Lesch-Nyhan 증후군

그만큼 Lesch-Nyhan 증후군 X 염색체의 유전자 결함으로 인한 희귀 유전병입니다. 증상은 다양한 형태로 나타나며 신체와 정신 모두에 영향을 미칩니다. Lesch-Nyhan 증후군은 치료가 불가능하며 증상 만 완화 될 수 있습니다.

Lesch-Nyhan 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Lesch-Nyhan 증후군 유전 적 결함으로 인해 대사 장애로 이어지는 희귀 유전병입니다. 변형 된 유전자는 퓨린 대사에 필요한 효소 HGPRT의 결핍을 유발합니다.

이 장애로 인해 신체에서 요산이 상승하고 혈중 요산 수치가 상승합니다 (고요 산혈증). 통풍은 힘줄, 관절, 피부 및 연골에 요산 결정이 축적되면서 발생합니다. 침전물은 중추 신경계에도 형성되어 그곳에서 장애를 일으 킵니다.

Lesch-Nyhan 증후군은 매우 드물게 발생하며 독일에서는 약 30-40 명만이 영향을받습니다. 일반적으로 남성 만이 질병에 걸립니다. 여성은 일반적으로 결함이있는 유전자의 운반자 일 뿐이며 자손에게 전달합니다. 변경된 유전자가 두 번, 즉 동형 접합 상태에있는 경우에만 여성이 아프게됩니다. Lesch-Nyhan 증후군은 고요 산혈증 증후군 또는 원발성 소아 통풍이라고도합니다.

원인

그 원인 Lesch-Nyhan 증후군 X- 연관 열성 방식으로 유전되는 유전 적 결함입니다. 이것은 돌연변이 된 유전자가 두 성 염색체 중 하나 인 X 염색체에 있음을 의미합니다.

열성이란 두 번째 부모의 다른 유전자가 손상되지 않으면 결함이있는 유전자를 하나만 물려받은 사람이 건강을 유지한다는 의미입니다. 이것은 또한 Lesch-Nyhan 증후군이 주로 남성에게 영향을 미치는 이유를 설명합니다. 여성은 성 염색체 XX, 남성은 XY, 즉 하나의 X를 가지고 있습니다. 암컷이 부모 중 한 명으로부터 아픈 X를 물려받은 경우에도 모든 기능을 완벽하게 수행 할 수있는 건강한 X가 있습니다.

남성이 아픈 X를 받으면 더 이상 건강한 X가 없기 때문에 질병이 발생합니다. Lesch-Nyhan 증후군은 매우 드물게 두 부모로부터 병든 X 염색체를 물려받은 경우에만 여성에게서 발생합니다.

증상, 질병 및 징후

Lesch-Nyhan 증후군은 선천성 질환이지만 출생 후 6 ~ 8 주가 지나야 증상이 나타납니다. 이전에는 영향을받은 신생아의 기저귀에있는 누런 소변 잔류 물이 심각한 질병을 나타냅니다. Lesch-Nyhan 증후군의 첫 번째 분명한 징후는 구토 충동입니다.

영향을받은 아기는 하루에 여러 번 구토를하여 종종 결핍 증상과 탈수증을 유발합니다. 10 개월 후 눈에 띄는 다리 정렬 불량, 움직이고 싶은 충동 감소, 발달 장애 등 추가 증상이 나타납니다. 부모는 또한 아이가 걸을 수없고 자연스러운 움직임을하지 않는다는 것을 알아 차립니다.

가장 가벼운 형태의 질병은 요산 수치를 증가시켜 노년에 통풍을 유발할 수 있습니다. 추가 과정에서 요로 감염과 신장 결석도 형성 될 수 있습니다. 더 심각한 형태는 언급 된 잘못된 위치에 의해 인식 될 수 있습니다. 두 번째로 심각한 형태는 아이들의 특징적인 자해 행동으로 알 수 있습니다.

사람들은 입술과 손가락을 물고 긁어 출혈, 염증 및 기타 불편 함을 유발할 수 있습니다. 가장 심각한 형태에서는 심각한 정신 장애와 함께 자해가 발생합니다. 영향을받은 어린이는 공격적이고 지속적으로 서로 물고 종종 부모와 보호자도 공격합니다.

진단 및 코스

증상 Lesch-Nyhan 증후군 출생 직후에는 나타나지 않지만 생후 첫 주에 발생합니다. 6 주에서 8 주 사이에는 구토가 눈에 띄게 나타나고 기저귀에 소변 잔류 물이 남는데, 이는 요산의 배설 증가로 인해 발생합니다.

Lesch-Nyhan 증후군의 전형적인 징후는 다음 달에 나타납니다. 아이들은 거의 움직이지 않으며 육체적으로나 정신적으로 발달에 뒤쳐집니다. 그들은 앉거나 걷는 법을 배우지 못하고 그들의 움직임을 적절하게 조정할 수 없습니다. 늦게 말하는 법을 배우고 짧은 시간 동안 만 집중할 수 있습니다. 그러나 가장 눈에 띄는 증상은 그 과정에서 물고 다치거나 심지어 자신을 훼손하려는 통제 할 수없는 충동입니다.

그러나이 행동은 심각한 형태의 질병에서만 발생합니다. 경미한 형태의 Lesch-Nyhan 증후군에서는 요산 만 증가하여 수년에 걸쳐 통풍으로 이어집니다. 진단은 먼저 증상과 혈중 요산 수치 측정을 기반으로합니다. 유전자 검사는 Lesch-Nyhan 증후군의 존재 여부에 대한 궁극적 인 확실성을 제공합니다.

합병증

Lesch-Nyhan 증후군의 결과로 영향을받은 사람들은 정신적, 육체적 불만과 한계로 고통받습니다. 일반적으로 환자의 삶의 질은이 증후군에 의해 크게 감소하고 제한됩니다. 이것은 구토와 움직이고 싶은 충동을 감소시킵니다. 더욱이 영향을받은 사람들은 특히 어린 나이에 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수있는 비정상적인 다리 위치로 고통받습니다.

더욱이 정신 장애가 발생하여 특히 아동은 저개발로 고통 받고 성인기에 불만을 고려해야합니다. 환자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하고 스스로 많은 일을 할 수없는 것은 드문 일이 아닙니다. 또한, 자해가 발생할 수도 있으며, 이는 특히 친척과 부모에게 심리적 불만이나 우울증으로 이어질 수 있습니다.

마찬가지로, 환자는 종종 공격적이거나 짜증을 내며 사회적 제한으로 이어질 수 있습니다. Lesch-Nyhan 증후군은 다양한 요법과 약물 사용을 통해 치료됩니다. 그러나 모든 경우에 질병의 긍정적 과정이 보장되는 것은 아닙니다. 환자는 평생 치료에 의존 할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

아이가 Lesch-Nyhan 증후군의 징후를 보이면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오. 소아과 의사는 아이가 출생 후 1 ~ 2 개월에 자주 구토를하고 일반적으로 불쾌감이 증가하는 경우이를 알려야합니다. 다리의 눈에 띄는 위치 또는 움직이고 싶은 충동 감소와 같은 다른 증상과 불만이 눈에 띄게되면 의사를 불러야합니다. Lesch-Nyhan 증후군은 치료하지 않고 방치하면 심각한 합병증을 유발할 수있는 심각한 유전성 질환입니다.

초기 치료에도 불구하고 영향을받은 어린이는 심한 움직임 제한과 행동 장애로 고통받습니다. 따라서 치료를 넘어서 가정의 및 물리 치료사와 긴밀한 접촉이 필요합니다. 또한 환자는 종종 심리적 치료가 필요합니다. 영향을받은 사람들의 행동에있는 모든 이상은 행동 치료의 일환으로주의 깊게 처리되고 감소되어야합니다. 증상에 따라 비뇨기과 전문의, 산부인과 전문의, 위장병 전문의 또는 신장 전문의를 만날 수도 있습니다. 구급차 서비스는 발작 및 기타 의료 응급 상황에 대한 올바른 연락처입니다.

치료 및 치료

의 치료 Lesch-Nyhan 증후군 질병의 원인 인 유전 적 결함은 치료할 수 없기 때문에 주로 증상에 중점을 둡니다. 소변 수치를 낮추고 퓨린 함량이 낮은식이 요법을 시행합니다.

또한, 높은 수분 섭취가 보장되어야합니다. 이러한 조치는 신체의 요산 침착 및 관련 장애를 예방하거나 최소한 줄이기위한 것입니다. 요산 수치는 정기적으로 확인해야합니다. 또한 자해에 대한 예방 조치를 취해야합니다. 디아제팜 (예 : 발륨)과 같은 진정제뿐만 아니라 할로페리돌과 같은 신경 이완제는 이미 레슈-니아 증후군에서 성공적으로 사용되었습니다.

수면제는 때때로 환자가 합리적으로 조용한 밤을 보낼 수 있도록 밤에 투여됩니다. 그러나 치료 방법은 Lesch-Nyhan 증후군의 중증도에 따라 다릅니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

Lesch-Nyhan 증후군은 예후가 좋지 않습니다. 신진 대사를 방해하는 인간 유전학의 기질이 있습니다. 현재의 법적 상황은 인간 유전 물질을 변경하기위한 개입을 허용하지 않습니다. 따라서 건강 장애의 원인을 제거 할 수 없습니다.

생후 처음 몇 주 동안 증상과 불규칙성이 나타납니다. 아픈 사람의 전체 발달 및 성장 과정에는 다양한 장애 또는 지연이 있습니다. 인지 능력이 저하되고 행동 장애가 발생합니다. 치료하지 않고 방치하면 질병의 증상이 삶의 질을 심각하게 손상시킵니다. 자해의 가능성과 다른 사람에게 상해를 입힐 위험이 증가합니다.

따라서 질병의 진행 과정을 개선하기 위해서는 치료가 필수적입니다. 장기 요법과 약물 투여가 있습니다. 약물을 중단 한 직후 증상이 단시간 내에 재발합니다. 질병을 치료할 수는 없지만 증상 이상을 잘 관리하고 치료를 통해 모니터링 할 수 있습니다.

모든 노력에도 불구하고 증상으로부터 자유롭지 못합니다. 대사 장애 외에도 유전 질환은 돌이킬 수없는 발달 장애로 이어집니다. 초기 단계에서 환자와 함께 치료 및 목표 운동을 수행하면 전반적인 삶의 질 향상을 관찰 할 수 있습니다.

예방

그것에 대한 예방 Lesch-Nyhan 증후군 유전자 결함에 의한 유전병이기 때문에 불가능합니다. 임산부가 결함 유전자가있는 것으로 알려져 있고 산전 검사 (출생 전)에서 Lesch-Nyhan 증후군 진단이 내려지면 임신을 종료 할 수 있습니다.

보도

많은 유전성 질환의 경우 Lesch-Nyhan 증후군의 경우에도 후속 치료가 매우 어렵습니다. 유전 적 결함이나 돌연변이는 의료 전문가가 일부만 완화, 수정 또는 치료할 수있는 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 많은 경우 유전성 질환은 심각한 장애를 유발합니다. 영향을받은 사람들은 평생 동안 이것들과 씨름해야합니다.

애프터 케어에서 할 수있는 것은 종종 물리 치료 또는 심리 치료 방법으로 만 구성됩니다. 그러나 천천히 진행되는 유전성 질환의 전체 범위에 대해 성공적인 치료를 얻을 수 있습니다.Lesch-Nyhan 증후군에서 사후 관리는 대사 장애를 통제하도록 설계된 치료 유형과 함께 진행됩니다. 결과적으로 약물은 요산 수치를 중간 수준으로 높이는 것을 목표로합니다. 특정 식단에 해당하는 식단의 유형도 중요한 역할을합니다.

후속 치료 유형에 대한 일반화 된 진술은 가능한 한 영향을받은 환자가 쉽게 처리 할 수있는 경우에만 허용됩니다. 유전성 질환은 평생 동안 증가하거나 지속적으로 유지되는 증상을 유발할 수 있습니다. 삶의 질과 수명을 크게 줄일 수 있습니다. 많은 유전병의 경우 수술은 많은 구제를 제공하지 않습니다. 수술 후 후속 조치가 필요할 수 있습니다.

유전성 질환의 일부 증상이나 장애는 오늘날 성공적으로 치료할 수 있습니다. 심리 치료는 질병의 특성이 우울증, 열등감 또는 기타 심리적 장애로 이어지는 유전성 질병에 유용합니다.

너 스스로 할 수있어

Lesch-Nyhan 증후군의 경우 치료는 혈중 요산 수치를 줄이는 데 중점을 둡니다. 이것은 생활 방식의 변화와 함께 활성 성분 인 allopurinol을 사용한 약물을 통해 달성됩니다.

의사는 치료를 시작할 때 환자에게 식단을 제안하거나 영양사에게 의뢰 할 것입니다. 전문가와 함께 영양 계획을 작성할 수 있으며, 이는 이상적으로 저 순도 식단과 규칙적인 수분 섭취로 구성됩니다. 규칙적인 운동과 스트레스 방지는 생활 방식을 개선하고 혈중 요산 농도를 영구적으로 줄이는 데 중요한 요소가 될 수 있습니다.

아동이 영향을받는 경우 부모는 자해 행위를 방지하기 위해 추가 조치를 취해야합니다. 예를 들어, 아이를 묶거나 머리를 보호하기 위해 헬멧을 써야 할 수도 있습니다. 심한 경우에는 일반적인자가 절단을 방지하기 위해 앞니를 제거해야합니다. 많은 환자들은 또한 집중적 인 심리 치료가 필요합니다. 질병은 일반적으로 부모에게 큰 부담이므로 가족 치료가 유용 할 수 있습니다. 치료사는 종종 영향을받은 다른 부모와 접촉 할 수 있습니다.