 특정 항체를 가지고 있습니다.

동시에, 해당 보체의 감소 된 농도를 감지 할 수 있습니다. 실제 진단 외에도 의사는 감별 진단을 수행합니다. 그는 Barraquer-Simons 증후군이 Berardinelli-type lipodystrophy와 혼동되지 않는다는 것을 배제했습니다.

합병증

대부분의 경우 Barraquer-Simons 증후군은 주로 광학적 합병증입니다. 이 과정에서 지방 조직은 피부의 아래쪽 영역에 모여 많은 사람들에게 열등감과 자존감 감소로 이어집니다. 이것은 우울증과 다른 정신 장애로 이어질 수 있습니다.

Barraquer-Simons 증후군은 또한 종종 당뇨병으로 이어집니다. 이 경우, 영향을받은 사람들은 식단을 바꾸고 혈당 수치를 조절해야합니다. 식단을 따른다면 일반적으로 더 이상의 합병증이나 불만이 없습니다. 어떤 경우에는 간질 발작과 청력 손실도 발생합니다.

증후군이 유전되기 때문에 아동의 발달도 지연됩니다. 이것은 대부분의 환자에서 지체와 지능 저하로 이어집니다. 환자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하는 것은 드문 일이 아닙니다. 면역 체계도 약화되어 감염과 염증이 더 쉽게 발생합니다.

환자가 자신의 몸에 편안함을 느낄 수 있도록 외과 적 개입을 통해 기형을 제거 할 수 있습니다. 당뇨병도 비교적 잘 치료할 수 있습니다. Barraquer-Simons 증후군에서는 신부전이 드문 일이 아니므로 신장의 기능을 검사해야하는 경우가 많습니다.

치료 및 치료

Barraquer-Simons 증후군의 치료는 다양한 접근 방식을 기반으로합니다. 기본적으로 질병의 시각적 이상으로 인해 영향을받은 환자의 고통에 대응하기 위해 미용 시술이 가능합니다. 사구체 신염은 또한 신장의 기능과 성능을 정기적으로 확인해야합니다.

증상에 따라 가능한 신진 대사 장애를 치료합니다. 예를 들어, 항 고혈압제 또는 인슐린이 여기에 사용됩니다. Barraquer-Simons 증후군의 예후에 대한 신뢰할 수있는 진술은 아직 불가능합니다. 그러나 현재의 신 병증의 정도와 질병의 진행 과정 사이에는 연관성이있는 것으로 보이며, 최악의 경우 신부전으로 이어집니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

전망 및 예측

Barraquer-Simons 증후군의 예후는 좋지 않습니다. 질병의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 이것은 치유 요법을 개발하기 어렵게 만듭니다. 연구에 따르면 유전 질환이라고합니다. 이것은 법적 이유로 인간 유전학에 대한 간섭이 금지되어 있기 때문에 치료 치료법을 찾기가 더 어려워 질 것입니다.

이 질병은 치료 가능한 것으로 간주되지 않기 때문에 의료 전문가의 노력은 수반되는 증상을 완화하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 목표는 환자의 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 어떤 경우에는 약물 치료가 사용됩니다. 장기 요법입니다. 약물이 중단되면 환자의 건강이 크게 악화됩니다.

기관의 기능은 경우에 따라 보장되어야하며 보장되어야합니다. 치료를받지 않으면 최악의 시나리오에서 환자는 장기 부전으로 인해 생명을 잃을 수 있습니다. 미용 중재도 제공됩니다. 이들은 정신 건강을 지원하는 데 사용되지만 육체적 치유에는 거의 영향을 미치지 않습니다.

환자가 발달 지연으로 고통받는 경우 정신 건강을 구축하는 특정 방법을 사용할 수 있습니다. 여기서 목표는 환자가 가능한 한 독립적이고 책임감있는 생활 방식에 대처하도록 돕는 것입니다.

예방

현재까지 Barraquer-Simons 증후군을 예방하기위한 예방 조치는 시도되지 않았습니다.

직접 할 수 있습니다.

최근 과학적 발견에 따르면, Barraquer-Simons 증후군은 일반적으로 영향을받은 사람들의 어린 나이 또는 심지어 어린 시절에 나타나는 선천적 유전 적 결함입니다. 오늘날의 상황에서 좋은 의료 요법은 아직 불가능하지만 수반되는 증상은 의학적 치료로 완화 될 수 있습니다.

삶의 질과 기대 수명과 관련하여 영향을받은 사람들은 장기적으로 의사의 손에 자신을 맡기는 것이 필수적입니다. 이 증후군은 종종 대사 변화 또는자가 면역 질환, 당뇨병 및 신장 기능 장애를 초래합니다. 이러한 부작용은 의학적으로 모니터링하고 치료해야합니다.

환자는 당뇨병에 대처하기 위해 식단을 변경하고 혈당 수치를 조기에 모니터링해야합니다. 추가 합병증을 배제하기 위해 신장의 기능을 정기적으로 확인해야합니다. 치료와 정기적 인 모니터링없이이 증후군은 장기 부전으로 이어질 수 있습니다.

Barraquer-Simons 증후군에서 피부 하층의 지방 조직의 변화는 머리와 목 부위의 성장으로 이어집니다. 영향을받는 대부분의 사람들에게 이러한 엄청난 시각적 변화는 자존감 감소, 사회적 철수 및 높은 수준의 고통으로 이어집니다.

질병의 증상이 유발할 수있는 증가하는 심리적 압력에 대응하기 위해 첫 번째 징후에서 심리 치료를받는 것이 좋습니다. 대부분의 경우 성형 수술은 외부 증상을 완화하고 환자가 더 많은 자신감과 삶의 질을 회복하도록 돕기 위해 권장됩니다.

어린 시절 증후군에 걸린 많은 사람들은 발달이 지연되기 때문에 정신적, 영적 능력에 대한 치료는 어린 나이에 시작됩니다. 이런 식으로 환자는 질적이고 자립하며 가능한 한 독립적 인 생활을해야합니다. 그러나 발달 지연으로 인해 영향을받는 사람들은 종종 일상 생활의 도움에 의존합니다.

따라서 Barraquer-Simons 증후군의 치료 및 의학적 접근 방식은 주로 외부 및 내부 증상을 완화하고 환자의 삶의 질과 독립성을 유지하는 데 중점을 둡니다.