Juberg-Marsidi 증후군

그만큼 Juberg-Marsidi 증후군 정신 지체 및 신체 장애와 관련된 유전성 질환입니다. 이 증후군은 매우 드물며 출생 백만 명당 하나의 질병이 있습니다. 원인은 ATRX 유전자의 돌연변이입니다.

Juberg-Marsidi 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Juberg-Marsidi 증후군, 또한 Smith-Fineman-Myers 증후군 또는 X- 연관 정신 지체-저 양성 상 증후군 I. 유전병입니다. 그것은 "지적 결핍과 저 긴장성 얼굴 사이의 연관이있는 증후군"의 그룹에 속합니다. 이 질병은 1980 년 미국 소아과 의사 Richard C. Jubert와 I. Marsidi에 의해 처음 설명되었습니다. 그 이후로 관련없는 가족의 여러 질병 사례가 설명되었습니다. 전반적으로이 질병은 매우 드물며 백만 명당 한 건의 출생이 있습니다.

원인

Juberg-Marsidi 증후군이 유전됩니다. x- 연결 열성 상속입니다. x- 연결 열성 유전의 경우 형질을 지닌 유전자는 X 염색체에 위치합니다. 이것은 질병이 성적으로 연결된 방식으로 유전된다는 것을 의미합니다. 일반적으로 여성은 질병의 운반자 일뿐입니다.

여성이 병에 걸리려면 아버지와 어머니 모두 아픈 X 염색체를 가지고 있어야합니다. 병든 X 염색체가 하나만 있으면 열성 유전 질환이 우세하지 않습니다. 따라서 여성은 일반적으로 독점적으로 운반자입니다. 이것은 그들이 병든 유전자를 가지고 있지만 그 자체에 상응하는 질병 특성이 없다는 것을 의미합니다. 남성은 여성과 달리 X 염색체가 하나뿐이기 때문에 손상된 X 염색체가 산모로부터 옮겨지면 질병의 영향을받습니다.

대략적으로, 아픈 아버지가 있으면 모든 아들이 건강하고 모든 딸이 보균자라고 말할 수 있습니다. 어머니가 손상된 X 염색체를 가지고 있으면 아들의 50 %가 병에 걸립니다. 차례로, 딸의 50 %가 지휘자가 될 것입니다. 이 증후군의 원인은 염색체 영역 Xq25의 소위 ATRX 유전자가 대략 19.8Mb 간격으로 돌연변이를 일으키기 때문입니다.

증상, 질병 및 징후

Juberg-Marsidi 증후군의 주요 증상은 심각한 지적 장애입니다. 이것은 평균 이하의인지 능력을 통해 나타나므로 느낌과 마음의 명확한 제한이 있습니다. 영향을받은 어린이의 지능이 크게 감소합니다. 성장 및 발달 장애는 이미 자궁에서 시작되어 아이들은 청각 장애 나 청각 장애로 태어납니다.

아픈 아이들의 기형 얼굴이 눈에 띄고 있습니다. 얼굴 특징은 다소 좁은 얼굴로 다소 거칠고 입술이 매우 두드러집니다. 아랫 입술이 처진 것처럼 보입니다. 상부 중앙 앞니도 똑같이 두드러집니다. 일반적으로 치아는 꽤 멀리 떨어져 있습니다. 눈썹은 덥수룩하고 눈꺼풀 축은 비스듬하며 눈꺼풀 슬릿은 다소 좁습니다. 눈의 모서리에는 눈꺼풀 앞에 피부 주름이 있습니다. 이 피부 주름을 epicanthus라고합니다.

코의 다리는 넓고 평평하며 코 끝이 확장되어 있습니다. 이 비강 변형은 안장 코라고도합니다. 전반적으로 아픈 아이들의 머리는 건강한 아이들의 머리보다 작습니다. 영향을받은 어린이의 귓바퀴도 기형입니다. 여기에서 귀의 이형성증에 대해 이야기합니다. 성장 장애는 계속해서 발달하므로 어린이는 작게 유지됩니다. 근육이 약하고 근육 경련이 발생할 수 있습니다.

손에 camptodactyly가 있습니다. 이것은 새끼 손가락의 가운데 관절과 드물게 약지의 굴곡 구축입니다. 이것은 힘줄과 힘줄 칼집이 짧아 지거나 줄어들 기 때문에 발생하는 것으로 생각됩니다. Camptodactyly 외에도 Juberg-Marsidi 증후군에서도 clinodactyly가 발생할 수 있습니다. clinodactyly에서 지골은 손 골격의 측면에서 구부러져 있습니다.

Juberg-Marsidi 증후군의 또 다른 증상은 microgenitalism입니다. 음경과 음낭은 미숙합니다. 이것은 또한 micropenis라고도합니다. 고환 디스토피아, 즉 고환의 비정상적인 위치도 있습니다. 고환은 일시적 또는 영구적으로 음낭 외부에 있습니다.

질병의 진단 및 경과

Juberg-Marsidi 증후군의 증상은 눈에 띄지 만 매우 드물기 때문에 일반적으로 직접 진단을 내리지 않습니다. 첫 번째 징후는 두개골 기형, 저체중 출생, 생식기 기형 및 청력 상실입니다. 아동 발달 과정에서 신체 발달 장애와인지 발달의 한계가 추가됩니다. 질병이 실제로 Juberg-Marsidi 증후군인지 여부에 대한 확실성은 아동과 부모의 유전자 검사를 통해서만 제공 될 수 있습니다.

합병증

Juberg-Marsidi 증후군은 일반적으로 환자에게 상당한 정신적 및 신체적 장애와 불만을 유발합니다. 이는 영향을받는 사람의 삶과 일상 생활을 크게 제한 할 수 있습니다. 대부분의 경우 환자는 가족 또는 간병인 치료에도 의존합니다. 어린 시절에도 성장과 발달에 장애가 있습니다.

또한 심각한 지적 장애도 있습니다. 그 결과, 특히 아이들은 괴롭힘이나 놀림의 피해자가 될 수 있습니다. 환자의 얼굴 특징도 바뀌고 키가 작습니다. 근육도 상대적으로 약하고 Juberg-Marsidi 증후군으로 인해 환자의 탄력성이 현저히 감소합니다.

micropenis가 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 영향을받은 사람들의 머리도 건강한 사람들의 머리보다 훨씬 작습니다. 또한, 청력 상실과 눈의 불편 함이 있습니다. Juberg-Marsidi 증후군의 인과 적 치료는 불가능합니다. 따라서 증후군의 증상 만 제한 할 수 있으며 다양한 치료가 필요합니다.

특별한 합병증은 없습니다. Juberg-Marsidi 증후군은 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 또한 환자의 부모는 종종 심리적 치료가 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

부모는 자녀에게 첫 번째 신체적 또는 정신적 이상이 나타나면 즉시 자녀와 함께 의사를 만나야합니다. 발달 지연, 다양한 학습 과정에서 어려움이 있거나 같은 연령의 어린이와 직접 비교하여 지능 저하가 감지되면 의사와 상담해야합니다. 청력이 손상되거나 귀가 변형되거나 근육이 일반적으로 제대로 발달되지 않은 경우 검진을 시작하는 것이 좋습니다. 신체적 특징, 유착 또는 기형은 가능한 한 빨리 의사에게 제시되어야합니다.

아이가 걷는 법을 배우지 않거나 팔다리를 적절하게 사용할 수없는 경우 원인을 파악해야합니다. 손가락이 짧아 지거나 손이나 관절의 모양이 이상하거나 아이가 키가 작 으면 걱정할 필요가 있습니다. 가능한 치료의 효과를 위해서는 조기 진단이 필수적입니다. 따라서 첫 번째 불규칙한 경우 의사와 상담해야합니다.

Juberg-Marsidi 증후군을 앓고있는 소년들도 성 성장 장애를 보입니다. 고환의 미세 음경 또는 이상은 질병을 나타내는 기준 중 하나이며 조사해야합니다. 아이들이 일상 생활에서 장난스런 활동에 압도 당하거나 모든 노력에도 불구하고 독립적이되지 않거나 지속적인 이해 문제가있는 경우에는 의사를 방문하는 것이 좋습니다.

치료 및 치료

Juberg-Marsidi 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 치료는 순전히 증상이 있습니다. 작업 요법과 물리 요법은 아이들의 발달을 지원할 수 있습니다. 청각 전문가와 안과 의사는 감각 기관의 손상으로 인해 일반적으로 치료 팀의 일부입니다. 부정 교합과 시각 장애를 교정하기 위해 외과 적 개입이 필요할 수 있습니다. 대부분의 경우 아픈 아이들은 보청기가 필요합니다.

가능한 가장 빠른 치료 지원은 Juberg-Marsidi 증후군의 치료에 필수적입니다. 그래야만 아이들이 좋은 시간에 격려를받을 수 있고 가능한 발달 결함은 좋은 시간에 보상받을 수 있습니다.

전망 및 예측

Juberg-Marsidi 증후군은 예후가 좋지 않습니다. 이 증후군은 환자 유전학의 돌연변이를 나타냅니다. 법적 요건은 과학자와 연구자가 인간 유전학을 방해하거나 변경하는 것을 금지합니다. 이는 영향을받은 사람을 치료할 수 없음을 의미합니다.

치료 과정에서 의사는 웰빙과 삶의 질을 개선하는 데 집중합니다. 외모를 향상시킬 수있는 불필요한 개입은 피합니다. 포괄적 인 치료 계획이 빨리 작성되고 다양한 치료법이 시작 될수록 자금 지원 성공 가능성이 높아지고 개발 적자가 줄어 듭니다.

이 질병은 심각한 지적 장애가 특징이기 때문에 모든 노력에도 불구하고 의학적 도움과 일상적인 지원 없이는 삶을 영위 할 수있는 건강 상태에 도달 할 수 없습니다. 관련자는 평생 동안 약물과 종일 돌봄이 필요합니다. 이 질병은 다양한 기능 장애와 신체적 변화가 발생하여 일상적인 의무에 대처하는 데 심각한 장애를 초래합니다.

자연 기능을 개선하기 위해 외과 적 개입이 수행됩니다. 모든 절차는 관련 위험 및 부작용과 관련이 있습니다. 합병증과 새로운 장애가 발생할 수 있습니다. 많은 경우, 기존의 불만은 전반적인 예후를 할 때 고려해야하는 2 차 질병을 유발합니다.

예방

Juberg-Marsidi 증후군은 예방할 수 없습니다. 산전 진단의 도움으로 유전 적 결함을 조기에 발견 할 수 있습니다. 이형 접합 진단은 두 부모 중 한 쪽이 결함이있는 유전자를 가지고 있는지, 그리고 번식시 아이에게 전달할 수 있는지 확인하는 데 사용할 수 있습니다. 독일에서 태어나지 않은 아기의 유전자는 예외적 인 경우에만 특정 질병에 대해 검사 될 수 있습니다. 배아의 게놈은 종종 어머니의 게놈과 만 구별 될 수 있습니다. 그러나 태아기 유전 검사는 윤리적으로 논란의 여지가 있습니다.

보도

Juberg-Marsidi 증후군에 대한 후속 조치는 일반적으로 매우 제한적이거나 영향을받은 사람이 이용할 수 없습니다. 이 질병으로 인해 환자는 가장 먼저 의사와 상담하여 삶의 질을 더 떨어 뜨릴 수있는 더 이상의 합병증이나 기타 불만이 없도록해야합니다. 따라서 Juberg-Marsidi 증후군의 조기 발견 및 치료가이 질병에서 가장 중요합니다.

유전병이기 때문에 완치 될 수 없습니다. 그러나 아이를 갖고 싶다면 후손에서 증후군이 재발하지 않도록 항상 유전자 검사와 상담을해야한다. 대부분의 경우 Juberg-Marsidi 증후군의 증상은 물리 치료 또는 물리 치료를 통해 치료됩니다.

이러한 치료법의 많은 운동을 집에서 반복 할 수 있으므로 증상을 더욱 완화 할 수 있습니다. 시각 장애의 경우, 영향을받은 사람들은 시각 보조 장치를 착용하여 이러한 장애가 더 이상 악화되지 않도록해야합니다. 특히 어린이의 경우 부모는 시각 자료가 올바르게 사용되는지 확인해야합니다. 심리적 장애의 경우 부모 나 친척 및 친구와의 집중적 인 대화가 매우 도움이됩니다.

직접 할 수 있습니다.

Juberg-Marsidi 증후군 환자는 육체적, 정신적 발달에 분명히 장애가 있으며 종종 독립적 인 삶을 영위 할 수 없습니다. 이것은 주로 환자의 상태에 영향을 미치는 관리인이기 때문에 대부분의 자조 가능성이 불필요하다는 것을 의미합니다. 삶의 질은 질병에 의해 엄청나게 제한되지만, 환자의 신체적 정신적 안녕은 종종 장애에 적합한 치료를 통해 향상됩니다.

정신 지체와 관련하여 영향을받은 사람들은 대개 특수 학교 시설에 다닙니다. 그곳의 교육자들은 환자의 개별적인 지적 상태를 고려하여 가능한 한 최선을 다해 그를 격려합니다.학교 및 기타 요양 시설에서 영향을받은 사람들은 일반적으로 희귀 질환에 쉽게 대처하고인지 된 삶의 질을 높일 수있는 유용한 사회적 접촉을 알게됩니다.

특정 증상은 적절한 약물로 완화 될 수 있으며 부모는 올바른 복용량에주의를 기울입니다. 일반적으로 환자는 일반적으로 질병의 다양한 증상을 모니터링하고 추가 치료를 주문하는 다양한 의사를 일년에 여러 번 방문합니다. 신체 장애로 인해 특정 유형의 스포츠가 연습되지 않지만 일부 스포츠 대안은 남아 있습니다. 물리 치료사는 운동 능력을 강화하여 일상 생활을 더 쉽게 만들어주는 사람을 지원합니다.