루빈스타인-타이 비 증후군

같이 루빈스타인-타이 비 증후군 유전병이라고합니다. 이것은 다른 정신적 및 신체적 장애로 이어집니다.

루빈스타인-타이 비 증후군이란?

그만큼 루빈스타인-타이 비 증후군 (RTS)는 유전 질환 중 하나입니다. 영향을받은 사람들은 신체적 기형과 중간 정도의 지적 장애로 고통받습니다. RTS는 염색체 16과 22의 이상으로 인해 발생합니다.

이 증후군은 1957 년 연구의 일부로 처음 설명되었습니다. Rubinstein-Taybi 증후군이라는 이름은 Jack Herbert Rubinstein과 Hooshang Taybi의 의사로 거슬러 올라갑니다. 두 의료 전문가는 1963 년에이 질병에 대한 광범위한 연구를 발표했습니다. Rubinstein-Taybi 증후군의 빈도는 120,000 분의 1입니다.

그러나 문헌에 나오는 질병에 대한 정보는 1980 년대까지 기숙사에 사는 아이들에 대해서만 연구가 수행 되었기 때문에 상당히 다릅니다. 또한 Rubinstein-Taybi 증후군의 모든 사례가 확인되는 것은 아닙니다. 청소년에서 진단을 내리는 것은 드문 일이 아닙니다. 또한 증후군의 증상에는 여러 가지 변형이 포함됩니다. 또한 일부 어린이는 경미한 지적 장애 만 있고 전형적인 얼굴 특징이 없습니다.

원인

Rubinstein-Taybi 증후군은 산발적으로 나타납니다. 지적 장애인의 발병률은 1 : 500입니다. 드물게 가족, 즉 형제 자매, 쌍둥이 또는 엄마와 아이에서 발생하며 이는 상 염색체 우성 유전을 나타냅니다. 16 번 염색체의 짧은 팔에있는 미세 결실과 22 번 염색체의 긴 팔에있는 유전자 돌연변이가 루빈스타인-타이 비 증후군의 발병을 담당합니다.

결함의 중요한 측면은 소위 CREB 결합 단백질의 합성 파괴로, 이는 cAMP 조절 유전자 발현에서 인산화 된 형태의 전사 인자 또는 공동 활성화 제 역할을합니다. 그러나 병인에 대한 정확한 사실은 아직 없습니다.

증상, 질병 및 징후

Rubinstein-Taybi 증후군의 전형적인 증상에는 개별적으로 다른 지적 장애가 포함됩니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 50 미만의 지능 지수를 갖습니다. IQ 범위는 17에서 90까지입니다.

유전 적 장애의 다른 특징은 정상적인 임신에도 불구하고 출생 후 나타나는 신체적 특징입니다. 대부분의 환자는 비교적 작은 머리를 가지고 있습니다. 눈 사이의 거리가 넓고 눈썹이 높고 무겁습니다. 또한 환자는 굴절 이상과 사시로 고통받습니다. 교정을 위해서는 일반적으로 안경을 착용해야합니다.

또 다른 신체적 이상은 비강 다리가 아래쪽 방향으로 늘어나는 것입니다. 일부 어린이는 출생 이후 이마에 붉은 자국이 있습니다. 귀는 종종 비정상적인 모양을하고 낮게 설정됩니다. 환자의 치아도 영향을받을 수 있습니다.

그들 중 다수는 앞니와 송곳니의 소구치가 있는데, 이는 발톱 돌기 형태로 눈에.니다. 구개가 너무 높고 좁아지는 것은 드문 일이 아닙니다. Rubinstein-Taybi 증후군에 걸린 사람들은 키가 작습니다. 또한 척추가 구부러지고 척추 이상 및 엉덩이 정렬이 잘못되었습니다.

관절은 때때로 더 유연하고 보행이 불안정합니다. 다른 특별한 이상은 엄지와 엄지 발가락의 꼬임과 신체의 털이 증가하는 것입니다. 미세 운동 기능은 덜 집중적으로 영향을받습니다.

그러나 엄지 손가락이 넓 으면 물체를 차별화하는 것이 더 어려워집니다. 내부 장기에서도 기형이 발생할 수 있습니다. 여기에는 신장 무형성 (억제 기형), 수낭 신장 또는 지속적인 동맥관, 폐 협착 및 심실 중격 결손과 같은 심장 결함이 포함됩니다.

또한 루빈스타인-타이 비 증후군에 걸린 아이들의 행동도 놀랍습니다. 아기 일 때도 먹이를주기가 어렵고, 안절부절 못하고 독감과 유사한 감염에 시달립니다. 언어 발달 장애도 있는데, 이는 훨씬 더 느립니다. 나이가 많은 아이들은 종종 불안감으로 눈에 띕니다.

질병의 진단 및 경과

Rubinstein-Taybi 증후군의 진단은 간단한 것으로 간주되며, 이는 전형적인 증상 때문일 수 있습니다. 영상 기술의 도움으로 뇌의 구조적 이상을 확인할 수 있습니다. 다른 기능 장애는 뇌파 검사와 같은 신경 생리 학적 방법을 사용하여 진단 할 수 있습니다.

어떤 경우에는 분자 유전 검사를 사용하여 염색체 16의 결실을 감지 할 수도 있습니다. Mowat-Wilson 증후군과 플로팅 하버 증후군의 감별 진단도 중요합니다. 대부분의 경우 Rubinstein-Taybi 증후군은 불리한 과정을 거치지 않습니다.

그러나 만성 신장 질환이나 심장 질환은 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 어떤 경우에는 합병증도 발생할 수 있습니다.

합병증

루빈스타인-타이 비 증후군으로 인해 환자들은 일상 생활과 해당 인의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치는 다양한 신체적, 정신적 장애를 앓고 있습니다. 대부분의 경우 친척과 부모도 증상의 영향을 받고 심리적 장애를 앓고 있습니다. 환자 자신은 일반적으로 지체이므로 삶에서 포괄적 인 지원이 필요합니다.

이환 자의 머리는 매우 작고 얼굴에 다양한 기형이 발생합니다. 이것은 특히 어린이나 청소년들 사이에서 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있습니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 짧고 불안정한 걸음 걸이로 고통받습니다. 운동 능력 또한 상당한 영향을받습니다.

Rubinstein-Taybi 증후군은 또한 내부 장기의 기형으로 이어질 수 있으므로 환자의 기대 수명이 짧아지고 평생 정기적 인 검진에 의존 할 수 있습니다. 치료는 증상에 의해서만 가능하며 특별한 합병증을 유발하지 않습니다. 원칙적으로 많은 불만을 제한 할 수 있습니다. 그러나 환자는 항상 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Rubinstein-Taybi 증후군은 항상 의사의 치료를 받아야합니다. 원인이 아닌 증상에 의해서만 치료할 수있는 유전 질환입니다. 따라서 완전한 치료는 불가능합니다. 관계자가 아이를 갖고 자한다면 유전 상담을 받아야한다. 원칙적으로 루빈슈타인-타이 비 증후군 환자가 지능 저하로 고통받는 경우 의사와 상담해야합니다. 관계자의 머리도 몸 전체에 비해 작게 보입니다.

짧은 키는 루빈스타인-타이 비 증후군을 나타낼 수도 있으며 의사의 검사를 받아야합니다. 걸을 때 불확실성이 있습니다. Rubinstein-Taybi 증후군은 또한 심장 결함으로 이어질 수 있기 때문에 해당 환자는 합병증을 피하기 위해 정기적으로 내부 장기 검사를 받아야합니다. 증후군의 첫 진단은 일반의 나 소아과 의사가 내릴 수 있습니다. 그런 다음 전문가가 추가 치료를받습니다.

치료 및 치료

Rubinstein-Taybi 증후군의 원인을 치료하는 것은 불가능합니다. 대신, 증상에 긍정적 인 영향을 미치고 가능한 한 빨리 아동의 발달을 지원하려는 시도가 이루어집니다. 치료의 중요한 기둥은 조기 개입, 작업 치료, 물리 치료 운동 및 언어 치료 프로그램입니다.

또 다른 중요한 요소는 아이들에게 자극을주지 않고 신뢰하고 사회적 지원을 제공하는 것입니다. 또한 환자는 체계적인 일상을 가져야하며 운동 능력을 향상시켜야합니다.

또 다른 중요한 측면은 아픈 아이들의 정서적 욕구를 충족시키는 것인데, 루빈스타인-타이 비 증후군이 가족 내에서 여러 번 발생하면 유전 상담이 이루어져야합니다.

예방

루빈스타인-타이 비 증후군은 선천성 유전 질환입니다. 따라서이를 방지 할 수 없습니다.

보도

루빈스타인-타이 비 증후군 (RTS)은 유전 적 변화로 인해 발생하므로 선천성 장애입니다. 일반적으로 진단은 어린 시절에 이루어지며 증후군은 평생 영향을받는 사람들과 함께합니다. 기대 수명은 전혀 또는 평균보다 약간 낮습니다. 그러나 심각한 심장 결함이있는 경우 다른 환자보다 적습니다.

후속 치료는 그에 따라 영향을받는 사람들을 지원할 수 있도록 유용합니다. 목표는 각각의 기술을 개발하고 매일 적절하게 질병에 대처하는 것입니다. 성인 환자의 경우 IQ가 낮아 기존 회사에서 일하는 것은 불가능하지만 적절한 기관에서 고용 할 수 있습니다. 이러한 조치는 사후 관리의 일부입니다.

RTS가있는 성인과 어린이 모두 개별 기술을 고려해야합니다. 선천성 심장 질환은 일반적으로 외과 적 치료가 필요합니다. 이 경우 후속 치료에는 클리닉에서의 치료도 포함되며 전문가와의 후속 검진은 성공에 대한 정보를 제공합니다. 정형 외과 적 이상은 수술로 치료할 수 없지만 정기적 인 운동으로 치료합니다.

직접 할 수 있습니다.

유전병은 관계자뿐만 아니라 친척에게도 일상 생활에 대한 도전을 의미하며, 신체적, 정신적 장애에 있어서도 환자의 가능성과 필요에 따라 일상 생활 전체를 조정해야하는 경우가 많다.

과도한 요구를 피하기 위해 부모는 스스로 심리 치료를받을 것인지 여부를 고려해야합니다. 여가 활동의 설계와 일상 업무의 수행은 환자의 치료 계획을 지향합니다. 삶의 질을 높이기 위해서는 건강하고 균형 잡힌 식단 외에도 최적의 여가 활동이 특히 중요합니다. 이것은 관련된 모든 사람들의 삶의 기쁨을 촉진해야합니다. 부모의 휴가는 함께 활동하는 것만 큼 중요합니다. 학습 과정은 환자의 정신 능력과 일치해야합니다. 과도한 요구 나 압력 적용은 피해야합니다.

아동은 가능한 한 빨리 자신의 질병, 진행 과정 및 어려움에 대해 알려야합니다. 이동성을 향상시키기 위해서는 조기 개입이 특히 중요합니다. 그곳에서 수행되는 훈련 단위는 가정에서도 계속 될 수 있습니다. 안정된 사회 환경과 잘 짜여진 일상은 환자에게 특히 중요합니다. 번잡함, 스트레스, 갈등은 피해야합니다.