포르피린증

에서 포르피린증 다양한 대사 질환의 요약입니다. 그들의 과정은 매우 다릅니다. 일부 질병은 경미한 증상 만 일으키지 만 다른 질병은 생명을 위협 할 수 있습니다. 다양한 특성으로 인해 정확한 진단이 종종 늦게 이루어집니다.

포르피린증이란 무엇입니까?

포르피린증 희귀 질병에 속합니다. 궁극적으로 이것은 신체가 단백질 "헴"을 생산하지 못하도록하는 장애에 기초합니다. 그러나 단백질이 중요한 역할을하기 때문에 때때로 심각한 부작용이 있습니다. 예를 들어, 헴은 인간의 피를 붉게 만드는 물질 인 헤모글로빈의 중요한 구성 요소입니다. 단백질을 생산하기 위해서는 여러 단계가 필요합니다.

각 공정마다 효소가 필요합니다. 그러나 질병의 맥락에서 적어도 한 수준의 장애가있어 적절한 효소를 생산할 수 없으며 다음 단계가 필요하지 않습니다. 대신, 소위 포르피린이라고 불리는 헴의 전구체가 축적됩니다. 이들은 대변과 소변으로 점점 더 배설됩니다. 영향을받은 사람들은 종종 30 세에서 40 세 사이에만 질병을 알아 차립니다. 일반적으로 결함이 발생하는 사람은 거의 없습니다.

원인

따라서 질병의 원인은 효소 결함입니다. 전체적으로 헴은 8 단계로 생산됩니다. 하나라도 최적으로 처리되지 않으면 포르피린증이 발생합니다. 어떤 효소에 결함이 있는지에 따라 물질의 다른 전구체가 축적됩니다. 또한 일부 환자에서는 여러 가지 손상된 효소가 발견 될 수 있습니다.급성 간헐성 포르피린증과 만성 간성 포르피린증의 두 가지 형태가 의학적으로 관련이있는 것으로 간주됩니다.

따라서 질병은 급성 또는 만성 일 수 있습니다. 급성 발현은 세 번째 효소의 장애입니다. 신체는 더 이상 다음 단계를 수행 할 수 없습니다. 즉,이 시점에서 단백질 형성이 중단됩니다. 만성 과정에서 다섯 번째 효소에 결함이 있습니다. 포르피린증은 대부분의 경우 유전됩니다.

영향을받은 모든 사람들이 증상을 겪는 것은 아닙니다. 많은 사람들이 결함을 알아 차리지 못합니다. 그러나 일부 요인은 유기체의 헴 필요를 증가시켜 증상을 유발할 수 있습니다. 여기에는 흡연, 신체적 스트레스, 에스트로겐 섭취, 알코올 남용 및 철분 수치 상승이 포함됩니다.

증상, 질병 및 징후

발생하는 증상은 질병이 급성인지 만성인지에 따라 크게 달라집니다. 일반적으로 증상은 다양합니다. 급성 porhyria는 복통, 메스꺼움 및 구토를 유발할 수 있습니다. 환자들은 변비, 감각 이상, 근육 약화, 수면 문제 및 우울한 기분을보고합니다. 불만이 항상 눈에 띄는 것은 아닙니다. 대신, 그들은 다른 간격으로 나타나는 플레어 업의 형태를 취합니다.

여성의 경우 월경 전에 증상이 축적되는 것을 관찰 할 수 있습니다. 또한 특정 요인이 증상이 눈에 띄는 데 기여합니다. 일부 약물, 감염 및 알코올은 갑작스런 증상 발병의 원인이됩니다. 빛에 대한 민감성은 만성 포르피린증 환자에게 일반적입니다. 피부는 물집과 흉터로 반응합니다. 일반적으로 피부는 부상, 색소 침착 및 두꺼운 모발에 취약합니다. 만성 과정은 일반적으로 당뇨병 및 위궤양과 같은 다른 질병을 동반합니다.

질병의 진단 및 경과

진단은 일반적으로 의사가 자세한 논의를 통해 해당 의심이있는 즉시 혈액 검사를 통해 이루어집니다. 포르피린과 모든 전구체는 혈액에서 찾을 수 있습니다. 또한 대변 및 소변 샘플은 정보를 제공합니다. 일부 환자에게는 유전자 검사도 수행됩니다.

합병증

포르피린증으로 인해 영향을받은 사람들은 다양한 불만을 겪지 만, 모두 영향을받은 사람의 삶의 질에 부정적인 영향을 미칩니다. 그러나 대부분의 경우이 질병은 메스꺼움과 구토를 유발합니다. 더욱이 영향을받은 사람들은 복부와 위의 통증과 변비로 고통받습니다.

포르피린증으로 인해 기생 감각이나 근육 약화가 발생할 수도 있으며 환자의 일상 생활을 더욱 어렵게 만듭니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 계속해서 수면 문제 나 우울증으로 고통받습니다. 일반적으로 포르피린증의 증상은 영구적 인 것이 아니라 에피소드에서만 나타납니다. 이러한 이유로 많은 경우 조기 진단이 불가능하여 질병의 치료가 지연 될 수 있습니다.

또한 영향을받은 사람들은 빛에 민감하여 피부에 물집이 생깁니다. 위궤양이나 당뇨병도 발생할 수 있습니다. 포르피린증의 치료는 약물의 도움으로 수행됩니다. 심각한 경우에도 간 이식이 필요합니다. 질병이 환자의 기대 수명을 단축시킬 것인지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로 포르피린증은 항상 의사의 치료를 받아야합니다. 이 질병은 영향을받은 사람의 생명을 극도로 제한 할 수 있으며 일반적으로 질병은 스스로 치유되지 않습니다. 조기 진단 및 치료는 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 추가 합병증을 예방할 수 있습니다.

일반적으로 환자가 심한 복통이나 구토 및 메스꺼움으로 고통받는 경우 포르피린증의 경우 의사와 상담해야합니다. 특히 이러한 증상이 지속되는 경우 의사를 방문해야합니다. 종종 수면 문제와 함께 우울증이나 기타 심리적 불만이 질병을 나타낼 수 있으므로 조사해야합니다. 영향을받은 사람들은 종종 빛에 민감하고 드물게 자극받지 않습니다.

포르피린증의 진단은 일반적으로 내과 의사 나 일반의가 내릴 수 있습니다. 그러나 추가 치료는 질병의 정확한 원인에 따라 다르므로 전문 의사가 수행합니다. 기대 수명 감소 여부는 일반적으로 예측할 수 없습니다.

치료 및 치료

이 치료법은 주로 포르피린증의 모든 원인을 피하는 데 기반합니다. 예를 들어, 여성은 피임약을 피하고 대신 호르몬이없는 피임법을 사용해야합니다. 재발의 원인이 될 수있는 다른 약물은 중단하거나 가능하면 대체 약물로 대체해야합니다. 건강에 해를 입히지 않으려면 약물의 정확한 취급은 의사와 명확히해야합니다.

환자가 신체적, 정서적 스트레스를 제한하는 것도 중요합니다. 그러나 코스가 더 심한 경우 추가 조치를 사용해야합니다. 포도당 주입은 급성 공격시 단백질 합성을 정상화하는 데 도움이됩니다. 질병으로 인해 마비 또는 기타 생명을 위협하는 증상이 나타나면 해독제 헤 마지 네이트가지지 효과를 가질 수 있습니다.

만성 과정에서 유혈 치료는 또한 완화를 제공 할 수 있습니다. 이러한 방식으로 과도한 철분을 제거 할 수 있습니다. 일부 환자는 실제로 항 말라리아 약물로 시장에 출시 된 클로로퀸에 긍정적으로 반응합니다. 극단적 인 경우 급성 포르피린증은 간 이식이 필요합니다. 일부 만성 질환자에게는 줄기 세포 이식이 필요합니다. 또한, 예를 들어 자외선 차단 계수가 높은 선크림을 사용하여 직사광선을 피해야합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

질병은 예방할 수 없습니다. 그러나 플레어 업을 방지 할 수있는 조치가 있습니다. 따라서 영향을받은 사람들은 술과 담배를 자제하고 칼로리 섭취량이 적은 굶주림 식단을 피해야합니다. 기존 감염 및 기타 질병이있는 경우 의사의 진찰을 받아 빨리 가라 앉아야합니다. 스트레스를 줄일 수 없다면 적어도 일상 생활에 더 많은 휴식을 취해야합니다.

보도

이 질병은 종종 심리 치료가 필요한 우울증을 동반하기 때문에 후속 치료가 적절합니다. 포르피린증은 일반적으로 재발에서 발생하며 환자는 재발을 피하기 위해 자신의 삶에 적절하게 적응할 수 있습니다.

간이 영향을 받아 이미 손상 되었다면 알코올을 피해야합니다. 약물은 의료 감독 하에서 만 복용 할 수 있습니다. 건강한 생활 방식은 질병에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 환자는 담배를 피우거나, 운동을 많이하고, 적절한 수면으로 규칙적인 일상 생활을하며 건강하게 먹어서는 안됩니다.

포르피린증을 앓고있는 사람들은 급성 발작을 유발할 수있는 엄격한 식단을 삼가야하며, 많은 채소와 신선한 과일과 함께 가능한 한 풍부한 섬유질을 섭취해야합니다. 설탕과 지방은 가능한 한 낮게 유지해야합니다. Jacobson에 따르면 요가 또는 점진적 근육 이완과 같은 이완 운동은 환자가 가능한 스트레스를 예방하는 데 도움이됩니다.

일부 형태의 포르피린증의 경우 새로운 발적을 방지하기 위해 과도한 햇빛을 피하는 것이 중요합니다. 자외선 차단 계수가 높은 적절한 의복과 자외선 차단제가이를 지원합니다. 정기적 인 유혈은 또한 많은 환자들이간에 축적 된 포르피린을 씻어내는 데 도움이됩니다.

직접 할 수 있습니다.

이 희귀 한 질병은 영향을받은 환자에게 중요한 심리적 부담입니다. 그들은 종종 진단이 확실하게 이루어지기 전에 오랜 고통의 역사를 가지고 있습니다. 우울증은 종종 포르피린증을 동반하기 때문에 추가적인 심리 치료가 권장됩니다.

임상 상황에 따라 다른 발적을 유발할 수있는 모든 유발 요인은 물론 피해야합니다. 간이 손상되면 술을 마시지 말고 의사와 상담 한 후에 만 ​​약을 복용해야합니다. 어떤 약물이 허용되는지 및 기타 흥미로운 정보는 자조 사이트 EPP Germany (www.epp-deutschland.de)에서 찾을 수 있습니다. 이것은 다른 형태의 포르피린증이있는 사람들에게도 적용됩니다.

불필요하게 질병을 악화시키지 않기 위해, 영향을받은 사람들은 담배를 피우거나 가능한 한 스트레스를 피하고 호르몬을 복용하지 않아야합니다. 대신 적절한 수면과 충분한 운동으로 규칙적인 생활을해야합니다. 이완 운동은 스트레스를 줄이는 데 도움이됩니다. Jacobson에 따른 요가와 점진적 근육 이완이 여기에서 권장됩니다. 포르피린증 환자는 엄격한 식단을 고수해서는 안되며, 지방과 설탕이 거의없는 신선하고 섬유질이 풍부한 음식을 가능한 한 건강하게 먹어야합니다. 의료 조치 외에도 일부 환자는 유혈에 잘 반응합니다. 그 뒤에 숨은 아이디어는 과도한 철분을 제거하는 것입니다.