머클 웰스 증후군

그만큼 머클 웰스 증후군 아밀로이드증 그룹에 속하는 유전성 대사 질환으로 신체에 염증 반응을 일으 킵니다. 특징적인 증상은 발열, 두드러기 및 이후의 청력 문제입니다. 치료는 약용이며 주로 염증 증상을 유발하는 연쇄 반응에 대한 것입니다.

머 클웰 증후군이란?

에서 머클 웰스 증후군 세계 보건기구 (WHO)가 비 신경 병성 헤레도 패밀리 아밀로이드증 (E85.0)으로 분류하는자가 염증 질환입니다. 이 약은 세포 사이의 공간에 축적되는 단백질의 아밀로이드증 침전물이라고합니다.

머클 웰스 증후군과 같은자가 염증 질환에서 신체는 실제로 염증에 대한 반응으로 의도 된 움직임 과정을 시작합니다. 발열과 같은 다양한 증상은 박테리아 및 기타 이물질과 더 효과적으로 싸우는 역할을합니다. 그러나 Muckle-Wells 증후군에서는이 반응이 실제 염증없이 발생합니다.

자가 염증 질환은 신체의 방어 반응이 가짜 염증이 아닌 면역계를 향하는자가 면역 질환과 유사합니다.

원인

머클 웰스 증후군은 유전성 질환입니다. 첫 번째 염색체의 NLRP3 유전자를 통해 적어도 한 부모로부터 어린이에게 전달됩니다. 다른자가 염증성 질환은 NLRP3의 변화에 ​​기반 할 수도 있습니다. 변형 된 유전자는 우성이므로 유전 암호에서 한 번만 발생하더라도 질병의 발병으로 이어집니다. 그러나 영향을받은 사람의 모든 어린이가 병에 걸릴 필요는 없습니다.

인간은 이배체의 염색체 세트를 가지고 있습니다. 각 염색체는 일반적으로 두 번 존재합니다. 부모 중 한 명만 머클 웰스 증후군을 앓고 있고 질병이있는 1 번 염색체 외에 두 번째 건강한 염색체를 가지고 있다면 유전 확률은 약 50 %입니다. NLRP3 유전자는 소위 크라이 오피 린이라는 특정 단백질을 암호화합니다.

Cryopyrin은 염증 신호 전달 및 프로그램 된 세포 자살 (세포 자살)에 참여합니다. 또한 염증을 촉진하는 메신저 물질 인 인터루킨 -1β의 합성을 촉진합니다. 인터루킨 -1β는 차례로 간 세포를 자극하여 혈청 아밀로이드 A 단백질 (SAA)을 생성합니다.

오늘날 의학은 염증 신호에 대한 반응으로 신체가 생성하는 세 가지 유형의 급성기 SAA를 알고 있습니다. SAA-1과 SAA-2는 주로 간의 염증 반응에서 역할을하며 SAA-3은 다른 조직에서도 역할을합니다 발생합니다.

증상, 질병 및 징후

머클 웰스 증후군의 증상은 사람마다 크게 다릅니다. 그러나 질병의 반복적이고 중단 된 에피소드가 특징적입니다. 에피소드가 진행되는 동안 면역 및 염증 반응을 나타내는 증상이 더욱 두드러집니다. 일반적으로 환자는 이러한 단계 동안 열이 있거나 적어도 체온이 상승합니다.

열은 종종 근육통과 관절 불편 함으로 발생합니다. 두드러기는 Muckle-Wells 증후군에서도 매우 흔합니다. 의학은 또한이 피부 반응 두드러기라고 부릅니다. 피부 밑에있는 조직이 부풀어 오르면서 피부에 작은 융기로 나타나는 포경으로 이어집니다. 종종 피부도 붉어집니다.

질병의 후반기에 영향을받은 사람들은 청력을 잃을 수 있습니다. 일반적으로 청력은 처음에는 약간만 감소한 다음 지속적으로 감소합니다.진행성 아밀로이드증은 달팽이와 고막 및 / 또는 전정 와우 신경 사이의 코르티 기관을 손상시킵니다. 결과적으로 내이의 달팽이관 기능이 저하됩니다.

의학은 또한 vestibulocochlear 신경을 청각 균형 신경이라고 부르며 균형 감각을 담당합니다. 따라서 현기증과 메스꺼움은 머 클웰 증후군의 증상이기도합니다. 피곤함, 집중력 문제 및 일시적인 의식 상실은 덜 자주 발생합니다.

신장에 대한 점진적인 손상은 다른 여러 증상을 유발합니다. 소변에 비정상적으로 많은 양의 단백질이 있고 (단백뇨) 영향을받은 사람들은 급성 신부전 위험이 상당히 증가합니다.

질병의 진단 및 경과

Muckle-Wells 증후군은 매우 드물지만 정확한 데이터를 사용할 수 없습니다. 많은 경우 청소년기에만 눈에 띄게됩니다. 질병이 진행됨에 따라 증상의 수와 심각도가 증가합니다. 의사는 종종 상세한 병력을 취하고 증상의 다른 원인을 배제한 후 진단을 내립니다.

실험실 테스트에서 증가 된 침강 속도와 혈액 내 C 반응성 단백질의 높은 함량은 추가 정보를 제공합니다. 유전자 검사를 통해 관련자가 머클 웰스 증후군을 유발하는 변형 된 NLRP3 유전자를 보유하고 있는지 여부에 대한 최종 명확성을 제공 할 수 있습니다. 그러나 유전자 검사는 진단에 반드시 필요한 것은 아닙니다.

합병증

머클 웰스 증후군은 주로 피부의 심한 발적을 유발합니다. 신체의 영향을받은 부위도 부풀어 오르고 불쾌한 가려움증의 영향을받을 수 있습니다. 영향을받은 사람들이 수치심을 느끼고 열등감이나 자존감 감소로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 심리적 불만이나 우울증도 발생할 수 있습니다.

머 클웰 증후군은 근육과 관절에 통증을 유발할 수도 있습니다. 특히 밤에이 통증은 수면 문제를 유발하여 환자에게 자극을 줄 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 열과 약화 된 면역 체계를 앓고 있습니다. 결과적으로 감염이나 염증이 더 자주 발생하여 환자의 삶의 질이 크게 저하됩니다.

집중력도 감소하고 영향을받은 사람들은 지치고 피곤해 보입니다. 머클 웰스 증후군은 신부전 위험을 상당히 증가시킵니다. 합병증은 일반적으로 머클 웰스 증후군을 치료하지 않을 때 발생합니다. 내부 장기가 실패하고 관련자가 사망합니다.

치료 자체는 약물의 도움으로 이루어질 수 있으며 증상을 크게 줄일 수 있습니다. 머클 웰스 증후군이 기대 수명 감소로 이어질지는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

머클 웰스 증후군의 첫 징후가 발견되면 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다. 근육통, 관절의 불편 함, 피부 붉어짐은 심각한 질병을 나타내며, 이는 항상 의사가 확인한 다음 치료해야합니다. 의사는 증상이 실제로 머클 웰스 증후군으로 인한 것인지를 판단하고 다양한 내부 질환 전문가와 협력하여 적절한 치료를 시작할 수 있습니다. 이것이 조기에 발생하면 일반적으로 심각한 건강 합병증을 배제 할 수 있습니다.

그러나 쌕쌕 거림이나 청력 장애 또는 균형이 나타나면 대사 질환이 이미 잘 진행되었을 수 있습니다. 늦어도이 시점에서 증상을 명확히하고 필요한 경우 치료를 시작할 수있는 전문가와상의해야합니다. 급성 신부전의 경우 응급 의사를 불러야합니다. 추가 치료는 대사 질환 전문 클리닉에서 진행됩니다. 영향을받은 사람들은 먼저 가정의 나 내부 질환 전문가를 만날 수 있습니다. Muckle-Wells 증후군이 의심되는 어린이는 소아과 의사에게 소개되어야합니다.

치료 및 치료

원인 돌연변이가 평생 지속되기 때문에 이전의 치료법으로는 머클 웰스 증후군을 완전히 치료할 수 없습니다. 그러나 증상은 대부분 치료할 수 있습니다. 의사는 일반적으로 약물을 사용하여 염증 반응을 중지합니다. 그중 하나가 아나킨 라입니다. 인터루킨 -1 수용체 길항제입니다.

Anakinra는 증상 수준에서 청력을 향상시키고 적혈구 침강 속도와 C 반응성 단백질을 정상화합니다. 영향을받은 사람들은 보통 매일 거의 같은 시간에 피부 아래에 주사합니다. Anakinra는 인터루킨 -1α와 인터루킨 -1β의 효과를 감소시킵니다. canakinumab이라고 불리는 또 다른 약물은 Muckle-Wells 증후군에서자가 염증 반응을 매개하는 인터루킨 -1β를 특별히 표적으로 삼습니다.

Canakinumab은 한동안 몸에 남아 있습니다. 환자는 몇 주 간격으로 주사를 맞습니다. 의학은 종종 코르티손을 사용하여 염증 증상을 완화합니다. 또한 사람들은 종종 진통제를 복용합니다. 치료하지 않고 방치하면 머클 웰스 증후군은 진행성 장애와 장기 부전으로 이어집니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

머 클웰 증후군은 비교적 예후가 좋지 않습니다. 유전 질환의 치료는 순전히 증상이 있습니다. 조기 치료는 통증과 염증을 줄일 수 있습니다. 신체 기형은 조기 진단으로 치료할 수 있지만 완전히 교정되지는 않습니다. 영향을받는 사람들은 항상 신체적 한계로 고통받습니다. 열악한 일반적인 신체적, 정신적 상태는 종종 정서적 불만을 초래합니다. 삶의 질은 일반적으로 크게 감소하고 질병이 진행됨에 따라 웰빙은 계속 감소합니다.

코르티손 또는 릴로 나 셉트와 같은 처방약은 웰빙을 추가로 제한하는 부작용과 관련이 있습니다. 염증의 위험으로 인해 위험한 관절에 대한 모든 개입에도 동일하게 적용됩니다. 치료되지 않은 머 클웰 증후군은 진행성입니다. 장애와 기형이 증가하고 수반되는 질병을 유발합니다. 기대 수명은 감염, 아밀로이드증 및 기타 질병으로 인해 감소합니다.

머 클웰 증후군의 예후는 치료 유형 및 수반되는 질병과 같은 다른 요인을 기반으로합니다. 담당 전문가는 일반적으로 환자와 그 친척에게 정확한 예후를 제공하여 추가 조치를 정확하게 계획하는 데 사용할 수 있습니다.

예방

머클 웰스 증후군은 유전 질환이기 때문에 현재 예방이 불가능합니다. 미래에 유전 공학 치료는 증후군이 유전되는 것을 방지하기 위해 NLRP3 유전자의 결함을 제거 할 수 있습니다.

보도

대부분의 경우 머클 웰스 증후군에 걸린 사람들은 특별한 또는 직접적인 후속 조치가 없습니다. 이상적으로는 다른 합병증이나 증상이 더 악화되지 않도록 첫 번째 징후와 증상에서 의사를 만나야합니다. 머클 웰스 증후군은 스스로 치유 할 수 없으므로 영향을받은 사람은 초기에 의사와 상담해야합니다.

이것은 유전 질환이기 때문에 자녀를 갖고 싶다면 유전 검사와 조언이 권장됩니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 다양한 약물 복용에 의존합니다. 올바른 복용량과 정기적 인 약물 섭취를 항상 준수해야합니다. 질문이 있거나 명확하지 않은 경우 항상 먼저 의사와 상담해야합니다.

Muckle-Wells 증후군에서는 특히 내부 장기가이 증후군에 의해 부정적인 영향을받을 수 있기 때문에 의사의 정기 검진도 매우 중요합니다. 청각 문제가있는 경우 보청기를 사용해야합니다. 특히 어린이의 경우 부모는 보청기를 올바르게 착용하고 약물을 올바르게 복용하도록해야합니다. 많은 경우이 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 크게 제한합니다.

직접 할 수 있습니다.

머클 웰스 증후군은 먼저 의사의 치료를 받아야합니다. 유전병은 일반적인 웰빙에 매우 부정적인 영향을 미치기 때문에 가장 중요한 자조 조치는 휴식, 보호 및 개별 조치를 통해 개별 증상에 대응하는 것입니다.

예를 들어 식단을 변경하여이를 수행 할 수 있습니다. 의사 및 영양사와상의하여 적절한 식단을 만들 수 있습니다. 견과류, 과일 및 채소와 같이 비타민과 미네랄이 많은 식품은 발열, 두드러기 및 기타 일반적인 불만을 완화하는 데 도움이됩니다. 신장이 관련되어 있다면 알코올, 카페인 및 기타 장기에 부담을주는 기타 음료는 피해야합니다. 지나치게 짠 음식이나 매운 음식은 신장에 상당한 부담을주기 때문에 더 이상 섭취하지 않아야합니다. 의사가 특별한식이 요법을 요구하는 경우 환자는이를 지침으로 사용해야합니다.

급성기 이후에는 적당한 운동을 통해 면역 체계를 강화할 수 있습니다. 산책뿐만 아니라 요가 또는 에어로빅 운동도 있습니다. 어떤 조치가 자세하게 이해되는지는 항상자가 염증 질환의 개별 증상에 따라 다르며 가정의와 함께 해결해야합니다.