호모 시스틴 뇨증

같이 호모 시스틴 뇨증 희귀하고 유 전적으로 결정된 대사 질환으로 효소 결핍으로 거슬러 올라갈 수 있으며 혈액 내 호모시스테인 농도가 증가하는 것이 특징입니다. Homocystinuria는 일반적으로 조기에 일관된 치료로 잘 치료할 수 있습니다.

호모 시스틴 뇨증이란 무엇입니까?

같이 호모 시스틴 뇨증 메티오닌 대사에 관여하는 다양한 효소 (필수 아미노산)의 결함으로 인해 유 전적으로 발생하는 희귀 한 아미노산 대사 질환입니다.

호모시스테인과 호모 시스틴은 이러한 대사 과정의 분해 또는 중간 산물이며 건강한 사람에게서 즉시 추가 대사됩니다. 결함이있는 효소의 존재로 인해 이것은 호모 시스틴 뇨증의 영향을받은 사람들에서만 제한적으로 가능하므로 혈액 내 호모시스테인과 소변 내 호모 시스틴 농도가 증가합니다.

독성으로 간주되는 이러한 아미노산의 농도 증가는 다양한 장기 시스템을 손상시킬 수 있습니다. 안구 질환 (수정체 탈구, 근시, 녹내장), 골격 변화 (골다공증, 마파 노이드 장지), 중추 신경계 손상 (정신 및 신체 지체, 경련, 뇌 혈관 질환) 및 혈관계 (혈전 색전증, 혈관 폐색)는 호모 시스틴 뇨증의 특징적인 후유증입니다.

원인

호모 시스틴 뇨증 메티오닌 대사와 관련된 다양한 효소의 결핍을 초래하는 상 염색체 열성 유전 적 결함 때문입니다. 특히 영향을받는 효소와 메티오닌 대사의 하위 과정에 따라 세 가지 유형의 호모 시스틴 뇨증이 구별됩니다.

더 자주 유형 I. 호모 시스틴 뇨증에는 메티오닌에서 시스테인 합성을 방해하는 효소 시스타 티온 베타 신타 제 (CBS)가 결핍되어 있습니다. 결과적으로 호모시스테인이 혈액에 축적되고 (고 호모시스테인 혈증) 호모 시스틴이 소변에 축적됩니다 (호모 시스틴 뇨증).

유형 II 호모 시스틴 뇨증은 호모시스테인으로부터 메티오닌 합성을 조절하는 5,10- 메틸렌-테트라 하이드로 폴 레이트 환원 효소 (MTHFR)가 부족하다는 특징이 있습니다. 따라서이 대사 하위 과정은 II 형 환자에게 방해가되며 호모시스테인으로 혈청을 강화하는 것 외에도 메티오닌 결핍을 유발할 수 있습니다.

유형 III 호모 시스틴 뇨증은 코발라민 결핍 (코엔자임 비타민 B12)이 특징입니다. 코발라민은 호모시스테인으로부터의 메티오닌 합성에도 관여하므로 결핍은 혈액 내 호모시스테인 농도 증가와 메티오닌 결핍을 유발할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Homocystinuria는 다른 형태로 발생할 수 있습니다. 증상은 삶의 단계에 따라 다양하고 다릅니다. 2 세 이전에는 질병의 징후가 특히 드문 경우에만 나타납니다. 특징적인 실험실 결과 외에도 호모 시스틴 뇨증이있는 신생아는 정상입니다.

일반적으로 혈중 호모시스테인 수치가 크게 증가합니다. 이것은 혈관을 손상시켜 장기적으로 혈관 석회화 (동맥 경화증) 및 관련 색전증 및 혈전증을 유발할 수 있습니다. 결과적으로 영향을받은 사람들의 기대 수명은 상당히 제한됩니다. 유년기 대사 장애의 가장 눈에 띄는 증상은 수정체의 탈출입니다.

이것은 종종 근시와 관련이 있습니다. 질병의 첫 징후가 일찍 나타날수록 비가역적인 정신 운동 지체 (지적 장애)의 위험이 높아집니다. 영향을받은 대부분의 사람들은 이미 어린 시절에 골다공증을 앓고 있습니다. 결과적으로 척추가 평평 해지고 점차적으로 변형됩니다.

높은 호모시스테인 수치는 종종 키가 큰 키와 마르 판 증후군과 유사한 증상을 유발합니다. 여기에는 닭 및 깔때기 유방, 눈 수정체 (수정체 탈구 또는 수정체 탈구), 녹내장 (녹내장), 망막 박리 및 거미 손가락 (거미 지증)의 존재가 포함됩니다.

진단 및 코스

진단하려면 호모 시스틴 뇨증 다른 실험실 분석이 사용됩니다. 소변 분석 (예 : cyanide-nitroprusside 검사)에서 호모 시스틴 농도 증가 및 / 또는 메티오닌 농도 감소 (유형 II 및 III)가 나타나면 호모 시스틴 뇨증을 나타낼 수 있습니다.

혈액 분석은 혈청 호모시스테인 농도를 결정하고 호모 시스틴 뇨증과 관련된 고 호모시스테인 혈증을 진단하는 데 사용할 수 있습니다. 진단은 결합 또는 간 조직 샘플에서 세포를 배양하여 확인되며,이를 통해 근본적인 유전 적 결함을 직접 발견 할 수 있습니다.

호모 시스틴 뇨증의 과정은 증상과 이차적 질병의 측면에서 사람마다 다를 수 있습니다. 조기 진단과 조기 치료 시작으로 호모 시스틴 뇨증은 일반적으로 유리한 경로와 좋은 예후를 보입니다.

합병증

Homocystinuria는 주로 환자의 삶과 일상 생활에 극도로 부정적인 영향을 미칠 수있는 심각한 심리적 불만을 유발합니다. 대부분의 경우 행동 장애가 동반되는 강한 성격 장애가 발생합니다. 이러한 장애는 특히 소아에서 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

일반적으로 환자는 사회적 배제의 영향을 받아 점점 더 삶에서 철회합니다. 이것이 우울한 기분을 유발하는 것은 드문 일이 아닙니다. 또한 눈에 불편 함이있어 녹내장이나 근시가 발생할 수 있습니다. 혈관의 다양한 질병도 훨씬 더 일찍 발생하며 움직임을 제한 할 수 있습니다.

일반적으로 치료 자체는 특정 합병증을 일으키지 않으며 약물의 도움으로 수행됩니다. 이 질병은 비교적 빠르게 긍정적으로 진행됩니다. 대부분의 경우 치료 후에도 더 이상 증상이 없습니다. 조기 치료는 기대 수명을 단축시키지 않습니다. 심리적 불만은 심리학자가지지하는 방식으로 처리 할 수 ​​있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

행동 장애, 혈전증 또는 발달 지연과 같은 증상이 나타나면 반드시 의사의 진찰을 받아야합니다. 골다공증이나 동맥 경화의 징후도 초기 단계에서 명확히해야합니다. 의사는 증상의 원인을 파악하고 필요한 경우 치료를 시작해야합니다. 따라서 언급 된 증상을 신속하게 설명해야합니다. 유전 적 결함이있는 사람들은 특히 호모 시스틴 뇨증이 발생하기 쉽습니다. 영향을받은 사람들은 가정의와 면밀히 상담하고 비정상적인 증상에 대해 알려야합니다.

기본적으로 며칠 이상 지속되거나 장기간에 걸쳐 강도가 증가하는 불만은 명확히해야합니다. 호모 시스틴 뇨증의 특징적인 징후는 일반적으로 교활하게 발달하며 종종 돌이킬 수없는 질병이 이미 시작된 경우에만 인식됩니다. 초기 증상을 인식하고 치료하는 것이 더욱 중요합니다. 자신이나 신진 대사 장애와 관련이있을 수있는 타인의 신체적 또는 정신적 변화를 발견 한 사람은 가능한 한 빨리 가정의와 상담해야합니다. 다른 연락처는 내과 전문의 또는 유전병 전문 클리닉입니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

치료 하나 호모 시스틴 뇨증 근본적인 질병 유형 또는 효소 결함에 따라 다르며 독성 호모시스테인의 증가 된 농도를 줄이고 제거하는 것을 목표로합니다. I 형 호모 시스틴 뇨증은 결함이있는 효소의 잔류 활성이있을 때 피리독신 (비타민 B6)으로 치료됩니다.

이 물질은 효소 활성을 증가시키고 혈액 내 호모시스테인 농도를 낮 춥니 다. 이 유형의 영향을받는 사람들의 약 50 %는 고용량 비타민 B6를 사용한 경구 치료에 매우 잘 반응합니다. 또한 치료를 지원하기 위해 메티오닌 함량이 낮고 시스틴 함량이 높은 식단을 권장합니다.

호모시스테인으로부터의 메티오닌 합성이 방해받는 유형 II 및 III 호모 시스틴 뇨증에 잔류 효소 활성이있는 경우 코발라민 제제 (비타민 B12)의 손상을 제한하려는 시도가 이루어집니다. 두 형태의 호모 시스틴 뇨증에 대해 메티오닌이 풍부한 식단이 필요합니다.

또한 결함이있는 5,10- 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 환원 효소의 활성에 긍정적 인 영향을 미치는 엽산과 메티오닌과 베타인이 II 형 치료에 사용됩니다. 항응고제 (아세틸 살리실산)는 혈전증 및 색전증과 같은 혈관 질환을 예방하는 데 사용됩니다.

전망 및 예측

조기 진단과 집중 치료를 통해 호모 시스틴 뇨증의 예후는 일반적으로 유리합니다. 이 질병은 유전 적 결함이기 때문에 치료할 수 없습니다. 그러나 치료의 일환으로 호모시스테인과 메티오닌의 농도를 영구적으로 감소시켜 발달 장애 및 합병증의 가능성을 크게 줄일 수 있습니다.

호모 시스틴 뇨증의 정도는 다양 할 수 있습니다. 처음에는 정상이고 그렇지 않으면 경미한 형태의 질병이 있습니다. 그러나 20 ~ 30 세부터는 동맥 경화증, 혈전증, 색전증, 심장 마비 및 뇌졸중이 발생할 위험이 더 큽니다.

그러나 호모시스테인 농도가 유아기에 이미 매우 높으면 집중 치료 없이는 어린이에게 신체적, 정신적 발달 장애의 위험이 높습니다. 정신 장애는 생후 첫 2 년 동안 이미 명백해질 수 있습니다. 영향을받은 어린이는 종종 골다공증으로 고통받습니다. 치료를받지 않은 어린이의 최대 70 %가 눈의 문제가 발생하는데, 이는 수정체 탈출에서 가장 분명하게 나타납니다. 눈에 대한 다른 결과는 녹내장, 극심한 근시, 망막 박리 및 실명입니다. 중증 형태의 질병을 너무 늦게 치료하거나 전혀 치료하지 않으면 20 세 미만의 모든 환자의 30 %에서 혈전증과 색전증이 발생합니다.

예방

그곳에 호모 시스틴 뇨증 유전병이기 때문에 예방할 수 없습니다. 그러나 치료를 일찍 시작하면 호모 시스틴 뇨증의 합병증을 예방하거나 제한 할 수 있습니다. 또한, 영향을받은 사람들은 태아 진단 (양수 분석)의 일환으로 태어나지 않은 아이에게 호모 시스틴 뇨증 검사를받을 수있는 옵션이 있습니다. 영향을받은 사람들의 형제 자매도 호모 시스틴 뇨증을 검사하도록 권장됩니다.

보도

대사 장애의 원인 인 효소 결함의 유형에 따라 호모 시스틴 뇨증에 대한 후속 관리의 일부로 모든 범위의 조치가 유용하고 필요합니다. 호모 히 스틴 뇨증 I 형의 경우, 환자는 비타민 B6의 의학적 투여 외에 비타민이 풍부한 식단을 고수해야합니다. 비타민 B6는 결함이있는 효소의 활동을 증가시켜 결과적으로 혈액 내 호모시스테인의 농도를 낮 춥니 다.

이 효과가 유지되도록 식단을 영구적으로 고수해야합니다. 시스틴이 풍부하고 메티오닌이 적은 음식을 섭취 할 때도 마찬가지입니다. 유형 II 호모 시스틴 뇨증에서는 장기적인 효과를 얻기 위해식이 요법을 계속해야합니다. 또한 후속 조치 중에 정기적 인 후속 검사가 적용됩니다. 의사는 영향을받은 효소의 활동을 확인하고 필요한 경우 치료를 조정해야합니다.

호모 시스틴 뇨증은 일반적으로 심각한 질병이 아니기 때문에 3 ~ 6 개월마다 건강 검진으로 충분합니다. 심각한 장애의 경우 실제 치료가 완료된 후 매월 전문의와 상담해야합니다. 또한 대사 장애는 장기적으로 치료해야 할 다른 질병을 유발할 수 있으므로 특이한 증상에주의를 기울여야합니다.

너 스스로 할 수있어

호모 시스틴 뇨증의 원인이되는 효소 결함의 유형과 의사가 사용하는 치료법에 따라 환자는 증상을 완화하기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

우선 시스틴이 풍부한 식단이 중요합니다. 피해자는 주로 쌀, 견과류, 콩 및 귀리 제품을 섭취해야합니다. 활성 성분은 수박, 해바라기 씨 및 녹차에서도 발견됩니다. 의사는 또한 손상을 제한하기 위해 비타민 B12 보충제를 처방 할 것입니다. 영향을받은 사람은 영양사와 함께 메티 온이 풍부한 영양 계획을 만들고이를 지속적으로 실행함으로써 이러한 조치를 지원할 수 있습니다. 계란이나 고기와 같이 단백질 함량이 높은 음식은 피해야합니다. 과일, 야채 및 저 단백 파스타, 빵 또는 전문점에서 생산 된 밀가루를 포함한 저 단백 식품은 허용됩니다. 이 식단은 또한 다양한 비타민 B와 엽산으로 지원되어야합니다.

질병이 해결 된 후 환자는 추가 검진을 받아야합니다. Homocystinuria는 전문 치료 센터에서 정기적 인 평가가 필요한 평생 질병입니다. 면밀한 모니터링을 통해 신진 대사 문제를 조기에 식별하고 합병증이 발생하기 전에 치료할 수 있습니다.