CHARGE 증후군

그만큼 CHARGE 증후군 다양한 증상과 임상상을 보이는 유전병입니다. 여기에서 특히 주목할만한 것은 눈의 기둥, 심장 결함, choans 폐쇄, 길이 성장 및 발달 지연 감소, 생식기 이상 및 귀의 이상입니다. 기형의 외과 적 교정이 필요합니다. 많은 병자들은 그들의 수입 내에서 비교적 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.

CHARGE 증후군이란 무엇입니까?

CHARGE 증후군도 CHARGE 협회 또는 홀-히트 너 증후군, 희귀 유전 질환입니다. CHARGE 증후군 환자의 3 분의 2는 CHD7 유전자에 하나 이상의 돌연변이가 있습니다.

CHARGE는이 증후군에서 일반적으로 발생하는 임상 사진의 영어 이름의 약어입니다. 씨.oloboma, Heart 결함, ㅏ.트레 시아 초애, 아르 자형.날카로운 성장과 발전, 지생식기 이상, 이자형.ar 이상.

원인

CHARGE 증후군의 원인은 유전학에 있습니다. CHARGE 증후군 환자의 약 2/3는 CHD7 유전자에 하나 이상의 돌연변이가 있습니다. 이 유전자는 염색질 리모델링에 관련된 특정 단백질을 암호화합니다.

DNA와 히스톤 (세포핵의 염기성 단백질) 사이의 결합 강도에 영향을 주어 유전자 발현을 조절합니다. 눈, 귀 및 코의 기관은 특히 이러한 기관의 세포에서 단백질이 형성되기 때문에 CHARGE 증후군에서 특히 영향을받습니다. 질병의 상 염색체 우성 유전이 가능합니다. 그러나 가족력이없는 자발적인 돌연변이가 더 흔합니다.

증상, 질병 및 징후

CHARGE라는 용어는이 증후군에서 자주 발생하는 질병의 영문 이름의 머리 글자이며 다음과 같은 질병이 있습니다.

Colomb: 눈의 선천성 대장 종. 아이 컵의 틈새는 여기서 완전히 닫히지 않습니다. 이 사실로 인해 시각적 결함이 발생합니다. 다양한 시각 장애가 발생할 수 있습니다. 무엇보다도 시야 손실 또는 감광도를 언급해야합니다. 망막 박리와 같은 다른 눈 문제도 가능합니다.

심장 결함: 심장 결함. CHARGE 증후군의 경우 다양한 심장 결함이 발생할 수 있으며 그중 일부는 외과 적 치료가 필요합니다.

폐쇄증 초안: Choans의 폐쇄증. CHARGE 증후군의 비강은 막히거나 비정상적으로 좁아 질 수 있습니다. 복도를 영구적으로 개방하기 위해 때때로 외과 적 치료가 여러 번 필요합니다.

성장 및 발달 지연: 길이 성장 감소 및 개발 지연. 이 증상은 CHARGE 증후군의 거의 모든 환자에게 나타납니다. 어쨌든 의사는 성장 호르몬 부족으로 인한 성장 지연 가능성을 배제해야합니다. 발달 지연은 감각 기관의 다양한 장애, 만성 질환 및 균형 장애로 인한 것으로 추정됩니다.

생식기 이상: 생식기 이상. CHARGE 증후군 환자에서 생식기 이상은 주로 외부 생식기에 영향을 미치므로 남성 환자에서이 증상을 더 쉽게 발견 할 수 있습니다. 이들은 종종 감소 된 음경과 만져지지 않는 고환을 가지고 있습니다. 여성 환자의 경우 더 작은 외부 음순이 발견 될 수 있습니다.

귀 이상: 귀의 이상. CHARGE 증후군에서는 내이, 중이 및 외이 모두 영향을받을 수 있습니다. 일반적인 문제는 중이 뼈의 기형, 중이의 만성적 인 체액 축적, 좁거나없는 외이도, 비정상적인 외이 모양 및 청력 상실입니다.

CHARGE 증후군의 영향을받는 모든 사람이 모든 증상이나 임상상을 가지고있는 것은 아니며 이러한 증상이 항상 뚜렷 할 필요는 없습니다. 이러한 증상 중 일부와 약한 증상 만이 CHARGE 증후군을 나타낼 수 있습니다.

진단 및 코스

CHARGE 증후군의 진단은 주요 특징과 2 차 기준으로 나뉩니다. 진단은 이러한 기능과 기준에 따라 이루어집니다. 주요 기준은 눈의 결장 종, choanal 폐쇄증, 특징적인 CHARGE 귀, 안면 신경의 기형 (미각 감각 상실, 안면 마비, 소리 및 균형 장애, 삼키는 문제로 이어질 수 있음)입니다.

2 차 기준은 생식기의 저 발달, 발달 지연, 심장 결함, 짧은 키, 안면 영역의 틈새 형성 (추가 문제로 이어질 수 있음), 기관 누공 및 특징적인 CHARGE 얼굴입니다. 얼굴이 마비되지 않은 경우에도 얼굴의 비대칭이있을 수 있습니다. 이다; 넓고 튀어 나온 이마, 처진 노래, 평평한 가운데 얼굴 및 작은 턱을 가진 각진 얼굴 모양도 일반적입니다.

CHARGE 증후군으로 태어난 어린이는 종종 응급 수술, 장기 입원 및 지속적인 의료 모니터링이 필요합니다. 영향을받는 사람들의 삶의 과정에서 외과 적 개입의 필요성이 증가합니다. 그러나 상태는 종종 처음에 예상했던 것 이상으로 개선됩니다.

CHARGE 증후군이있는 성인의 수는 상대적으로 적으며, 이는 CHARGE 증후군이 1979 년 이후 그 자체로 질병으로 만 존재했기 때문일 수 있습니다. 따라서 CHARGE 증후군을 앓고있는 성인의 수는 향후 몇 년 내에 증가하여 예상되는 상태와 성인기에 필요한 외과 적 개입에 대한 진술을보고 할 수 있습니다.

주어진 가능성 내에서 아주 쉽게 좋은 발전을 이룰 수 있다고 말할 수 있습니다. 그러나이를 위해서는 의료 및 교육 전문가의 지원이 필요합니다. 특히 부모는 최선을 다해 CHARGE 증후군이있는 자녀의 발달에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

부모는 CHARGE 증후군과 관련된 자녀의 어려움을 이해하는 방법을 배워야합니다. 이런 식으로 그가 자신의 가능성을 최대한 활용할 수 있도록 필요한 지원을 제공 할 수 있습니다.

합병증

CHARGE 증후군은 다양한 불만과 증상을 유발합니다. 대부분의 경우 다양한 기형과 발달 지연이 발생합니다. 영향을받은 사람은 주로 선천성 심장 결함을 앓고 있습니다. 최악의 경우 치료없이 환자가 사망 할 수 있으므로 수술로 치료해야합니다.

더욱이 심각한 저신장과 정신적, 심리적 발달이 크게 지연됩니다. 많은 경우 환자는 일상 생활에서 다른 사람의 도움에 의존하고 혼자서 대처할 수 없습니다. 균형 장애와 감수성 장애가 발생합니다. 이것들은 삶의 질을 극도로 제한 할 수 있습니다.

기형은 또한 생식기에 영향을 미치고 생식기에 이상을 일으킬 수 있습니다. 피해를 입은 사람들이 이러한 불만을 부끄럽게 여기고 결과적으로 열등감에 시달리는 것은 드문 일이 아닙니다. CHARGE 증후군은 또한 청력 상실로 이어집니다.

CHARGE 증후군의 인과 적 치료는 불가능합니다. 그러나이 질병의 증상과 증상을 완화하고 제한하기 위해 다양한 수술 절차를 사용할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 CHARGE 증후군은 재 진단 할 필요가 없습니다. 출생 전이나 출생 직후에 증상을인지 할 수 있으므로 조기 치료도 가능합니다. 이 증후군의 증상과 기형이 아동의 일상 생활에 제한과 위험을 초래할 경우 의사와 상담해야합니다. 무엇보다 아이의 심장과 신장을 검사하여 질병 발생시 외과 적 개입을 할 수 있어야합니다.

지연된 발달과 정신 지체는 특별한 지원으로 보상 될 수 있습니다. 생식기 이상이있는 경우에도 의사와 상담해야합니다. 관련자가 청력 문제 또는 귀 기형으로 고통받는 경우 이러한 불만도 완화되고 치료되어야합니다. 이것은 완전한 청각 장애를 예방할 수 있습니다. 대부분의 경우 증상은 소아과 의사가 진단합니다. 치료 자체는 해당 전문가가 수행합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

인과 적 치료는 불가능하며, 가능한 경우 치료는 주로 증상의 외과 적 제거로 구성됩니다. 기형의 수정이 대부분 필요합니다. 장기 입원은 이러한 수술의 일환으로 일반적입니다.

전망 및 예측

일반적으로 CHARGE 증후군은 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다. 신체의 개별 기형 및 기형은 다양한 외과 적 개입으로 교정됩니다. 이들은 부작용 및 위험과 관련이 있지만 CHARGE 증후군을 치료하는 유일한 방법입니다.

치료가 이루어지지 않으면자가 치유는 없지만 증상이 악화되지는 않습니다. 교정 후 영향을받은 사람들은 대부분의 경우 평범한 생활을 할 수 있으며 일상 생활에 제한이 없습니다. 유전병이기 때문에 인과 적 치료가 불가능합니다. 성공적인 작업 후에는 더 이상 불만이나 편집이 발생하지 않습니다.

CHARGE 증후군의 증상이 교정되지 않으면 영향을받는 사람들은 종종 심리적 불만이나 우울증으로 고통받습니다. 어떤 경우에는 비강도 막힐 수 있기 때문에 아이가 출생 직후 사망 할 수 있으므로 즉각적인 수술이 필요합니다. 정신 지체 및 발달 둔화는 CHARGE 증후군의 경우 제한적으로 만 치료할 수 있습니다. 일반적으로 환자는 평생 정신 지체로 고통 받으므로 일상 생활에서 외부 도움에 의존합니다.

예방

유전 적이며 매우 드문 질병이기 때문에 예방이 불가능합니다.

보도

원칙적으로 CHARGE 증후군의 경우 직접적인 사후 관리를 할 수 없습니다. 개별 증상은 심각도에 따라 치료해야하며, 이로 인해 영향을받은 사람은 일반적으로 제한없이 평범한 생활을 할 수 있습니다.

CHARGE 증후군의 조기 진단 및 치료는 추가 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 합병증을 예방할 수 있습니다. 증후군의 치료는 주로 외과 적 개입의 도움으로 이루어지기 때문에 영향을받은 사람은 이러한 개입 후에 회복해야하며 일반적으로 병원에 더 오래 입원 할 준비를해야합니다.

가족 및 친구와의 접촉도 매우 긍정적일 수 있으며 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 증상이 항상 완전히 제거되는 것은 아니므로 완전한 치료가 항상 이루어질 수는 없습니다. CHARGE 증후군은 종종 심리적 불만과 관련이 있기 때문에 심리적 치료는 항상 수행되어야합니다.

부모 나 친척도 질병의 영향을 받기 때문에이 심리 치료에 참여할 수 있습니다. 아이들의 발달이 느려지기 때문에이를 보상하기 위해 영구적 인 지원에 의존합니다.

직접 할 수 있습니다.

CHARGE 증후군은 인과 적으로 치료할 수없는 유전 질환입니다. 그러나 특히 심장의 심각한 기형은 산전 진단 중에 이미 확인 될 수 있습니다. 이 증후군은 유전 될 수 있기 때문에 가족이나 시어머니가 이미 장애 진단을받은 임산부는 모든 예방 건강 검진을 받고 CHARGE 증후군에 대해 의사와 상담해야합니다.

심각한 기형이나 발달 장애가 예상되는 경우 의학적으로 임신 중절이 가능합니다. 임신을 만삭까지하기로 결정한 부모는 그들이 직면하게 될 특별한 부담을 좋은시기에 알고 있어야합니다.

CHARGE 증후군을 앓고있는 소아는 일반적으로 출생 직후 한 번 이상의 응급 수술이 필요합니다. 질병의 치료는 특히 처음 몇 년 동안 매우 집중적이며 정기적 인 입원, 의사 방문 및 영구 가정 간호와 관련이 있습니다. 이것은 관련 부모뿐만 아니라 기존 형제 자매도 강조합니다. 따라서 가족은 아픈 아이와 그들의 특별한 필요를 일상적인 가정 생활과 일에 통합하기 위해 적절한시기에 조직적 조치를 취해야합니다.

자녀의 가능성에 따라 가능한 최선의 지원을 보장하기 위해 유능한 의사뿐만 아니라 특수 교육자, 언어 치료사 및 물리 치료사와 같은 다른 전문가도 조기에 호출되어야합니다.