유전성 손바닥 발바닥 각화증

이름으로 유전성 손바닥 발바닥 각화증 손바닥과 발바닥의 유 전적으로 유발 된 다양한 각질화 장애를 설명하는 데 사용됩니다. 이들은 확산 또는 초점 손바닥 발바닥 과각화증입니다. 유전 된 형태의 손바닥 발바닥 각화증은 주로 상 염색체 우성 방식으로 유전되며 일반적으로 생후 1 년 또는 2 년 동안 유아기에 발생합니다.

유전성 손바닥 발바닥 각화증이란 무엇입니까?

다수의 유전성 손바닥 발바닥 각화증 (PKK) 손바닥과 발바닥의 유전 적으로 유발 된 과각화의 요약 된 증상은 똑같이 다양한 증상으로 나타납니다. 획득 한 사람도 다양한 선물 손바닥 발바닥 과각화증.

감염, 오염 물질 또는 약물의 부작용으로 인해 발생합니다. 두 가지 형태를 구별하는 중요하지만 충분하지 않은 특징은 장애가 발생한 시간입니다. 대부분의 유전 적 형태의 과각화증은 1 ~ 2 세 유아기에 첫 증상을 보입니다.

후천적 형태의 질병은 원인 물질과 접촉 한 후에 만 ​​나타납니다. 즉, 일반적으로 성인기에만 나타납니다. 유전성 손바닥 발바닥 각화증은 종종 눈이나 귀와 같은 다른 기관의 기능 장애 또는 중추 신경계의 발달 장애와 관련이 있습니다.

일부 유전성 손바닥 발바닥 각화증은 직접적으로 발생하는 것이 아니라 Richner-Hanhart 증후군과 같은 유전 적 효소 결함에 의해 간접적으로 발생합니다. 이 증후군은 제 2 형 티로신 혈증과 동일합니다. 유전자 변이로 인해 아미노산 티로신과 페닐알라닌이 매우 풍부 해져 무엇보다도 손발 바닥 과각화증의 증상을 유발합니다.

원인

유전성 손발 바닥 각화증의 수많은 증상은 이미 질병을 일으키는 단일 유전 적 결함이있을 수 없음을 시사합니다. 사실, 원인 돌연변이는 다른 염색체에있을 수있는 많은 다른 유전자에 대해 문서화되었습니다. 이들은 보통 특정 케라틴 단백질을 암호화하는 유전자입니다.

유전자 돌연변이는 일반적으로 기능 상실과 관련된 잘못된 단백질 코딩으로 이어집니다. Richner-Hanhart 증후군과 같은 몇 가지 경우에서 유전자 돌연변이는 케라틴 단백질의 잘못된 코딩으로 이어지지 않지만, 예를 들어 티로신 아미노 전이 효소를 차단하여 티로신과 페닐알라닌이 체내에 극도로 축적 될 수 있습니다. 이로 인해 발생하는 손바닥 발바닥 각화증은 또한 후천성 각화증의 특성을 충족시킵니다.

증상, 질병 및 징후

인간 피부의 최상층 인 표피 또는 표피에서, 신선한 피부 세포는 진피 또는 진피에서 표피를 분리하는 기저막에서 연속적인 과정으로 형성됩니다. 이들은 세포핵이 소실되고 표피 내 각질화가 증가하면서 피부 표면으로 점차 이동하는 각질 세포입니다.

기저막에서 피부 표면으로 세포가 이동하는 데는 28 일이 걸립니다. 일단 거기에서 각질 플레이크는 작고 거의 보이지 않는 피부 플레이크에서 벗겨집니다. 유전성 손바닥 발바닥 각화증이있는 경우, 각질 함유 피부 세포가 죽은 각질 혈소판으로 전환되는 과정이 방해받습니다.

표피 기저막에서 피부 세포의 번식 속도가 크게 증가 할 수도 있습니다 (과각화증). 유전성 손발 바닥 각화증의 대부분의 증상은 영향을받은 피부 부위의 구체적이고 전형적인 특징을 기반으로 이미 인식 될 수 있습니다. 첫 번째 증상은 일반적으로 피부 변화와 지나치게 두꺼운 굳은 살의 형태로 나타납니다.

진단 및 코스

유전성, 즉 유전성 PKK의 존재에 대한 간접적 지표는 1 ~ 2 세의 나이에 조기에 발병하고 청각 장애 또는 시각 장애, 신경 학적 이상, 다한증 및 지속적인 치료 저항과 같은 다른 기관 또는 기관 시스템의 관련 기능 장애입니다.

가족 구성원의 손발 바닥 각화증의 다른 사례를 보여주는주의 깊은 가족력은 이것이 유전 된 형태의 질병이라는 진단을 확증합니다. 코스의 특정 형태에는 머리카락과 손톱도 포함되며 질병이 진행됨에 따라 영향을받은 피부 영역이 발바닥과 손바닥을 넘어 확장 될 수 있습니다.

유전 적 PKK는 손바닥과 발바닥에서 다른 증상을 보일 수 있습니다. 예를 들어, 발바닥은 확산 영역의 영향을받을 수있는 반면 손바닥은 강조된 줄무늬 모양 또는 점 모양 각질화 장애를 나타냅니다.

합병증

이 질병은 주로 발에서 발생하는 변화와 피부 불만을 초래합니다. 이것은 두꺼운 각막으로 이어집니다. 어떤 경우에는 보행이 어렵거나 통증이 발생하여 환자의 삶의 질이 크게 저하 될 수 있습니다. 대부분의 경우 손바닥 발바닥 각화증은 귀와 눈에 불편 함을 유발하며, 최악의 경우 영향을받은 사람은 완전히 실명하거나 청각을 모두 잃을 수 있습니다.

신경 학적 불만도 발생하는데, 어떤 경우에는 마비 및 기타 민감성 장애로 이어질 수도 있습니다. 증상이 머리카락과 손톱으로 퍼지는 것은 드문 일이 아닙니다. 이러한 경우 미적 변화로 인해 환자는 자존감 감소와 열등감으로 고통받습니다.

치료는 주로 증상을 완화하는 데 목적이 있으며 추가 합병증을 유발하지 않습니다. 원칙적으로 증상이 완전히 사라지도록 식단을 변경하여 질병을 제한 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 외과 적 개입이 필요합니다. 기대 수명은 손바닥 발바닥 각화증에 의해 제한되거나 감소되지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

이 질병은 스스로 치유되지 않고 일반적으로 증상이 악화되기 때문에 항상 의사의 치료를 받아야합니다. 환자가 각질화 장애를 앓고 있다면 의사와 상담해야합니다.

이것은 어린 시절에 발생할 수 있으며 피부의 다른 부위에 영향을 미칩니다. 일반적으로 피부는 매우 각질화되고 벗겨집니다. 이러한 증상이 특별한 이유없이 발생하면 무엇보다도 영구적으로 의사와 상담해야합니다.

피부과 전문의와 일반의는 처음에는 대화하기에 적합한 사람들입니다. 피부 불만은 종종 심리적 불만으로 이어질 수 있으므로 심리적 치료도 권장됩니다. 종종 내부 장기 또는 눈의 장애도 질병을 나타내므로 검사해야합니다. 안과 의사 또는 내과 의사가 이러한 장애를 결정할 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

현재 유전 된 PKK를 치료할 수있는 치료법이 없으므로 모든 형태의 치료는 증상 완화 및 감염 예방으로 제한됩니다. PKK가 수반되는 현상으로 발전하는 과정에서 위에서 언급 한 Richner-Hanhart 증후군과 같은 하나 이상의 돌연변이 유전자로 간접적으로 만 추적 할 수있는 질병의 형태에는 예외가 존재합니다.

각화증은 관련자가 치료를 고려하지 않고 가능한 한 티로신이 적은 성분으로 식단을 변경할 때 퇴행합니다. 질병의 증상에 따라 치료는 과도한 뿔 구조의 기계적 제거 또는 외과 적 개입으로 구성됩니다. 유전 된 PKK의 일부 변종은 아시트레틴에 반응합니다.

비타민 A의 유도체로 각막 세포의 형성을 늦추고 주로 건선 (건선) 치료에 사용됩니다. 이 약은 부작용이 없습니다. 코피, 흐릿한 시력, 건조한 피부와 같은 부작용이 흔히보고되며 장기간 사용하면 콜레스테롤 수치가 증가합니다.

전망 및 예측

유전성 손바닥 발바닥 각화증의 예후는 특정 질병에 따라 다릅니다. 유 전적으로 유발 된 손과 발의 피부 각질화 장애의 그룹입니다. 질병은 모두 타고난 것입니다.

첫 번째 증상은 일반적으로 유아기에 시작됩니다. 유전 적 원인으로 인해 이러한 피부 질환은 치료할 수 없습니다. 증상이있는 치료 만이 가능하며, 영향을받은 환자에게 약간의 완화를 가져올 수 있습니다.

유전성 손발 바닥 각화증의 그룹에는 확산 및 초점 손발 바닥 과각화증이 모두 포함됩니다. 초점 손바닥 발바닥 과각화증에서는 각질화 과정이 제한되는 반면, 확산 손바닥 발바닥 과각화증에서는 더 큰 영역이 영향을받습니다. 대부분의 경우 기대 수명은 정상입니다. 그러나 식도암을 동반 한 각피 배엽과 같이 수명이 단축 된 질병도 있습니다.

유전성 손발 바닥 각화증의 가장 흔한 형태는 표피 용성 손발 바닥 각화증입니다. 시계 글래스 손톱으로 손과 발의 신근 표면에 확산되지만 뚜렷하게 구분되는 각질화 장애가 특징입니다. 일부 질병은 광범위한 과각화증과 함께 내이 청력 상실의 발달과 함께 여전히 귀와 관련되어 있습니다.

예를 들면 각질 피부 유전병 또는 KID 증후군이 있습니다. 기대 수명은 일반적으로 제한되지 않지만 영향을받은 환자는 종종 삶의 질이 크게 저하됩니다. 이것은 차례로 과도하게 형성된 각막의 용해 및 제거에 기여하는 각질 용해제로 미용 치료의 성공에 달려 있습니다.

예방

유 전적으로 유발 된 손바닥 발바닥 각화증을 예방할 수있는 예방 조치는 없습니다. 가족 내 질병 사례가 알려지면 신생아가 PKK의 여러 가능한 변종 중 하나를 개발할 위험이 증가합니다. 분자 유전 검사는 어떤 유전자가 영향을받을 수 있는지가 알려진 경우에만 효과적입니다. 그렇지 않으면 PKK가 발생할 수 없다는 확신없이 유전자 검사가 음성으로 나올 수 있습니다.

보도

이 손바닥 발바닥 각화증으로 영향을받은 사람은 대부분의 경우 사후 관리를위한 직접적인 조치 및 옵션이 거의 없거나 거의 없습니다. 영향을받은 사람은 증상이 계속 악화되지 않도록 질병의 첫 징후와 증상이있을 때 의사에게 연락해야합니다. 일반적으로 증상의 조기 발견은 추가 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 추가 합병증을 예방할 수도 있습니다.

대부분의 경우, 손바닥 발바닥 각화증의 증상은 적절한식이 요법으로 완화되고 완전히 제한 될 수 있으므로 약물을 복용 할 필요가 없습니다. 의사는 또한 아이에게 먹이를 줄 부모를위한 영양 계획을 만들 수 있습니다. 건성 피부는 피부에 균열이나 기타 불편 함이 없도록이 질환의 크림과 연고로 치료해야합니다.

대부분의 경우 이러한 증상은 치료 후 다시 사라 지므로 특별한 후속 조치가 필요하지 않습니다. 손바닥 발바닥 각화증은 유전성 질환이므로 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 자녀를 갖고 싶다면 유전 검사와 상담을 통해 질병의 재발을 예방할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

유전성 손발 바닥 각화증은 아직 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 식이 요법을 통해 증상을 줄일 수 있습니다.

가능한 한 티로신이 적은 식단과 커피, 술, 담배를 피하는 것이 좋습니다. 또한 환자는 비타민이 풍부한 균형 잡힌 식사를해야합니다. 운동과 적절한 수면은 뿔 구조의 치유를 지원하고 특히 만성 질환에서 종종 감소하는 웰빙을 증가시킵니다. 마지막으로, 유전성 손발 바닥 각화증의 경우 보호 및 엄격한 개인 위생이 적용됩니다.

경적 구조는 때때로 경석 및 유사한 보조제로 줄일 수 있습니다. 고통스러운 각질화가 처음에 발생하지 않도록 압력 포인트를 피해야합니다. 적절한 신발과 의복은 복잡한 뿔 구조의 위험을 크게 줄입니다.

이 질환이있는 여성은 출산 후 자녀가 유전 검사를 받아야합니다. 조기 진단을 통해 유전병을 잘 치료할 수 있으며 최상의 경우 증상이 나타나지 않습니다. 자녀의 아버지 또는 다른 가족 구성원이 PKK를 가지고있는 경우에도 유전자 검사가 권장됩니다.