Lissencephaly

뇌의 심각한 발달 장애는 Lissencephaly 오늘은 치료할 수 없습니다. 주요 치료 단계는 증상을 완화하는 것입니다.

Lissencephaly는 무엇입니까?

그만큼 Lissencephaly 뇌의 기형입니다. lissencephaly의 이름은 'smooth'(lissos)와 'brain'(encephalon)에 대한 그리스어 단어에서 유래되었습니다.

lissencephaly의 맥락에서, 영향을받은 사람의 뇌 회선은 완전히 발달되지 않았거나 완전히 사라졌습니다. lissencephaly에서 완전히 누락 된 뇌 컨볼 루션 형성은 의학에서 소위 agyria라고도합니다. 그것은 완전히 매끄러운 뇌 표면을 특징으로합니다. 뇌 혈증의 맥락에서 뇌의 회선이 몇 개만 존재하는 경우이를 파키 기리 아라고합니다. 대부분의 경우, 뇌졸중은 영향을받은 사람들에게 심각한 장애를 유발합니다.

Lissencephaly는 상대적으로 발생할 가능성이 낮은 뇌의 발달 장애입니다. 전문가들은 1 : 20,000에서 1 : 100,000 사이의 확률을 호출합니다. 남학생과 여학생은 거의 똑같이 영향을받습니다.

원인

하나의 원인 Lissencephaly 태아 뇌의 신경 세포에 영향을 미치는 소위 이동 장애 (이동 장애라고도 함)입니다. 이것은 lissencephaly에서 신경 세포가 뇌 발달 중에 대뇌에 도달 할 수 없음을 의미합니다. 이것은 대뇌의 연결 (즉, 최상부 뇌층)이 매우 제한적으로 만 형성 될 수 있음을 의미합니다.

태아에서 뇌 뇌증의 발달은 일반적으로 유전 적입니다. 뇌 뇌증이있는 어린이의 유전 물질은 일반적으로 여러 유전자 (돌연변이라고도 함)에 변화 또는 결함을 나타냅니다. 이러한 돌연변이는 자발적으로 발생하거나 부모로부터 유전 될 수 있습니다.

뇌 뇌증의 원인 인 유전 적 결함의 유전은 상 염색체 열성입니다. 무엇보다도 이것은 태아에게 전달되기 위해 부모의 유전 적 구성에 상응하는 변화가 있어야 함을 의미합니다. 한 부모의 유전자 만 영향을 받으면 다른 부모의 건강한 유전자가 그 기능을 대신합니다.

lissencephaly 뒤에 유전 적 요인이 없다면, 예를 들어 태아의 다양한 바이러스 감염에 의해 뇌의 발달 장애가 발생할 수 있습니다. Lissencephaly는 중독 또는 순환계 장애로 인해 발생할 수도 있으며 태아의 경우 임신 첫 3 개월 동안 뇌에 산소 공급이 부족할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Lissencephaly는 다양한 증상과 질병을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 영향을받은 아동은 유아기 이후 발달을 멈추고 걷거나 말하거나 스스로를 돌볼 수 없습니다. 이것은 청각 및 시각 장애, 간질 발작 및 경련과 같은 다른 증상을 동반합니다.

삼키기 어려움으로 인해 음식물 찌꺼기가 수유 중에기도로 들어가 폐렴을 유발할 수 있습니다. 쉰 목소리, 인후통 및 속쓰림과 같은 증상도 발생합니다. 개별 사례에서 뇌 뇌증 환자는 수두가 있습니다. 신생아는 또한 종종 눈에 띄게 짧고 위로 향하는 코와 저체중을 보입니다. 뇌 뇌증이 증후군의 일부인 경우 일반적으로 다른 증상이 있습니다.

예를 들어, 고립 된 뇌 뇌증에서는 이완 된 근육과 근육 경련이 감지 될 수 있습니다. Walker-Warburg 증후군에서는 구순열과 구개열, 뇌수종과 같은 기형과 심각한 정신 장애가 발생합니다. 출생 직후 영향을받은 소아는 호흡 곤란을 겪습니다.

Lissencephaly의 증상은 출생 직후 나타나고 생후 첫 몇 년 동안 악화됩니다. 늦어도 2 살부터 부모는 심각한 불만과 합병증이 마침내 시작되기 전에 발달 장애를 알아 차립니다. 질병의 증상은 일생 동안 지속되며 아직 인과 적으로 치료할 수 없습니다.

진단 및 코스

의심되는 진단 Lissencephaly 신생아의 외모와 청각 및 시력 장애 또는 간질 발작과 같은 전형적인 증상으로 인해 이미 가능할 수 있습니다. 간혹 뇌수종이있는 신생아도 수두가 있습니다.

진단은 무엇보다도 MRI (자기 공명 단층 촬영) 또는 CT (컴퓨터 단층 촬영)와 같은 영상 방법으로 확인할 수 있습니다. lissencephaly의 손상된 유전 물질은 혈액 검사로 감지 할 수 있습니다.

태아기 MRI, 초음파, 양수 천자와 같은 절차를 통해 뇌 뇌증의 산전 진단이 가능합니다.

lissencephaly의 과정은 존재하는 뇌의 기형 유형에 따라 다릅니다. 종종 뇌수종이있는 소아는 영아의 정신 발달 단계에 머물러 있으며 기대 수명이 단축됩니다. 예를 들어, 뇌 뇌증이있는 사람들은 일반적으로 평생 간호가 필요하며 음식을 먹여야합니다.

합병증

뇌 뇌증의 결과로 영향을받은 사람들은 뇌의 다양한 기형과 장애로 고통받습니다. 이러한 장애는 환자의 전반적인 상태에 매우 부정적인 영향을 미치며 심각한 불편 함과 합병증을 유발할 수 있습니다. 특히 소아에서 뇌 뇌증은 심각한 발달 장애를 일으키고 따라서 성인기에 제한과 결과적 손상을 초래합니다.

영향을받은 사람들은 청각 및 시각 문제로 고통받습니다. 이것은 또한 학습 할 때 심각한 제한을 초래할 수 있습니다. lissencephaly가 간질로 이어지는 것은 드문 일이 아닙니다. 뇌의 기형은 또한 마비와 다양한 감수성 장애로 이어질 수 있습니다. 이것은 환자의 삶의 질을 상당히 제한하고 감소시킵니다.

불행히도 뇌 뇌증의 증상을 치료하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 대증 치료 만 제공됩니다. 그러나 질병이 긍정적으로 진행되지 않도록 모든 불만을 제한 할 수있는 것은 아닙니다. 일반적으로 환자는 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 자주 의존하지 않으며 다양한 치료가 필요합니다. 부모와 친척도 심리적 불만과 우울증으로 고통받을 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

아이가 음식을 삼키는 데 문제가 있거나 일반적으로 섭식 장애의 징후를 보이는 경우 소아과 의사와 상담해야합니다. 호흡 곤란과 폐렴의 증상은 생명에 위험이있을 수 있으므로 병원에서 명확히해야합니다. 간질 발작과 청각 또는 시각 장애도 조사하고 신속하게 치료해야합니다. 뇌 뇌증이 실제로 원인이라면 조기 치료는 아동의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 또한 의사와 간호사의 지원은 부모에게 큰 안도감을줍니다.

따라서 비정상적인 증상이나 특정 의심이있는 경우 가정의 나 소아과 의사를 불러야합니다. 의사는 의심 할 여지없이 질병을 진단하거나 배제하고 적절한 치료를 시작할 수 있습니다. 영향을받는 아동은 의사와 물리 치료사의 평생 지원이 필요합니다. 병자와 그 친척에 대한 질병의 심리적 영향은 적절한 치료의 맥락에서 해결되어야합니다. lissencephaly 치료에 적합한 의사는 신경과 전문의입니다. 증상에 따라 안과 의사와 정형 외과 의사가 치료에 참여합니다.

치료 및 치료

다음의 치료 요법 (즉, 치료) Lissencephaly 현재의 건강 상태에 따라 아직 불가능합니다. 따라서 lissencephaly의 치료 단계는 주로 증상 완화로 구성됩니다. 예를 들어 해당 조치는 표적 물리 치료 및 / 또는 개별 작업 치료로 구성 될 수 있습니다.

전망 및 예측

lissencephaly의 예후는 바람직하지 않은 것으로 설명됩니다. 모든 노력과 의학적 진보에도 불구하고 인간 두뇌의 기형은 오늘날까지 치료할 수 없습니다. 환자는 컨볼 루션이 없거나 자궁의 초기 발달 과정에서 완전히 발달하지 않았습니다. 이 사실은 출생 후 연구원이 변경하거나 수정할 수 없습니다. 이러한 이유로 건강 장애는 평생 지속됩니다.

의사는 치료 중 기존 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 개선하는 데 중점을 둡니다. 이 질병은 친척들에게 큰 부담이되기 때문에이를 고려해야합니다. 사회 및 이해 환경이 안정 될수록 환자의 발달이 좋아집니다. 조기 운동 프로그램은 전반적인 상황을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 기억 활동의 표적 훈련뿐만 아니라 물리 치료법도 사용됩니다.

대부분의 경우 환자는 평생 동안 매일의 의료 및 약물 치료에 의존합니다. 건강 장애로 인해 이동성이 심각하게 제한됩니다. 운동 단위가 자조 영역에서 제공되는 치료법 외부에서 수행되면 개선이 이루어집니다. 질병의 심각성으로 인해 후유증 및 기타 건강 장애가 평생 동안 발생할 수 있습니다.

예방

가능성, 하나 Lissencephaly 신생아 예방은 제한적입니다. 그러나 뇌 뇌증을 예방하려면 특히 고위험 임신에서 일관된 산전 진단 (산전 검사)을 수행하는 것이 유용 할 수 있습니다.

의학에서 고위험 임신에는 35 세 이상이고 가족 건강 문제가 알려진 여성의 임신이 포함됩니다. 산전 진단 중에 뇌 뇌증이 발견되면 낙태에 대한 조언을 제공 할 수 있습니다.

보도

대부분의 경우, 영향을받은 사람들은 뇌 질환에 대한 후속 조치가 거의 없거나 전혀 없습니다. 뇌 질환을 항상 치료할 수있는 것은 아니므로 그러한 질환은 영향을받는 사람의 기대 수명을 단축시킬 수도 있습니다. 조기 진단은 일반적으로이 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 추가 합병증이나 증상의 악화를 제한 할 수 있습니다.

뇌 질환은 또한 심리적 혼란, 우울증 또는 성격 변화로 이어질 수 있기 때문에 대부분의 환자는 일상 생활에서 가족과 친구의 지원과 도움에 의존합니다. 이것은 특히 일부 신체 기능이 뇌 질환에 의해 제한 될 때 사실입니다. 후속 조치의 추가 과정은 질병의 정확한 중증도에 크게 의존하므로 일반적인 예측을 할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

자조의 가능성은 lissencephaly와 함께 매우 제한됩니다. 모든 노력에도 불구하고 질병은 치료를 허용하지 않습니다. 초점은 환경과 건강한 생활 방식을 개선하는 것입니다.

환자와 그 친척은 질병으로 인한 제약에도 불구하고 생명을 긍정하는 태도를 유지해야합니다. 공동 활동과 안정적인 사회 환경이 도움이됩니다. 또한 비타민과 섬유질이 많은 건강한 식단은 내부 방어 시스템에 도움이됩니다. 균형 잡힌 음식 섭취로 전반적인 웰빙이 증가하고 추가 질병 발생 가능성이 감소합니다. 알코올이나 니코틴과 같은 각성제의 섭취는 피해야합니다. 적절한 운동과 신선한 공기 속에서 시간을 보내는 것도 삶의 질을 향상시킵니다. 적절하고 편안한 수면을 보장하려면 수면 조건을 최적화해야합니다. 인체의 재생 과정은 중단없이 충분한 회복 단계에 의존합니다. 따라서 수면 패드, 온도, 야간 수면 시간 및 주변 소음은 환자의 요구에 맞게 조정되어야합니다.

전국적으로 아픈 사람과 친척이 의견을 교환 할 수있는 자조 단체가 많이 있습니다. 도움, 일상 생활에 대한 조언 및 정서적 지원이 제공됩니다. 인터넷 포럼을 통한 디지털 교환의 가능성도 있습니다.